Bài 9: Khảo sát hệ tiết niệu và sinh dục thai nhi

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. Phôi thai học hệ tiết niệu thai nhi

• Nụ niệu quản (ureteric bud) sẽ phát triển thành hệ thống góp (collecting system) bao gồm: niệu quản (ureter), bể thận (renal pelvis), các đài thận lớn/nhỏ (major/minor calyces) và ống góp (collecting duct).
• Mầm hậu thận (metanephric blastema) sẽ biệt hóa thành các nephron (đơn vị thận) bao gồm cầu thận (glomerulus), ống lượn gần (proximal convoluted tubule), quai Henle (loop of Henle) và ống lượn xa (distal convoluted tubule).

Hình 1: Sơ đồ phát triển thận bào thai

• Nếu nụ niệu quản không tiếp xúc được với mầm hậu thận hoặc thoái triển sớm, hiện tượng bất sản thận (renal agenesis) sẽ xảy ra.
• Nếu sự phân nhánh của nụ niệu quản bị rối loạn hoặc tắc nghẽn cực sớm trong giai đoạn phôi thai, nhu mô thận sẽ bị xơ hóa và hình thành các nang không thông thương với nhau, dẫn đến bệnh cảnh thận loạn sản đa nang (multicystic dysplastic kidney - MCDK).

2. Động học nước ối và chức năng thận thai nhi

• Thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia): Do thiếu áp lực nước ối để giãn nở phế nang, đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu sau sinh.
• Biến dạng chi và khuôn mặt dẹt (limb deformities and flattened facies): Do thai nhi bị tử cung chèn ép trực tiếp.

3. Cơ chế bệnh sinh của tắc nghẽn đường tiểu dưới (LUTO)

1. Phì đại cơ bàng quang (detrusor muscle hypertrophy - bức cơ bàng quang dày lên).
2. Giãn niệu đạo sau tạo nên dấu hiệu lỗ chìa khóa (keyhole sign) kinh điển.

Hình 2: Siêu âm thai cho dấu hiệu lỗ chìa khóa

3. Trào ngược nước tiểu (vesicoureteral reflux - VUR) gây giãn niệu quản và bể thận hai bên, dẫn đến loạn sản thận thứ phát do áp lực (pressure-induced renal dysplasia).

Đặc điểm hình ảnh học (Siêu âm & MRI)

1. Thận ứ nước (Hydronephrosis) và Tiêu chuẩn đo AP diameter

2. Bất sản thận (Renal Agenesis)

• Bất sản thận một bên (unilateral renal agenesis):
  • Không quan sát thấy một thận ở hố thận bình thường.
  • Thận đối diện phì đại bù trừ (compensatory hypertrophy), kích thước thường lớn hơn bách phân vị thứ 95 so với tuổi thai.

Hình 3: Siêu âm cho thấy không có thận bên trái và thận còn lại phì đại

• Dấu hiệu tuyến thượng thận nằm dẹt (lying-down adrenal sign): Tuyến thượng thận ở bên bất sản không bị thận chèn ép nên sẽ nằm dẹt, kéo dài dọc theo cột sống trên mặt cắt dọc (sagittal plane).
• Siêu âm Doppler màu (color Doppler) xác định sự vắng mặt của động mạch thận (renal artery) xuất phát từ động mạch chủ bụng ở bên tổn thương.
• Bất sản thận hai bên (bilateral renal agenesis):
  • Không quan sát thấy cả hai thận và không thấy bàng quang thai nhi (sau khi theo dõi liên tục 30-45 phút).
  • Vô ối cực kỳ nghiêm trọng xuất hiện từ sau tuần thứ 16.
  • Dấu hiệu "lying-down adrenal sign" xuất hiện ở cả hai bên hố thận.
  • Doppler màu không ghi nhận tín hiệu của cả hai động mạch thận.

3. Thận loạn sản đa nang (Multicystic Dysplastic Kidney - MCDK)

• Hình ảnh siêu âm điển hình:
  • Thận bị thay thế hoàn toàn bởi nhiều nang có kích thước khác nhau, hình tròn hoặc hình bầu dục, thành mỏng.
  • Các nang không thông thương với nhau (phân biệt với thận ứ nước nặng bằng cách quan sát không có sự hội tụ của các nang vào bể thận trung tâm).
  • Nhu mô thận bình thường hoàn toàn biến mất, thay vào đó là vùng phản âm dày (hyperechoic) xen kẽ giữa các nang do xơ hóa.
  • Không quan sát thấy bể thận và niệu quản bên tổn thương.
  • Kích thước thận bị ảnh hưởng thường lớn hơn bình thường trong giai đoạn đầu, sau đó có thể nhỏ lại do thoái triển.
  • Doppler màu: Không có hoặc giảm thiểu đáng kể dòng chảy mạch máu thận.
• Tiên lượng: Thường xảy ra một bên. Nếu xảy ra hai bên (bilateral MCDK), thai nhi sẽ rơi vào bệnh cảnh vô ối và tử vong sau sinh tương tự bất sản thận hai bên.

4. Van niệu đạo sau (Posterior Urethral Valves - PUV)

• Hình ảnh siêu âm điển hình:
  • Bàng quang khổng lồ (megacystis): Bàng quang giãn rất lớn, thành dày tăng âm ($\ge$ 2 mm). Ở tam cá nguyệt thứ nhất, megacystis được định nghĩa khi chiều dài dọc bàng quang (longitudinal bladder diameter) $> 7$ mm.

Hình 4: Siêu âm cho thấy bàng quang megacystis

• Dấu hiệu lỗ chìa khóa (keyhole sign): Sự giãn rộng của niệu đạo sau (prostatic urethra) nối liền với cổ bàng quang tạo nên hình ảnh giống như lỗ chìa khóa cổ điển trên mặt cắt ngang hoặc dọc vùng chậu.
• Giãn niệu quản hai bên ngoằn ngoèo và thận ứ nước hai bên với mức độ khác nhau.
• Nhu mô thận tăng âm, có thể xuất hiện các nang nhỏ ở vùng vỏ thận (vỏ thận loạn sản dạng nang - cortical cysts), biểu hiện của tổn thương nhu mô không hồi phục.
• Thiểu ối hoặc vô ối tiến triển.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Thận loạn sản đa nang (MCDK) một bên vs. Tắc nghẽn khúc nối bể thận - niệu quản (UPJO) mức độ nặng

• Điểm tương đồng: Đều biểu hiện bằng các cấu trúc dạng nang chứa dịch ở hố thận.
• Cách phân biệt:
  • Trong tắc nghẽn khúc nối bể thận - niệu quản (ureteropelvic junction obstruction - UPJO), bể thận giãn lớn nằm ở trung tâm và các đài thận giãn ở ngoại vi thông thương trực tiếp với bể thận này. Nhu mô thận ở vùng rìa vẫn có thể được bảo tồn.
  • Trong MCDK, các nang có kích thước ngẫu nhiên, phân bố hỗn độn, không thông thương với nhau và không có cấu trúc bể thận trung tâm nhận diện được.

2. Van niệu đạo sau (PUV) vs. Hội chứng Prune Belly (Prune Belly Syndrome)

• Điểm tương đồng: Đều có bàng quang giãn rất lớn và giãn niệu quản, thận ứ nước hai bên ở thai nam.
• Cách phân biệt:
  • Hội chứng Prune Belly (hay hội chứng bụng quả mận) đặc trưng bởi bộ ba: thiếu hụt cơ thành bụng (bụng phình to, thành bụng rất mỏng), tinh hoàn ẩn hai bên (bilateral undescended testes) và dị dạng đường tiết niệu. Tuy nhiên, niệu đạo thường không bị tắc nghẽn thực thể, do đó không có dấu hiệu lỗ chìa khóa (keyhole sign) rõ rệt như trong PUV, và thành bàng quang trong Prune Belly thường mỏng hơn do không phải co bóp chống lại áp lực tắc nghẽn.

3. Bất sản thận hai bên vs. Thận lạc chỗ vùng chậu hai bên (Bilateral Ectopic Kidneys)

• Điểm tương đồng: Không tìm thấy thận ở vùng hố thận hai bên.
• Cách phân biệt:
  • Trong bất sản thận hai bên, nước ối sẽ vô ối hoàn toàn và không thấy bàng quang. Tuyến thượng thận có dấu hiệu "lying-down adrenal sign".
  • Trong thận lạc chỗ vùng chậu hai bên (bilateral ectopic kidneys), hai thận nằm thấp trong tiểu khung, ngay phía sau bàng quang. Thể tích nước ối và bàng quang hoàn toàn bình thường vì chức năng thận vẫn được bảo tồn. Doppler màu sẽ thấy động mạch thận xuất phát thấp từ động mạch chậu hoặc đoạn cuối động mạch chủ bụng.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Giãn đường tiết niệu (UTD P1 và UTD P2) (Urinary tract dilation)

Giãn đường tiết niệu - UTD P1 và UTD P2Case Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ được phát hiện tiền sử giãn đài bể thận (pelviectasis) trong các lần khám siêu âm tiền sản định kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm cho thấy giãn đường tiết niệu hai bên. Dù đường kính trước sau bể thận (APRPD) nhỏ hơn 10 mm, bên phải có giãn đài trung tâm, trong khi bên trái xuất hiện cả giãn đài trung tâm và ngoại vi.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa rõ ràng hệ thống phân loại UTD (Urinary Tract Dilation) hiện đại, nhấn mạnh rằng chẩn đoán độ giãn không chỉ dựa vào đường kính bể thận mà còn phải đánh giá mức độ lan rộng của giãn đài (caliectasis) để xác định tiên lượng và phác đồ theo dõi.

🩺 Ca bệnh: Hội chứng người cá (Sirenomelia)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đến khám bất thường hình thái thai nhi định kỳ, không có tiền sử bệnh lý nền hay dùng thuốc gây quái thai.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh vô ối nặng, không nhìn thấy hai quả thận (bất sản thận hai bên), cột sống bị cắt đứt vùng thắt lưng - cùng (hội chứng đuôi ngắn), và hai chi dưới dính lại thành một chi duy nhất.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình nhất của chuỗi Potter (Potter sequence) do bất sản thận hai bên dẫn đến vô ối. Sự thiếu hụt nước ối nghiêm trọng này gây thiểu sản phổi và dị dạng chi, đồng thời phối hợp với dị tật ống trung thận (caudal regression) phức tạp.

🩺 Ca bệnh: U nguyên bào thần kinh bào thai (Fetal neuroblastoma)

U nguyên bào thần kinh bào thaiCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Phát hiện tình cờ khi siêu âm thai kỳ định kỳ ở tuần thai 36-37.
• Đặc điểm hình ảnh học: Quan sát thấy khối hỗn hợp với ít thành phần nang tại vị trí giải phẫu dự kiến của tuyến thượng thận phải, nằm trên cực trên của quả thận phải nhưng không xuất phát từ thận.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này đặt ra yêu cầu chẩn đoán phân biệt quan trọng với dấu hiệu "tuyến thượng thận nằm dẹt" (lying-down adrenal sign) trong bất sản thận. Việc phân biệt khối u thượng thận với nhu mô thận hoặc thận lạc chỗ là rất quan trọng để đưa ra tư vấn tiên lượng và kế hoạch điều trị sau sinh.

🩺 Ca bệnh: U nguyên bào thần kinh sơ sinh (Neonatal neuroblastoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Chẩn đoán tiền sản là khối tuyến thượng thận, siêu âm được thực hiện lại 3 giờ sau sinh.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khối tròn giới hạn rõ kích thước 2.8 cm tại không gian trên thận phải, có thay đổi nang bên trong, tiếp xúc nhưng không xuất phát từ cực trên thận phải.
• Đối chiếu lý thuyết: Khẳng định chẩn đoán hình ảnh của u nguyên bào thần kinh (thường là khối nang, bên phải) và sự khác biệt rõ rệt với các bất thường nguồn gốc từ thận như thận ứ nước đa nang (MCDK) hay thận lạc chỗ, giúp bác sĩ tránh nhầm lẫn về nguồn gốc giải phẫu của khối u.

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. Bẫy chẩn đoán tuyến thượng thận (The Adrenal Pitfall): Trong trường hợp bất sản thận, tuyến thượng thận sẽ phì đại và nằm dẹt dọc theo cột sống (lying-down adrenal sign). Trên mặt cắt ngang, cấu trúc này rất dễ bị nhầm lẫn với một quả thận bình thường. Luôn luôn sử dụng mặt cắt dọc (sagittal) và Doppler màu để tìm động mạch thận nhằm tránh bỏ sót chẩn đoán bất sản thận.
2. Kỹ thuật đo AP diameter chuẩn: Chỉ đo trên mặt cắt ngang thuần túy (true transverse plane), không đo trên mặt cắt vát hoặc cắt dọc vì sẽ làm tăng giả tạo kích thước bể thận. Đặt con trỏ đo ở mép trong của thành trước và thành sau bể thận.
3. Xác định giới tính thai nhi là bắt buộc: Khi phát hiện tắc nghẽn đường tiểu dưới (LUTO), việc xác định giới tính đóng vai trò quyết định. PUV chỉ xảy ra ở thai nam. Nếu phát hiện một cấu trúc giống bàng quang khổng lồ kèm dấu hiệu lỗ chìa khóa ở thai nữ, phải nghĩ ngay đến dị tật ổ nhớp (cloacal malformation) hoặc hẹp tịt niệu đạo (urethral atresia), vốn có tiên lượng và hướng xử trí hoàn toàn khác.
4. Đánh giá nhu mô thận quan trọng hơn mức độ giãn: Khi đánh giá thận ứ nước, độ dày và độ phản âm của nhu mô thận (renal echogenicity) là yếu tố quyết định tiên lượng chức năng thận sau sinh, chứ không phải kích thước bể thận. Nhu mô thận tăng âm kèm các nang nhỏ vùng vỏ là dấu hiệu của loạn sản thận không hồi phục.

Bài tiếp theo