Arthrogryposis multiplex congenita với nhiều khống chế chi

DISCUSSION:

• Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) là một bệnh hiếm, không tiến triển, đặc trưng bởi nhiều khống chế khớp bẩm sinh liên quan đến cả chi trên và chi dưới. Bệnh chủ yếu do giảm chuyển động thai (fetal akinesia), dẫn đến vị trí khớp bất thường và xơ mô quanh khớp 1.
• Dạng phổ biến nhất là amyoplasia, thường xuất hiện với sự tham gia đối xứng của các chi, trong khi distal arthrogryposis chủ yếu ảnh hưởng đến tay và chân.
• Hình ảnh cho thấy khống chế khớp cố định, vị trí chi bất thường, và các bất thường xương kèm theo như clubfoot (bàn chân bẻ cong) hoặc hip dislocation (trật khớp hông).
• Siêu âm tiền sinh có thể phát hiện giảm chuyển động thai, tư thế chi bất thường kéo dài, và các bất thường kèm theo, bao gồm micrognathia (hạ hàm nhỏ) hoặc thay đổi thể tích dịch ối.
• Xạ hình sau sinh giúp đánh giá mức độ tham gia xương và các bất thường kèm theo.
• Nhận biết sớm là quan trọng, vì hình ảnh đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán và hướng dẫn quản lý đa ngành 1.