Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chai

THẢO LUẬN: Ca bệnh này minh họa một dị dạng não phức hợp của thai nhi được phát hiện trước sinh trên siêu âm. Các phát hiện ở hố sau—tiểu não nhỏ, không nhìn thấy tiểu não nón dưới, và sự thông thương giữa não thất thứ tư và bể não lớn—tương thích với bất thường thuộc phổ Dandy–Walker.

Ngoài ra, các phát hiện trên hố sau, bao gồm không nhìn thấy khe trong màng trong giọt, giãn đầu não thất, và một cấu trúc nang ở đường giữa thông thương với não thất bên, làm tăng nghi ngờ mạnh mẽ về một bất thường thể chai đi kèm (có khả năng là không phát triển) với một nang bán cầu. Ngay cả khi không có hình ảnh giữa mũi tên xác định, các dấu hiệu siêu âm gián tiếp này vẫn là những chỉ số được công nhận rộng rãi của sự phát triển bất thường thể chai.

Sự cùng tồn tại của các bất thường dưới lều và trên lều cho thấy một bất thường phát triển đường giữa toàn cầu, có thể liên quan đến các tình trạng di truyền hoặc hội chứng. Theo đó, đã chỉ định MRI thai nhi để đánh giá thêm về hố sau và thể chai, và tư vấn di truyền với cân nhắc chọc ối được khuyến nghị.

Tuy nhiên, bệnh nhân đã chọn chấm dứt thai kỳ y khoa trước khi đánh giá thêm. Do đó, không có so sánh hình ảnh sau sinh.