Suy kinh nguyên phát. Các đặc tính sinh dục thứ phát bình thường.
Chẩn đoán & Phát hiện
THẢO LUẬN:
Hội chứng Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp do sự phát triển của ống Müller thất bại, với tỷ lệ khoảng 1 trên 4.500–5.000 ca sinh nữ 1. Nó dẫn đến sự vắng mặt của tử cung và phần trên của âm đạo và thường biểu hiện là suy kinh nguyên phát ở thanh thiếu niên với các đặc tính sinh dục thứ phát bình thường, cơ quan sinh dục ngoài, và kiểu nhân đồ 46,XX do chức năng buồng trứng được bảo tồn.
Nó được phân loại thành loại I (suy giảm tử cung - âm đạo cô lập) và loại II, bao gồm các dị tật liên quan ở thận, xương khớp hoặc tim. Chẩn đoán được xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm hoặc MRI, cùng với kiểm tra kiểu nhân đồ để loại trừ các tình trạng như hội chứng bất cảm androgen.
Quản lý bệnh là đa chuyên khoa. Chiều dài âm đạo có thể được khôi phục thông qua nong giãn hoặc phẫu thuật tạo hình âm đạo để cho phép chức năng tình dục 2. Mặc dù không thể mang thai do vắng mặt tử cung, những cá nhân bị ảnh hưởng có thể đạt được sự làm mẹ sinh học thông qua các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản với người mang thai hộ 3.
Chẩn đoán
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser syndrome)
Chẩn đoán phân biệt
1.Hội chứng bất cảm androgen
2.Tại sinh âm đạo hoàn toàn
3.Màng trinh không thủng
Điểm giảng dạy
"Hội chứng MRKH do sự phát triển của ống Müller thất bại, dẫn đến sự không phát triển tử cung và phần trên âm đạo."
"Bệnh nhân biểu hiện suy kinh nguyên phát nhưng có đặc tính sinh dục thứ cấp bình thường và kiểu nhân đồ 46,XX."
"Loại I bao gồm suy giảm tử cung - âm đạo cô lập, trong khi Loại II liên quan đến các dị tật ở thận, xương khớp hoặc tim."
"Chẩn đoán được xác nhận qua chẩn đoán hình ảnh (siêu âm/MRI) và kiểm tra kiểu nhân đồ để loại trừ các bệnh liên giới tính khác."
Thảo luận
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser (MRKH) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự thất bại trong sự phát triển của ống Müller, dẫn đến không phát triển tử cung và suy giảm âm đạo. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của suy kinh nguyên phát sau suy sinh dục. Hội chứng này có tỷ lệ khoảng 1 trên 4.500–5.000 ca sinh nữ. Chức năng buồng trứng thường được bảo tồn, nghĩa là bệnh nhân phát triển các đặc tính sinh dục thứ cấp bình thường, bao gồm sự phát triển của vú và lông mu, và có kiểu nhân đồ 46,XX bình thường. Tình trạng này được phân loại thành hai loại: Loại I (suy giảm tử cung - âm đạo cô lập) và Loại II (liên quan đến các dị tật ở thận, xương, tim hoặc các bất thường khác). Các dị tật về thận, như không phát triển thận một bên hoặc thận lạc chỗ, xảy ra ở khoảng 30-40% trường hợp. Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua siêu âm hoặc MRI, cho thấy sự vắng mặt của tử cung và phần trên âm đạo, trong khi buồng trứng thường được nhìn thấy bình thường. Kiểm tra kiểu nhân đồ là rất quan trọng để phân biệt MRKH với hội chứng bất cảm androgen (AIS), trong đó kiểu nhân đồ là 46,XY. Điều trị tập trung vào quản lý đa chuyên khoa để cho phép chức năng tình dục, chủ yếu thông qua nong giãn âm đạo hoặc phẫu thuật tạo hình âm đạo. Mặc dù không thể mang thai do vắng mặt tử cung, việc làm mẹ sinh học có thể đạt được thông qua các công nghệ hỗ trợ sinh sản sử dụng trứng của chính bệnh nhân và người mang thai hộ.
