Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser syndrome)

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster–Hauser (MRKH) là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự thất bại trong sự phát triển của ống Müller, dẫn đến không phát triển tử cung và suy giảm âm đạo. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của suy kinh nguyên phát sau suy sinh dục. Hội chứng này có tỷ lệ khoảng 1 trên 4.500–5.000 ca sinh nữ. Chức năng buồng trứng thường được bảo tồn, nghĩa là bệnh nhân phát triển các đặc tính sinh dục thứ cấp bình thường, bao gồm sự phát triển của vú và lông mu, và có kiểu nhân đồ 46,XX bình thường. Tình trạng này được phân loại thành hai loại: Loại I (suy giảm tử cung - âm đạo cô lập) và Loại II (liên quan đến các dị tật ở thận, xương, tim hoặc các bất thường khác). Các dị tật về thận, như không phát triển thận một bên hoặc thận lạc chỗ, xảy ra ở khoảng 30-40% trường hợp. Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua siêu âm hoặc MRI, cho thấy sự vắng mặt của tử cung và phần trên âm đạo, trong khi buồng trứng thường được nhìn thấy bình thường. Kiểm tra kiểu nhân đồ là rất quan trọng để phân biệt MRKH với hội chứng bất cảm androgen (AIS), trong đó kiểu nhân đồ là 46,XY. Điều trị tập trung vào quản lý đa chuyên khoa để cho phép chức năng tình dục, chủ yếu thông qua nong giãn âm đạo hoặc phẫu thuật tạo hình âm đạo. Mặc dù không thể mang thai do vắng mặt tử cung, việc làm mẹ sinh học có thể đạt được thông qua các công nghệ hỗ trợ sinh sản sử dụng trứng của chính bệnh nhân và người mang thai hộ.