Lateral (skull)

Xem toàn màn hình

X-ray•Lateral (skull)•1 Img

Ca bệnhOsteolysis đa tâm chậu cổ tay

Osteolysis đa tâm chậu cổ tay

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi12

Giới tínhM

Bệnh sử lâm sàng

Giai đoạn cuối suy thận (renal failure) đang điều trị lọc máu (hemodialysis). Trẻ có hội chứng kèm khuyết tật trí tuệ. Chênh lệch chiều dài chi.

Chẩn đoán & Phát hiện

DISCUSSION:
Bệnh nhân có tiền sử bệnh thận mãn tính giai đoạn 5 (chronic kidney disease stage 5) kèm tăng huyết áp, thiếu máu, rối loạn khoáng và xương (mineral and bone disorder). Bệnh nhân cũng có tăng cường giáp phụ thứ cấp (secondary hyperparathyroidism) do mức canxi thấp, mức photphat cao, và mức hormone giáp phụ cao. Tiền sử phù phổi cấp (acute pulmonary edema) một tháng trước, cần thở máy (intubation) vì suy hô hấp.

Giải trình tự toàn bộ exon cho thấy biến thể gen MAFB c.211c > T p.Pro71Ser phù hợp với osteolysis đa tâm chậu cổ tay (multicentric carpal tarsal osteolysis). Các kháng thể kháng nhân (anti‑nuclear antibodies) và mức protein bổ thể (complement protein) bình thường. Amino acid huyết tương và xét nghiệm máu khô (DBS) cho Acylcarnitine bình thường.

Trong khám lâm sàng, bệnh nhân được ghi nhận chân thấp (short stature), mũi hẹp (narrow alae nasi), một sợi môi (single frenulum), máng má đầy (cheek fullness), đầy ở tay (palmar and dorsum) và chân (plantar and dorsum), tay và chân nhỏ, ngón tay thon (tapered fingers), co thắt ở cả hai đầu gối và khuỷu tay, nếp gấp ngang bất thường trên cả hai cánh tay, cánh tay trái ngắn hơn cánh tay phải, và lordosis thắt lưng (lumbar lordosis). Bệnh nhân cũng có chậm phát triển vận động thô (gross motor delay) kèm khuyết tật trí tuệ. Siêu âm tim (echocardiography) bình thường.

Siêu âm cho thấy hai thận nhỏ so với tuổi (bilateral kidneys small for age) với tăng độ phản xạ mô (increased parenchymal echogenicity) phù hợp với bệnh thận mãn tính (chronic kidney disease).

Khảo sát xương (skeletal survey) cho thấy giai đoạn cuối của bệnh, với hoàn toàn mất khoáng (complete demineralization) của các xương cổ tay và xương chậu (carpal and tarsal bones), hấp thụ xương ống liền kề, dẫn đến tái thon xương bàn chân và xương bàn tay (tapering of the metatarsals and metacarpals), tạo hình “kẹo hút” (“sucked candy” appearance). Ngoài ra còn tái thon xương cẳng tay gần (proximal radius), tăng độ trong suốt và dạng mạng xương (increased lucency and trabeculation) của xương trụ cẳng tay gần (proximal ulna), xương chày gần (proximal tibia) và xương ống chân gần (proximal fibula), phù hợp với mất khoáng tiến triển (progressive demineralization) ở các vùng này. Đầu xương cánh tay (humeral head) và đầu xương đùi (femoral head) bình thường.

Chẩn đoán

Osteolysis đa tâm chậu cổ tay (multicentric carpal tarsal osteolysis)

Chẩn đoán phân biệt

1.Viêm khớp thiếu niên vô căn
2.Viêm khớp dạng thấp
3.Bệnh loãng xương do thận

Điểm giảng dạy

"Osteolysis đa tâm chậu cổ tay là một rối loạn hiếm gặp di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen MAFB."
"Biểu hiện lâm sàng bao gồm tiêu xương tiến triển ở xương cổ tay và xương chậu, thường liên quan đến suy thận và bất thường khuôn mặt."
"Đặc điểm hình ảnh học điển hình là hình dáng 'kẹo hút' của xương bàn tay và xương bàn chân do sự tái thon và tiêu xương."

Thảo luận

Osteolysis đa tâm chậu cổ tay (MCTO) là hội chứng tiêu xương di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tái hấp thu tiến triển của các khớp cổ tay, cổ chân và đốt ngón tay. Bệnh này do đột biến dị hợp tử ở gen MAFB, đóng vai trò quan trọng trong sự phân hóa tế bào hủy xương. Bệnh thường khởi phát ở thời thơ ấu với sưng không đau ở tay và chân, sau đó là hạn chế vận động và biến dạng tiến triển. Biến chứng ở thận, biểu hiện qua protein niệu và suy thận tiến triển, là nguyên nhân chính gây bệnh tật và thường xảy ra trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Các phát hiện trên X-quang rất đặc biệt, bao gồm tiêu xương nghiêm trọng ở xương cổ tay và cổ tay với hình dáng 'kẹo hút' đặc trưng của xương quay và xương trụ xa, cũng như xương bàn tay và xương bàn chân. Các đặc điểm khuôn mặt như vi hàm, mắt lồi và mũi hẹp cũng có thể xuất hiện. Quản lý bệnh chủ yếu là hỗ trợ, tập trung vào bảo toàn chức năng thận và xử lý các biến chứng chỉnh hình.