Dị tật ống thần kinh lưng cùng xương cùng có da che phủ trước sinh

THẢO LUẬN: Dị tật ống thần kinh (myelomeningocele) là dạng phổ biến nhất của rối loạn tách xương sống hở. Nó thường liên quan đến khiếm khuyết của các thành phần sau cột sống, thoát vị màng não/mô thần kinh, và các phát hiện trong sọ của dị tật Chiari loại II.

Ca bệnh hiện tại thể hiện một dị tật ống thần kinh vùng thắt lưng - cùng/xương cùng có da che phủ với mô thần kinh vị trí thấp kéo dài vào túi qua một khiếm khuyết cột sống sau. Đáng chú ý, không xác định thấy giãn não thất (ventriculomegaly) hoặc các đặc điểm của Chiari II đi kèm, và các chuyển động chi dưới của thai nhi được bảo tồn, gợi ý một phổ tiên lượng tương đối thuận lợi hơn so với dị tật ống thần kinh hở cổ điển.

Các chẩn đoán phân biệt cần cân nhắc bao gồm não màng thoát vị (meningocele) và các dạng khác của rối loạn tách xương sống kín. Đánh giá kỹ lưỡng lớp da che phủ, sự liên quan của mô thần kinh, các phát hiện trong sọ, và các chuyển động chi của thai nhi là quan trọng cho tiên lượng tiền sản và kế hoạch phẫu thuật sau sinh.

Tác giả đồng chẩn đoán ca bệnh: Dr Meena Sawant, Bác sĩ sản khoa, Bệnh viện Medanta, Patna, Ấn Độ.