U xương sụn nhiều ổ di truyền

U xương sụn nhiều ổ di truyền, còn gọi là u xương nhiều ổ di truyền, là một rối loạn xương trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen EXT1 hoặc EXT2. Bệnh đặc trưng bởi sự hình thành nhiều u xương sụn lành tính, có mũ sụn, xuất phát chủ yếu từ vùng mâm epiphysis của xương dài. Các tổn thương này thể hiện sự liên tục về vỏ xương và tủy xương với xương mẹ và thường phát triển ra xa khỏi khớp. Biểu hiện lâm sàng bao gồm các khối xương nhô ra không đau, biến dạng chi và rối loạn tăng trưởng. Mặc dù đa số u xương sụn đều lành tính, nhưng có nguy cơ biến đổi ác tính thành u sụn ác tính ngoại biên thứ phát khoảng 1–5% trong đời, đặc biệt ở người lớn. Cần theo dõi hình ảnh học và khám lâm sàng định kỳ nếu xuất hiện triệu chứng mới hoặc thay đổi như đau, tăng kích thước nhanh hoặc hình thành khối mô mềm.