Multiple projections

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Multiple projections•1 / 81

Ca bệnhTrisomy 18 - các nang bì não và cisterna magna lớn

Trisomy 18 - các nang bì não và cisterna magna lớn

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Giới tínhM

Bệnh sử lâm sàng

Trẻ sinh non.
Tiền sử trisomy 18.

Chẩn đoán & Phát hiện

DISCUSSION:
Đây là một trường hợp các nang bì não và cisterna magna lớn. Mặc dù không đặc hiệu, những phát hiện này liên quan đến trisomy 18. Bệnh nhân này đã được xác nhận có trisomy 18 qua xét nghiệm tiền sinh.

Chẩn đoán

Trisomy 18 - các nang bì não và cisterna magna lớn (Trisomy 18 - choroid plexus cysts and mega cisterna magna)

Chẩn đoán phân biệt

1.Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
2.Dị dạng Dandy-Walker
3.Nang nhện

Điểm giảng dạy

"Các nang bì não là một phát hiện siêu âm phổ biến ở não thai, thường tự biến mất vào tuần thứ 24-28 của thai kỳ."
"Khi phát hiện các nang bì não, chúng được coi là dấu hiệu mềm cho bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)."
"Cisterna magna lớn được đặc trưng bởi sự giãn rộng của cisterna magna với giun tiểu não còn nguyên vẹn và không có giãn não thất, cần phân biệt với dị dạng Dandy-Walker."
"Sự hiện diện đồng thời của các nang bì não và cisterna magna lớn làm tăng nghi ngờ về các bất thường về nhiễm sắc thể, đòi hỏi phải thực hiện thêm xét nghiệm di truyền."

Thảo luận

Trường hợp này minh họa mối liên hệ giữa các phát hiện siêu âm trong sọ và Trisomy 18. Các nang bì não là cấu trúc chứa dịch trong mạch bì của não thất bên. Mặc dù thường lành tính và đơn lẻ, sự hiện diện của chúng, đặc biệt nếu hai bên hoặc lớn, làm tăng lo ngại về Trisomy 18 khi có các yếu tố nguy cơ hoặc bất thường khác đi kèm. Ngoài ra, còn quan sát thấy cisterna magna lớn, được định nghĩa là cisterna magna có kích thước lớn hơn 10 mm theo đường trước sau. Không giống như dị dạng Dandy-Walker, giun tiểu não bình thường và không có giãn não thất. Mặc dù cisterna magna lớn có thể là một biến thể bình thường, trong bối cảnh của bất thường di truyền đã xác nhận như Trisomy 18, nó đóng góp vào tập hợp các phát hiện thần kinh. Việc phát hiện các dấu hiệu này trước sinh tạo điều kiện cho chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền.

Bài viết liên quan

Fetal Bradycardia (Nhịp Tim Chậm Thai Nhi)

Chẩn đoán phân biệt

Joubert syndrome spectrum disorder (Hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan)

Vestibular schwannoma (U thần kinh tiền đình)

Dandy–Walker spectrum with interhemispheric cyst and suspected corpus callosal agenesis (Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chai)