Bài 14: Hướng dẫn đồng thuận ISUOG và Tiếp cận chẩn đoán phân biệt các tổn thương dạng nang vùng hố sau

Tại sao bài này quan trọng?

Hình 1: Sơ đồ sagittal giải phẫu hố sau trong thai nhi

Bối cảnh & Mục tiêu của Hệ thống Phân loại

1. Siêu âm hệ thần kinh trung ương thai nhi cơ bản (Basic Fetal Brain Screening)

• Mục tiêu: Sàng lọc diện rộng trong tam cá nguyệt thứ hai (thường từ 18 đến 22 tuần tuổi thai).
• Mặt cắt yêu cầu: Mặt cắt ngang qua tiểu não (transcerebellar plane).
• Các cấu trúc cần đánh giá ở hố sau:
  • Đường kính ngang tiểu não (transverse cerebellar diameter - TCD).
  • Hình dạng của hai bán cầu tiểu não (cerebellar hemispheres).
  • Sự hiện diện của thùy nhộng (cerebellar vermis) ở đường giữa.
  • Kích thước của bể lớn (cisterna magna) - đo từ bờ sau thùy nhộng đến mặt trong của xương chẩm (bình thường từ 2 đến 10 mm).
• Chỉ định chuyển tuyến: Bất kỳ sự bất thường nào về hình dạng tiểu não (ví dụ: dấu hiệu quả chuối - "banana sign"), không quan sát thấy thùy nhộng, hoặc kích thước bể lớn > 10 mm hoặc < 2 mm đều bắt buộc phải chuyển sang bước đánh giá chuyên sâu.

2. Siêu âm hệ thần kinh trung ương thai nhi chuyên sâu (Advanced Fetal Neurosonography)

Hình 2: Phát triển tiểu não trong các mặt cắt, bao gồm view sagittal cho thấy thùy nhộng và góc vermian

• Mục tiêu: Xác định bản chất của tổn thương, phân loại chính xác dị tật và tìm kiếm các bất thường phối hợp.
• Kỹ thuật: Đòi hỏi tiếp cận đa mặt cắt (multiplanar approach) bằng cả đường bụng và đường âm đạo (nếu ngôi thai thuận).
• Mặt cắt mấu chốt: Mặt cắt dọc giữa (midsagittal plane) và các mặt cắt dọc bên (parasagittal planes). Mặt cắt dọc giữa là "tiêu chuẩn vàng" trên siêu âm để đánh giá:
  • Sự toàn vẹn, hình dạng và kích thước (chiều cao, diện tích) của thùy nhộng.
  • Sự hiện diện của các rãnh thùy nhộng, đặc biệt là rãnh nguyên thủy (primary fissure) và rãnh tiền tháp (prepyramidal fissure).
  • Góc tegmento-vermian (tegmento-vermian angle - TVA): góc tạo bởi bờ sau của thân não (phần cầu não/hành não) và bờ trước của thùy nhộng.
  • Vị trí bám của lều tiểu não (tentorium cerebelli) và hội tụ các xoang (torcular herophili).

Tiêu chuẩn chuyển tuyến chụp Cộng hưởng từ thai nhi (Fetal MRI)

• Nghi ngờ có thiểu sản hoặc bất sản thùy nhộng trên siêu âm nhưng chưa khẳng định chắc chắn do tư thế thai nhi bất lợi hoặc bóng cản phía sau từ xương sọ.
• Phát hiện các dấu hiệu gợi ý dị tật phát triển vỏ não phối hợp (malformations of cortical development - MCD) như não nhẵn (lissencephaly) hoặc đa rãnh não nhỏ (polymicrogyria).
• Cần đánh giá chi tiết cấu trúc thân não (brainstem) và sự phát triển của các nhân xám trung ương.
• Xác định chính xác vị trí của lều tiểu não và hội tụ các xoang trong những trường hợp nghi ngờ dị tật Dandy-Walker thể không điển hình.
• Tuổi thai thích hợp nhất để thực hiện fetal MRI là từ sau 22 tuần, khi các cấu trúc não đã phát triển đủ kích thước để đánh giá chi tiết.

Chi tiết Tiêu chuẩn Phân loại & Phân độ

1. Dị tật Dandy-Walker (DWM)

• Bất sản hoặc thiểu sản nặng thùy nhộng: Thùy nhộng bị khuyết một phần (thường là phần dưới) hoặc hoàn toàn, dẫn đến sự thông thương rộng rãi giữa não thất tư (fourth ventricle) và bể lớn.
• Giãn dạng nang của não thất tư: Khoang dịch hố sau thực chất là não thất tư bị giãn lớn, đẩy hai bán cầu tiểu não sang hai bên.
• Sự nâng cao của lều tiểu não và hội tụ các xoang: Lều tiểu não bị đẩy lên cao vượt mức bình thường, làm cho hố sau bị giãn rộng đáng kể. Trên mặt cắt dọc giữa, góc tegmento-vermian (TVA) tăng rất cao (thường > 45 độ).

2. Nang túi Blake (BPC)

• Thùy nhộng bình thường: Thùy nhộng có cấu trúc giải phẫu và kích thước hoàn toàn bình thường, nhưng bị đẩy xoay ngược chiều kim đồng hồ lên trên do túi dịch căng ra bên dưới.
• Sự thông thương: Có sự thông thương rõ ràng giữa não thất tư và khoang dịch phía sau dưới thùy nhộng (tạo hình ảnh "chìa khóa" hay "keyhole sign" trên mặt cắt ngang).
• Góc tegmento-vermian (TVA): Tăng nhẹ đến trung bình (thường từ 15 đến 45 độ).
• Lều tiểu não: Nằm ở vị trí bình thường hoặc chỉ bị đẩy lên cao rất nhẹ.

3. Rộng bể lớn (MCM)

• Thùy nhộng hoàn toàn bình thường: Không có bất kỳ sự thiểu sản hay xoay trục nào của thùy nhộng. Các rãnh thùy nhộng phát triển bình thường theo tuổi thai.
• Kích thước bể lớn: Khoảng cách từ thùy nhộng đến xương chẩm > 10 mm trên mặt cắt ngang.
• Không thông thương: Không có sự thông thương trực tiếp giữa não thất tư và bể lớn; não thất tư có hình dạng và kích thước bình thường.
• Góc tegmento-vermian (TVA): Bình thường (< 15 độ).
• Lều tiểu não: Ở vị trí bình thường.

4. Nang màng nhện hố sau (PFAC)

• Thùy nhộng bình thường: Thùy nhộng có cấu trúc và kích thước bình thường nhưng có thể bị ép dẹt hoặc đẩy lệch sang một bên do hiệu ứng khối của nang.

Hình 3: MRI axial T2 hiển thị nang posterior fossa không thông thương với não thất tư

• Không thông thương: Nang màng nhện không thông thương với não thất tư. Não thất tư thường bị đè ép hoặc đẩy lệch.
• Hiệu ứng khối: Đây là đặc điểm mấu chốt. Nang màng nhện thường không đối xứng, đẩy lệch đường giữa, ép dẹt bán cầu tiểu não lân cận và có thể gây giãn não thất (ventriculomegaly) thứ phát do tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy.
• Lều tiểu não: Có thể bị đẩy lệch tùy thuộc vào vị trí và kích thước của nang.

Sơ đồ thuật toán chẩn đoán phân biệt (Diagnostic Algorithm)

Hướng xử trí lâm sàng tương ứng (Management)

1. Rộng bể lớn đơn thuần (Isolated MCM)

• Tiên lượng: Cực kỳ tốt. Hơn 90% trẻ sinh ra phát triển tâm thần vận động hoàn toàn bình thường.
• Xử trí:
  • Không cần can thiệp xâm lấn nếu kết quả siêu âm chuyên sâu khẳng định tổn thương đơn độc.
  • Siêu âm theo dõi định kỳ mỗi 4 tuần để đánh giá sự phát triển của thai nhi và đảm bảo không xuất hiện thêm bất thường mới.

2. Nang túi Blake đơn thuần (Isolated BPC)

• Tiên lượng: Khá tốt. Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ trẻ phát triển bình thường sau sinh đạt trên 90% nếu không đi kèm bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật cấu trúc khác. Nhiều trường hợp nang tự thoái triển trong tam cá nguyệt thứ ba khi lỗ Magendie được thông suốt.
• Xử trí:
  • Chỉ định siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu và chụp fetal MRI để loại trừ các bất thường vỏ não nhỏ hoặc bất thường thể chai (corpus callosum) đi kèm.
  • Tư vấn di truyền (genetic counseling): Đề xuất chọc ối làm xét nghiệm microarray nhiễm sắc thể (chromosomal microarray analysis - CMA) do có khoảng 5-10% trường hợp liên quan đến lệch bội (aneuploidy), đặc biệt là Trisomy 18.

3. Dị tật Dandy-Walker (DWM)

• Tiên lượng: Thận trọng đến rất kém. Ngay cả khi đơn độc, tỷ lệ chậm phát triển trí tuệ, động kinh và bất thường vận động sau sinh là rất cao (lên đến 50-70%). Nếu đi kèm dị tật khác, tiên lượng cực kỳ xấu.
• Xử trí:
  • Bắt buộc thực hiện chọc ối làm CMA và cân nhắc giải trình tự gen thế hệ mới (whole exome sequencing - WES) để tìm các hội chứng di truyền (như hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng Joubert).
  • Chụp fetal MRI là bắt buộc để đánh giá toàn diện vỏ não và thân não.
  • Hội chẩn đa chuyên khoa (multidisciplinary consultation) bao gồm bác sĩ sản khoa, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, chuyên gia di truyền và bác sĩ ngoại thần kinh nhi để cung cấp thông tin toàn diện cho gia đình, thảo luận về khả năng đình chỉ thai kỳ nếu tuổi thai còn trong giới hạn luật định.

4. Nang màng nhện hố sau (PFAC)

• Tiên lượng: Thay đổi tùy thuộc vào kích thước và tốc độ phát triển của nang. Nang nhỏ, không tiến triển thường có tiên lượng tốt. Nang lớn gây đè ép có thể dẫn đến não úng thủy (hydrocephalus) cần can thiệp phẫu thuật sau sinh.
• Xử trí:
  • Siêu âm theo dõi sát mỗi 2-3 tuần để đánh giá kích thước nang và sự xuất hiện của giãn não thất.
  • Fetal MRI giúp xác định mối tương quan giữa nang và các cấu trúc mạch máu, xoang tĩnh mạch hố sau.
  • Hội chẩn với bác sĩ ngoại thần kinh nhi để lập kế hoạch can thiệp sau sinh (ví dụ: đặt dẫn lưu hoặc phẫu thuật nội soi mở thông nang) nếu có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ hoặc não úng thủy tiến triển.

Ca ranh giới & Điểm tranh cãi (Borderline Cases)

1. Bẫy tuổi thai dưới 18 tuần (The Under-18-Weeks Pitfall)

• Cơ chế: Thùy nhộng tiểu não bắt đầu hình thành từ phía trên (phần đầu) và phát triển dần xuống phía dưới (phần đuôi). Quá trình này chỉ hoàn thành hoàn toàn vào khoảng tuần thứ 18-20 của thai kỳ. Trước thời điểm này, phần dưới của thùy nhộng chưa che phủ hoàn toàn não thất tư, tạo ra một sự thông thương sinh lý giữa não thất tư và bể lớn.
• Sai lầm: Chẩn đoán nhầm sự thông thương sinh lý này là nang túi Blake hoặc thiểu sản thùy nhộng.
• Khắc phục: Tuyệt đối không đưa ra chẩn đoán xác định các dị tật thùy nhộng trước 18 tuần tuổi thai. Nếu nghi ngờ, cần hẹn sản phụ tái khám sau 20 tuần.

2. Sự xoay của thùy nhộng so với Thiểu sản thùy nhộng (Vermian Rotation vs. Vermian Hypoplasia)

• Thách thức: Trên các mặt cắt ngang tiêu chuẩn (axial planes), cả BPC (thùy nhộng bị đẩy xoay lên trên nhưng kích thước bình thường) và thiểu sản thùy nhộng (thùy nhộng bị nhỏ thực sự) đều có thể biểu hiện bằng hình ảnh khuyết thùy nhộng ở đường giữa và một khoang dịch lớn ở hố sau.
• Hậu quả: Đánh giá sai một trường hợp BPC (tiên lượng tốt) thành thiểu sản thùy nhộng hoặc DWM (tiên lượng xấu).
• Khắc phục: Bắt buộc phải dựng mặt cắt dọc giữa (midsagittal plane) để đo đạc chính xác chiều cao và diện tích thùy nhộng, đồng thời đánh giá sự hiện diện của các rãnh tiểu não. Nếu thùy nhộng có kích thước bình thường và có đủ các rãnh nhưng chỉ bị xoay trục (TVA tăng nhẹ), đó là BPC. Nếu thùy nhộng bị mất các rãnh giải phẫu bình thường và kích thước dưới bách phân vị thứ 5 so với tuổi thai, đó là thiểu sản thùy nhộng.

3. Hiện tượng bóng cản từ xương chẩm (Acoustic Shadowing Pitfall)

• Thách thức: Khi tuổi thai lớn (tam cá nguyệt thứ ba), sự cốt hóa của xương sọ, đặc biệt là xương chẩm, tạo ra bóng cản âm rất mạnh che khuất vùng hố sau trên mặt cắt ngang qua đường bụng. Điều này có thể tạo ra hình ảnh giả khuyết thùy nhộng hoặc giả nang hố sau.
• Khắc phục: Sử dụng siêu âm ngả âm đạo (transvaginal ultrasound) với tần số cao, tiếp cận qua thóp sau hoặc các đường khớp sọ của thai nhi để có hình ảnh hố sau sắc nét nhất mà không bị cản xương. Nếu vẫn không tiếp cận được, chụp fetal MRI là lựa chọn tối ưu.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chai (Dandy–Walker spectrum)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đa sản, đến khám sàng lọc bất thường thai kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm cho thấy tiểu não nhỏ, không quan sát thấy phần dưới thùy nhộng, và có sự thông thương rộng giữa não thất tư (fourth ventricle) và bể lớn (cisterna magna). Ngoài ra, phát hiện bất thường vách trong suốt (cavum septi pellucidi - CSP), giãn sừng sau não thất bên (colpocephaly) và cấu trúc nang đường giữa thông thương với não thất bên.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa điển hình cho dị tật Dandy-Walker (DWM) với bộ ba dấu hiệu: thiểu sản thùy nhộng, giãn dạng nang não thất tư và nâng cao lều tiểu não. Sự phối hợp các bất thường trên lều (như nghi ngờ không phát triển thể chai) làm thay đổi hoàn toàn tiên lượng, nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đánh giá tổn thương đơn độc hay phối hợp.

🩺 Ca bệnh: Bất thường Chiari-II (Chiari‑II malformation)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ 23 tuần đến khám định kỳ sản khoa.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh sọ đầu có dấu hiệu quả chanh (lemon sign) do lõm xương trán hai bên, tiểu não bị ép dẹt và cong ra trước tạo dấu hiệu quả chuối (banana sign), kèm theo xóa bể lớn. Phát hiện dị tật ống thần kinh hở: nứt đốt sống (spina bifida) kèm thoát vị tủy - màng tủy (myelomeningocele) vùng thắt lưng - cùng.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là biểu hiện kinh điển của bất thường Chiari-II, một dạng tổn thương hố sau đặc biệt do thoát vị các cấu trúc thần kinh qua lỗ chẩm lớn. Dấu hiệu quả chuối và quả chanh là kết quả của việc kéo giãn thân não và tiểu não xuống dưới, khác biệt rõ ràng với các tổn thương dạng nang nguyên phát của hố sau như DWM hay BPC.

🩺 Ca bệnh: Dấu hiệu chanh và dấu hiệu chuối (Lemon and banana sign)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Chẩn đoán hình ảnh trước sinh ở tuần thứ 19 của thai kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Quan sát thấy biến dạng xương sọ hình quả chanh (lemon sign) do hẹp vùng trán hai bên và hình dạng tiểu não cong như quả chuối (banana sign) ôm quanh thân não do hố sau nông và thoát vị cấu trúc hố sau xuống dưới.
• Đối chiếu lý thuyết: Các dấu hiệu này là những chỉ điểm gián tiếp quan trọng nhất trên siêu âm gợi ý tổn thương hố sau trong bối cảnh dị tật ống thần kinh. Sự co kéo tiểu não (dấu hiệu quả chuối) làm giảm kích thước nhìn thấy được của tiểu não trên mặt cắt ngang, dễ gây nhầm lẫn với thiểu sản tiểu não nếu không chú ý đến bối cảnh khuyết xương cột sống đi kèm.

🩺 Ca bệnh: Dị tật ống thần kinh lưng cùng xương cùng có da che phủ trước sinh (Prenatal skin-covered myelomeningocele)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đa sản, đến khám siêu âm tiền sản.
• Đặc điểm hình ảnh học: Phát hiện dị tật ống thần kinh kín vùng thắt lưng - cùng có da che phủ, mô thần kinh tủy bám thấp qua khuyết cung sau đốt sống. Không ghi nhận giãn não thất (ventriculomegaly) và không có các đặc điểm của bất thường Chiari-II điển hình ở vùng hố sau.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này là một ví dụ quan trọng về "dị tật ống thần kinh kín" hoặc thể nhẹ, nơi không có sự liên quan chặt chẽ với các dấu hiệu hố sau như dấu hiệu quả chuối hay quả chanh. Điều này nhắc nhở rằng không phải mọi dị tật cột sống đều đi kèm với sự thay đổi hình ảnh học rõ rệt ở vùng hố sau như trong Chiari-II cổ điển.

Điểm mấu chốt phân độ

1. Mặt cắt dọc giữa (midsagittal plane) là chìa khóa vàng: Không bao giờ được chẩn đoán xác định tổn thương hố sau nếu chỉ dựa trên các mặt cắt ngang (axial planes). Mặt cắt dọc giữa là bắt buộc để đánh giá thùy nhộng và góc tegmento-vermian (TVA).
2. Nguyên tắc "Mốc 18 tuần": Tránh chẩn đoán các dị tật liên quan đến thùy nhộng trước 18 tuần tuổi thai do sự phát triển chưa hoàn thiện về mặt phôi thai học của cấu trúc này.
3. Góc tegmento-vermian (TVA) giúp phân loại nhanh:
   • TVA < 15°: Nghĩ đến rộng bể lớn (MCM) hoặc nang màng nhện (PFAC).
   • TVA từ 15° - 45°: Định hướng nang túi Blake (BPC).
   • TVA > 45° kèm lều tiểu não bị đẩy cao: Điển hình của dị tật Dandy-Walker (DWM).
4. Đánh giá tính chất đơn độc: Tiên lượng của MCM và BPC là cực kỳ tốt nếu kết quả siêu âm chuyên sâu và fetal MRI khẳng định tổn thương là đơn độc và kết quả di truyền bình thường.
5. Vai trò của fetal MRI: Luôn cân nhắc chụp fetal MRI từ tuần 22 trở đi đối với các trường hợp nghi ngờ dị tật hố sau để loại trừ các bất thường vỏ não phối hợp vốn rất khó phát hiện trên siêu âm.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Sagittal (Annotated image) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/posterior-fossa-vascular-territories-illustration
• [Hình 2] Fig. 3 - PMC13216138 - Nguồn: PMC Open Access · Hình từ báo cáo PMC13216138 (Open Access)
• [Hình 3] Axial (T2) (MRI) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/arachnoid-cyst-posterior-fossa-4