Bệnh Hirschsprung người lớn

Bệnh Hirschsprung là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi sự thiếu hụt các tế bào hạch ở đoạn cuối đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng. Mặc dù thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, các trường hợp khởi phát ở người lớn có thể tiềm ẩn cho đến muộn hơn trong đời, biểu hiện bằng táo bón mạn tính. Dấu hiệu hình ảnh then chốt là vùng chuyển tiếp, nơi đoạn không có hạch bị hẹp tiếp giáp với đoạn đại tràng gần bị giãn. Trong những trường hợp nghiêm trọng, sự tích tụ khối lượng lớn phân có thể dẫn đến giãn đại tràng đáng kể, gây chèn ép các cấu trúc lân cận như niệu quản, dẫn đến giãn niệu quản và thận. Chẩn đoán xác định đòi hỏi xác nhận mô bệnh học thông qua sinh thiết trực tràng để chứng minh sự thiếu hụt tế bào hạch.