Hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết X hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh lông ti (ciliopathies). Nó được định nghĩa bởi một dị dạng não giữa-não sau đặc trưng được gọi là 'dấu hiệu răng cái' (MTS), do sự phát triển kém của giun tiểu não và sự dày lên, kéo dài cũng như định vị nằm ngang của các cuống tiểu não trên. Cấu trúc giải phẫu này tạo ra một hố giữa các cuống sâu, trông giống như một chiếc răng cái trên ảnh chụp trục. Biểu hiện lâm sàng thay đổi nhưng thường bao gồm giảm trương lực, mất thăng bằng, chậm phát triển và thở nhanh hoặc ngừng thở từng cơn khi còn nhỏ. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các phát hiện MRI. Xét nghiệm gen được khuyến nghị để xác định các đột biến cụ thể và đánh giá tiên lượng, vì hội chứng Joubert có liên quan đến sự tham gia của nhiều cơ quan bao gồm dystrophy võng mạc, nephronophthisis và xơ hóa gan.