Hội chứng Kearns-Sayre

DISCUSSION: Hội chứng Kearns-Sayre là một rối loạn ty thể hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ ba: điểm võng võng (pigmentary retinopathy), liệt mắt ngoại tiến triển (progressive external ophthalmoplegia), và khởi phát trước 20 tuổi (onset before age 20). Bệnh gây ra bởi độ mất lớn trong DNA ty thể, dẫn đến suy giảm phosphoryl hoá oxy hoá (impaired oxidative phosphorylation) và giảm sản xuất năng lượng trong các tế bào.

Các phát hiện MRI não trong hội chứng Kearns-Sayre thường phản ánh suy thoái thần kinh tiến triển (progressive neurodegeneration) do suy giảm phosphoryl hoá oxy hoá, chủ yếu ảnh hưởng đến cấu trúc chất xám (gray matter structures), chất trắng (white matter) và nhân sâu trong não (deep brain nuclei).

Trong trường hợp này, chẩn đoán đã được xác nhận qua xét nghiệm di truyền tại một cơ sở bên thứ ba, phát hiện độ mất lớn trong bộ gen ty thể của các gen: MGME1 (20p11.23), MTRFR (12q24.31), POLG (15q26.1), POLG2 (17q23.3), RRM2B (8q22.3), SLC25A4 (4q35.1), và TK2 (16q21).