Bài 6: Dấu hiệu siêu âm kinh điển trong dị tật hệ thần kinh: Dấu hiệu "quả chanh" (Lemon sign) và "quả chuối" (Banana sign)

Tại sao bài này quan trọng?

Định nghĩa & Cơ chế hình thành dấu hiệu

1. Dấu hiệu quả chanh (Lemon sign)

Hình 1: Hình siêu âm ngang (axial) cho thấy dấu hiệu quả chanh và quả chuối

2. Dấu hiệu quả chuối (Banana sign)

Hình 2: Siêu âm ngang (axial) hiển thị dấu hiệu quả chuối (banana sign)

Cơ chế bệnh sinh học (Pathophysiology)

1. Sự rò rỉ dịch não tủy: Lỗ khuyết cột sống hở đóng vai trò như một "van xả", làm thoát dịch não tủy từ khoang dưới nhện (Subarachnoid space) ra ngoài môi trường nước ối.
2. Giảm áp lực nội sọ (Decreased Intracranial Pressure - ICP): Sự thất thoát dịch liên tục làm giảm áp lực thủy tĩnh trong hệ thống não thất và khoang dưới nhện tầng sọ.
3. Thoát vị tiểu não (Cerebellar herniation): Do sự chênh lệch áp lực giữa khoang sọ và khoang tủy, các cấu trúc thuộc hố sau bao gồm tiểu não, hành não (Medulla oblongata) và thùy nhộng (Vermis) bị kéo tuột xuống dưới qua lỗ chẩm (Foramen magnum) đi vào phần trên của ống sống cổ. Hiện tượng này chính là bản chất của dị tật Chiari II. Tiểu não bị chèn ép trong không gian hẹp của lỗ chẩm sẽ bị biến dạng, mất đi hình ảnh hai bán cầu tròn trịa đối xứng bình thường, thay vào đó là hình ảnh cong hình quả chuối ôm quanh thân não. Bể lớn hố sau theo đó cũng bị xóa hoàn toàn.
4. Sự sụp đổ của xương trán: Ở tuổi thai sớm (trước 24 tuần), xương sọ của thai nhi, đặc biệt là xương trán, rất mỏng và có tính mềm dẻo cao (high pliability). Khi áp lực nội sọ giảm xuống, lực nâng đỡ bên trong không còn đủ để duy trì hình dạng vòm sọ trán chống lại áp lực của nước ối từ bên ngoài ép vào. Kết quả là xương trán hai bên bị lõm vào trong tạo nên "dấu hiệu quả chanh".

Ý nghĩa chẩn đoán & Các bệnh lý liên quan

Hình 3: Siêu âm cho thấy Chiari II malformation

1. Dị tật Chiari II và Tật nứt đốt sống hở

• Dấu hiệu quả chanh: Xuất hiện ở khoảng 90 - 98% các trường hợp thai nhi bị tật nứt đốt sống hở trước 24 tuần tuổi thai. Đây là một dấu hiệu sàng lọc có độ nhạy (Sensitivity) xuất sắc nhưng độ đặc hiệu (Specificity) ở mức vừa phải nếu đứng đơn độc.
• Dấu hiệu quả chuối: Có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn dấu hiệu quả chanh. Sự biến dạng của tiểu não và xóa bể lớn là bằng chứng trực tiếp của sự thoát vị não sau (hindbrain herniation). Khác với dấu hiệu quả chanh, dấu hiệu quả chuối có xu hướng tồn tại dai dẳng hơn trong suốt thai kỳ.

2. Các bệnh lý phối hợp khác

• Thoát vị não (Encephalocele): Gây thoát vị mô não và màng não ra ngoài hộp sọ, dẫn đến giảm áp lực nội sọ tương tự như nứt đốt sống.
• Dị dạng Dandy-Walker (Dandy-Walker malformation): Đôi khi gây biến dạng cấu trúc hố sau làm nhầm lẫn hình ảnh tiểu não.
• Loạn sản xương sụn tử vong (Thanatophoric dysplasia): Bất thường phát triển xương sọ toàn diện.
• Bất sản thể chai (Agenesis of the Corpus Callosum): Có thể đi kèm với thay đổi hình dạng đầu.
• U bạch huyết dạng nang (Cystic hygroma): Do sự chèn ép cơ học từ bên ngoài hoặc phối hợp trong các hội chứng di truyền.

Cạm bẫy chẩn đoán & Dấu hiệu giả (Pitfalls & Mimics)

1. Dấu hiệu quả chanh giả (Pseudo-lemon sign) do kỹ thuật quét

• Cạm bẫy: Khi thực hiện mặt cắt ngang qua đầu thai nhi để đo đường kính lưỡng đỉnh (Biparietal Diameter - BPD), nếu bác sĩ nghiêng đầu dò quá mức về phía trước (significant anterior angulation), chùm tia siêu âm sẽ cắt nghiêng qua vùng hốc mắt (fetal orbits). Cấu trúc xương vùng hốc mắt có thể tạo ra hình ảnh khuyết lõm giả ở vùng trán, mô phỏng rất giống dấu hiệu quả chanh.
• Cách khắc phục: Đảm bảo mặt cắt ngang đầu phải chuẩn xác: đối xứng, thấy rõ vách trong suốt (Cavum Septum Pellucidum - CSP), đồi thị (Thalami) và thung lũng Sylvius (Sylvian fissure) hai bên, không được để xuất hiện hình ảnh hốc mắt trên cùng mặt cắt đo đạc.

2. Sự biến mất tự nhiên sau 24 tuần tuổi thai

• Cạm bẫy: Một sai lầm cực kỳ nguy hiểm là loại trừ tật nứt đốt sống hở chỉ vì không thấy dấu hiệu quả chanh ở tuổi thai sau 24 tuần.
• Giải thích: Khi tuổi thai tăng lên, quá trình cốt hóa (Ossification) của xương sọ tiến triển mạnh mẽ, làm cho vòm sọ cứng cáp hơn (reduced pliability). Đồng thời, tình trạng giãn não thất (Ventriculomegaly) thứ phát do tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy thường xuất hiện và nặng dần lên trong tam cá nguyệt thứ ba, làm tăng áp lực nội sọ trở lại. Hai yếu tố này khiến xương trán bị đẩy căng ra và dấu hiệu quả chanh biến mất hoàn toàn. Tuy nhiên, tổn thương nứt đốt sống dưới lưng vẫn tồn tại.
• Cách khắc phục: Luôn luôn đánh giá hố sau (tiểu não và bể lớn) vì dấu hiệu quả chuối và sự xóa bể lớn có tính chất bền vững hơn nhiều so với dấu hiệu quả chanh.

3. Biến thể bình thường (Normal variant)

• Khoảng 1% thai nhi bình thường khỏe mạnh có thể xuất hiện dấu hiệu quả chanh nhẹ, thoáng qua trong tam cá nguyệt thứ hai mà không đi kèm bất kỳ dị tật thần kinh nào. Do đó, khi phát hiện dấu hiệu quả chanh đơn độc, thái độ xử trí đúng đắn là thực hiện một cuộc khảo sát hệ thống, tỉ mỉ từ vùng đầu đến tận xương cùng của cột sống để tìm kiếm tổn thương nứt đốt sống hở hoặc thoát vị màng não tủy (Meningomyelocele). Nếu cột sống hoàn toàn bình thường và hố sau bình thường (tiểu não hình cánh bướm đối xứng, bể lớn từ 4 - 10 mm), dấu hiệu quả chanh này có thể là một biến thể lành tính.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Dấu hiệu chanh và dấu hiệu chuối (Lemon and banana sign)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ 19 tuần tuổi thai đến khám siêu âm tiền sản định kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh siêu âm mặt cắt ngang qua đầu thai nhi cho thấy xương trán hai bên bị lõm vào trong tạo hình quả chanh (Lemon sign). Đồng thời, tiểu não bị biến dạng cong hình quả chuối (Banana sign) do hố sau bị nông.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa hoàn hảo cho cơ chế giảm áp lực nội sọ và thoát vị tiểu não trong dị tật Chiari II. Sự xuất hiện đồng thời cả hai dấu hiệu gián tiếp này là bằng chứng mạnh mẽ gợi ý tật nứt đốt sống hở, phù hợp với lý thuyết về độ nhạy cao của các dấu hiệu này ở tam cá nguyệt thứ hai.

🩺 Ca bệnh: Bất thường Chiari-II (Chiari-II malformation)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai 23 tuần đến khám kiểm tra thai kỳ thường quy.
• Đặc điểm hình ảnh học: Quan sát thấy sọ có dấu hiệu quả chanh đối xứng hai bên, tiểu não nhỏ hơn tuổi thai và cong hình quả chuối. Ngoài ra, phát hiện tổn thương nang có vách mỏng sau vùng thắt lưng - cùng xương, biểu hiện của tật nứt đốt sống hở kèm thoát vị màng não tủy (Meningomyelocele).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh khẳng định mối liên hệ chặt chẽ giữa các dấu hiệu sọ não gián tiếp và tổn thương thực thể tại cột sống. Dấu hiệu quả chuối và quả chanh ở đây là hệ quả trực tiếp của sự thất thoát dịch não tủy qua khuyết tật nứt đốt sống lưng - cùng, dẫn đến dị tật Chiari II điển hình.

🩺 Ca bệnh: Bại liệt tủy sống mở ở thai nhi (Fetal open spina bifida - Tật nứt đốt sống hở)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ lần mang thai thứ 2, 17 tuần tuổi thai, thai ngoài ý định đến khám theo dõi.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm phát hiện tiểu não hình quả chuối, mất hình ảnh đôi đường ray tại cột sống và khuyết tật ở vùng thắt lưng. Hình ảnh 3D xác nhận rõ ràng tổn thương nứt đốt sống hở (Spina bifida aperta). Xét nghiệm máu mẹ có nồng độ AFP (Alpha-Fetoprotein) tăng cao (320 ng/ml).
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình về việc sử dụng các dấu hiệu gián tiếp để phát hiện tổn thương chính. Sự kết hợp giữa dấu hiệu quả chuối (biến dạng tiểu não) và dấu hiệu mất vòm cung cột sống giúp chẩn đoán xác định tật nứt đốt sống hở, đồng thời nồng độ AFP tăng cao củng cố thêm chẩn đoán về sự rò rỉ dịch não tủy.

🩺 Ca bệnh: Dị tật ống thần kinh lưng cùng xương cùng có da che phủ trước sinh (Prenatal skin-covered lumbosacral myelomeningocele)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ lần đầu mang thai đến khám siêu âm hình thái học.
• Đặc điểm hình ảnh học: Phát hiện khuyết tật nứt đốt sống vùng thắt lưng - cùng với mô thần kinh thấp thoát vị ra ngoài nhưng vẫn được da che phủ. Không thấy giãn não thất và không có các đặc điểm của dị tật Chiari II (tiểu não và hố sau bình thường).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này là một "cạm bẫy" quan trọng. Mặc dù có tổn thương tủy sống, nhưng việc không có dấu hiệu quả chuối hay quả chanh cho thấy cơ chế thất thoát dịch não tủy và giảm áp lực nội sọ không xảy ra nghiêm trọng hoặc đã bị chặn bởi lớp da che phủ. Điều này nhấn mạnh rằng sự vắng mặt của các dấu hiệu sọ não gián tiếp không loại trừ hoàn toàn các dạng dị tật kín (Closed neural tube defects).

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. Dấu hiệu cảnh báo sớm: Dấu hiệu quả chanh và quả chuối là những chỉ điểm gián tiếp có độ nhạy cực cao cho tật nứt đốt sống hở (Spina bifida aperta) và dị tật Chiari II trước 24 tuần tuổi thai.
2. Cơ chế áp lực: Bản chất của dấu hiệu quả chuối là sự thoát vị tiểu não (Cerebellar herniation) qua lỗ chẩm do sụt giảm áp lực dịch não tủy từ tổn thương cột sống hở.
3. Giới hạn tuổi thai: Dấu hiệu quả chanh thường biến mất sau 24 tuần do xương sọ cốt hóa cứng hơn và áp lực nội sọ tăng lên từ tình trạng giãn não thất phối hợp. Không thấy dấu hiệu quả chanh sau 24 tuần không được phép loại trừ tật nứt đốt sống.
4. Tránh bẫy kỹ thuật: Tránh quét đầu dò nghiêng quá mức về phía trước cắt qua hốc mắt để không tạo ra dấu hiệu quả chanh giả (Pseudo-lemon sign).
5. Khảo sát hệ thống: Bất kỳ khi nào nghi ngờ hoặc nhìn thấy dấu hiệu quả chanh/quả chuối, bắt buộc phải thực hiện quét cắt dọc và cắt ngang toàn bộ cột sống thai nhi một cách tỉ mỉ để tìm vị trí nứt đốt sống hở.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Transverse (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/lemon-and-banana-sign-1
• [Hình 2] Banana sign at 16 weeks Ultrasound by Dr. Wolfgang Moroder.jpg - Nguồn: Wikimedia Commons · This Photo was taken by Wolfgang Moroder.

• [Hình 3] Chiari II malformation (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/chiari-ii-malformation-23