Trisomy 18 - các nang bì não và cisterna magna lớn

Trường hợp này minh họa mối liên hệ giữa các phát hiện siêu âm trong sọ và Trisomy 18. Các nang bì não là cấu trúc chứa dịch trong mạch bì của não thất bên. Mặc dù thường lành tính và đơn lẻ, sự hiện diện của chúng, đặc biệt nếu hai bên hoặc lớn, làm tăng lo ngại về Trisomy 18 khi có các yếu tố nguy cơ hoặc bất thường khác đi kèm. Ngoài ra, còn quan sát thấy cisterna magna lớn, được định nghĩa là cisterna magna có kích thước lớn hơn 10 mm theo đường trước sau. Không giống như dị dạng Dandy-Walker, giun tiểu não bình thường và không có giãn não thất. Mặc dù cisterna magna lớn có thể là một biến thể bình thường, trong bối cảnh của bất thường di truyền đã xác nhận như Trisomy 18, nó đóng góp vào tập hợp các phát hiện thần kinh. Việc phát hiện các dấu hiệu này trước sinh tạo điều kiện cho chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền.