Bài 5: Khảo sát chi tiết hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ thai nhi

Tại sao bài này quan trọng?

Giải phẫu học bình thường (Normal Anatomy)

1. Mặt cắt ngang qua não thất bên (Transventricular plane)

• Đường giữa (midline falx) liên tục phân chia hai bán cầu đại não.
• Vách trong suốt (cavum septi pellucidi - CSP) nằm ở phía trước đường giữa.
• Sừng sau não thất bên chứa đám rối mạch mạc (choroid plexus).

• Đo ở não thất nằm xa đầu dò hơn (để tránh nhiễu ảnh do xương sọ phía gần đầu dò).
• Mặt cắt phải vuông góc với trục dọc của não thất bên, ngang mức rãnh đỉnh - chẩm (parieto-occipital fissure).
• Đặt con trỏ (calipers) ở vị trí bờ trong đến bờ trong (inner-to-inner) của thành não thất, ngay tại vị trí glomus (phần đuôi dày nhất) của đám rối mạch mạc.
• Trị số bình thường: Đường kính sừng sau não thất bên ổn định trong suốt thai kỳ (từ tuần 14 đến 40) và luôn < 10 mm (trung bình khoảng 6 - 8 mm).

2. Mặt cắt ngang qua đồi thị (Transthalamic plane)

Hình 1: Ultrasound image likely displaying cavum septi pellucidi and thalamic structures.

• Vách trong suốt (cavum septi pellucidi - CSP) xuất hiện rõ ràng dưới dạng một hộp dịch hình chữ nhật ở 1/3 trước đường giữa.
• Hai đồi thị (thalamus) đối xứng hai bên đường giữa, có dạng hình cánh bướm giảm âm.
• Nhánh của rãnh Sylvius (Sylvian fissure) ở hai bên nhu mô não.
• Lưu ý: Không được thấy tiểu não trên mặt cắt này.

3. Mặt cắt ngang qua tiểu não (Transcerebellar plane)

Hình 2: Ultrasound of fetal brain at 19 weeks showing cerebellum, vermis and cisterna magna.

• Tiểu não (cerebellum): Gồm hai bán cầu tiểu não đối xứng nối với nhau bởi thùy nhộng (cerebellar vermis) ở giữa. Đường kính ngang tiểu não (transverse cerebellar diameter - TCD) tăng khoảng 1 mm mỗi tuần thai trong giai đoạn từ 14 đến 20 tuần.
• Bể lớn (cisterna magna): Khoang chứa dịch não tủy nằm giữa thùy nhộng tiểu não và xương chẩm. Đo từ bờ sau thùy nhộng đến bờ trong xương chẩm. Trị số bình thường: 2 - 10 mm.
• Nếp gấp da gáy (nuchal fold): Đo từ bờ ngoài xương chẩm đến bờ ngoài da gáy. Chỉ số này có giá trị sàng lọc lệch bội trong khoảng từ 15 đến 20 tuần 6 ngày, trị số bình thường < 6 mm.

Biến thể giải phẫu & Phát triển (Anatomical Variants)

1. Nang đám rối mạch mạc (choroid plexus cysts - CPC)

Hình 3: Ultrasound image of fetal brain showing choroid plexus cysts.

• Đặc điểm: Là những nang nhỏ chứa dịch nằm trong đám rối mạch mạc, có thể một hoặc hai bên, đơn độc hoặc đa nang. Thường xuất hiện ở tuần 14 - 24 và tự biến mất sau tuần 26 - 28 của thai kỳ.
• Chẩn đoán phân biệt: Cần phân biệt với xuất huyết não thất hoặc nang màng nhện.
• Ý nghĩa lâm sàng: Nếu là CPC đơn độc và không kèm theo bất kỳ bất thường hình thái hay yếu tố nguy cơ nào khác, đây được coi là một biến thể lành tính và không làm tăng đáng kể nguy cơ lệch bội (đặc biệt là Trisomy 18).

2. Bất đối xứng não thất bên nhẹ (mild lateral ventricular asymmetry)

• Đặc điểm: Một bên não thất bên có kích thước lớn hơn bên còn lại nhưng cả hai bên đều có đường kính sừng sau < 10 mm.
• Ý nghĩa lâm sàng: Đây là biến thể sinh lý thường gặp và không ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần vận động của trẻ sau sinh nếu không đi kèm bất thường khác.

3. Bể lớn hố sau rộng đơn độc (isolated megacisterna magna)

Hình 5: Ultrasound image of isolated megacisterna magna with normal vermis.

• Đặc điểm: Kích thước bể lớn > 10 mm nhưng thùy nhộng tiểu não (cerebellar vermis) hoàn toàn bình thường về hình thái, kích thước và không có sự nâng lên của lều tiểu não.
• Ý nghĩa lâm sàng: Phần lớn các trường hợp bể lớn rộng đơn độc có tiên lượng thần kinh rất tốt sau sinh. Tuy nhiên, cần khảo sát kỹ để loại trừ thiểu sản thùy nhộng (cerebellar vermis hypoplasia) hoặc phổ dị tật Dandy-Walker (Dandy-Walker spectrum).

Phương pháp khảo sát hình ảnh tối ưu

1. Siêu âm hệ thần kinh trung ương thai nhi (neurosonography)

• Siêu âm qua ngả âm đạo (transvaginal sonography - TVS): Được chỉ định khi thai ở ngôi đầu và cần khảo sát chi tiết cấu trúc não bộ với độ phân giải cao bằng đầu dò tần số lớn. Phương pháp này cho phép thực hiện các mặt cắt đứng dọc (sagittal) và đứng ngang (coronal) cực kỳ sắc nét để đánh giá đầu tận cùng của thể chai (corpus callosum), vách trong suốt và sự phát triển của các rãnh vỏ não.
• Siêu âm ba chiều (three-dimensional ultrasound - 3D US): Rất có giá trị trong việc tái tạo mặt cắt đứng dọc giữa (mid-sagittal plane) để khảo sát toàn bộ chiều dài của thể chai (corpus callosum), hoặc dựng hình vùng mặt (môi, mũi, xương hàm) giúp phát hiện khe hở môi và vòm miệng.

2. Cộng hưởng từ thai nhi (fetal MRI)

• Chỉ định: Thường được thực hiện sau tuần thứ 20 - 22 của thai kỳ, khi các cấu trúc não đã phát triển tương đối hoàn chỉnh và chuyển động của thai nhi giảm bớt. MRI được chỉ định khi siêu âm nghi ngờ có bất sản chai (agenesis of corpus callosum - ACC), giãn não thất mức độ trung bình đến nặng, các bất thường vỏ não (như nhẵn não (lissencephaly), lạc chỗ chất xám (gray matter heterotopia)) hoặc các khối u vùng đầu mặt cổ có nguy cơ gây tắc nghẽn đường thở khi sinh.
• Chuỗi xung tối ưu: Sử dụng các chuỗi xung T2 nhanh (single-shot fast spin-echo - SSFSE hoặc HASTE) để hạn chế nhiễu ảnh do cử động của thai nhi.

Bảng so sánh các dấu hiệu siêu âm của một số bệnh lý thần kinh và đầu mặt cổ chủ đạo:

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Dãy bất thường không có sọ não - lộ não - vô não (acrania-exencephaly-anencephaly sequence)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đến khám siêu âm định kỳ tại tuần thứ 15. Thai nhi không có khiếu nại đặc biệt trước đó.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn hoặc gần hoàn toàn của vòm sọ (calvarium). Các nhu mô não bị lộ ra ngoài dịch ối, mất đi cấu trúc bình thường và có hình dạng không đều, đặc trưng như một "bông súp lơ" do tiếp xúc trực tiếp với môi trường dịch ối.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của dị tật ống thần kinh nặng nhất, xuất phát từ sự thất bại trong quá trình di chuyển của trung mô và quá trình vôi hóa xương sọ. Ca bệnh minh họa rõ ràng sự tiến triển từ bất sản sọ (acrania) sang lộ não (exencephaly) và cuối cùng là vô não (anencephaly).

🩺 Ca bệnh: Bất thường Chiari-II (Chiari-II malformation)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ 23 tuần đến khám thai định kỳ thường quy.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy dấu hiệu "đầu quả chanh" (lemon sign) với sự lõm hai bên xương trán, và dấu hiệu "tiểu não quả chuối" (banana sign) do tiểu não bị cong và kéo dài xuống dưới. Có tổn thương nứt đốt sống thắt lưng - cùng (lumbosacral spina bifida) đi kèm.
• Đối chiếu lý thuyết: Các dấu hiệu này là kết quả của hội chứng kéo (traction) do rò rỉ dịch não tủy qua khuyết tật ống thần kinh sống, làm giảm áp lực trong hố sau và kéo tiểu não xuống ống lớn. Đây là những dấu hiệu gián tiếp quan trọng nhất để chẩn đoán nứt đốt sống mở (open spina bifida) trên siêu âm thai nhi.

🩺 Ca bệnh: Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chai (Dandy–Walker spectrum)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ lần đầu mang thai đến khám siêu âm hình thái học.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hố sau giãn rộng với sự thông thương giữa não thất tư và bể lớn. Tiểu não nhỏ và không nhìn thấy thùy nhộng dưới. Ngoài ra, không quan sát thấy vách trong suốt (cavum septi pellucidi - CSP), có nang giữa bán cầu và nghi ngờ bất sản thể chai (corpus callosum).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này khẳng định tầm quan trọng của việc đánh giá toàn diện hệ thần kinh trung ương. Bất thường hố sau (Dandy-Walker) thường đi kèm với các dị tật đường giữa não như bất sản thể chai, do cùng một cơ chế rối loạn phát triển trong giai đoạn sớm của thai kỳ.

🩺 Ca bệnh: Dị tật nứt sọ - cột sống cổ (iniencephaly)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ bị mất kinh 2,5 tháng, tuổi thai theo ngày kinh khoảng 12 tuần nhưng siêu âm đo chỉ còn 10 tuần 3 ngày.
• Đặc điểm hình ảnh học: Đầu thai nhi ở vị trí gập lại quá mức về phía sau (retroflexion) với tư thế "ngắm sao" (star-gazing). Không thấy khung cổ bình thường, có sự liên tục bất thường giữa vòm sọ và cột sống cổ, kèm theo giãn nang sau vùng cổ - sọ.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là một dị tật ống thần kinh hiếm gặp nhưng nặng nề, đặc trưng bởi sự gập lại thái quá của đầu - cổ và khuyết tật sọ - cột sống vùng sau gáy. Việc phát hiện tư thế đầu bất thường và mất giải phẫu cổ là chìa khóa để nhận diện hội chứng này.

Điểm mấu chốt giải phẫu

Hình 6: Illustration showing proper caliper placement for measuring the posterior horn of the lateral ventricle.

1. Đo sừng sau não thất bên đúng kỹ thuật: Luôn đo ở vị trí glomus của đám rối mạch mạc, vuông góc với trục của não thất, đặt con trỏ ở bờ trong - bờ trong (inner-to-inner). Ngưỡng cắt (cut-off) bình thường nghiêm ngặt là < 10 mm. Bất kỳ trị số nào từ 10 mm trở lên đều cần được đánh giá chi tiết và theo dõi sát.
2. Sự hiện diện của vách trong suốt (CSP): CSP là mốc giải phẫu cực kỳ quan trọng trên mặt cắt ngang đồi thị. Nếu thấy CSP bình thường, chúng ta có thể loại trừ hầu như hoàn toàn dị tật bất sản chai (agenesis of corpus callosum - ACC) hoàn toàn và các thể nặng của holoprosencephaly.
3. Đánh giá hố sau toàn diện: Khi khảo sát mặt cắt ngang tiểu não, không chỉ đo kích thước bể lớn mà phải quan sát kỹ cấu trúc của thùy nhộng tiểu não. Sự biến dạng hoặc thiểu sản thùy nhộng là dấu hiệu chỉ điểm cho các bất thường phát triển hệ thần kinh nghiêm trọng hơn là một tình trạng giãn bể lớn đơn thuần.
4. Khảo sát vùng mặt đa mặt cắt: Để không bỏ sót khe hở môi và vòm miệng, bắt buộc phải phối hợp mặt cắt ngang qua xương hàm trên (để đánh giá cung răng), mặt cắt đứng ngang (coronal) qua mũi - môi (để đánh giá sự liên tục của hai lỗ mũi và môi trên) và mặt cắt dọc giữa (profile) để đánh giá xương mũi và cằm.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Ca lâm sàng Radiopaedia (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/thalamomegaly-fetal-1
• [Hình 2] Cervelletto e cisterna magna ecografia ad ultrasuoni Dr. Wolfgang Moroder.jpg - Nguồn: Wikimedia Commons · This Photo was taken by Wolfgang Moroder.

• [Hình 3] Ca lâm sàng Radiopaedia (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/choroid-plexus-cyst-7?case_id=choroid-plexus-cyst-7
• [Hình 4] Antenatal ultrasound (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/asymmetrical-cerebral-ventricles
• [Hình 5] Ca lâm sàng Radiopaedia (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/mega-cisterna-magna-4
• [Hình 6] Ca lâm sàng Radiopaedia (Illustration) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/anteroposterior-diameter-of-the-lateral-ventricle-index-alvi-diagram