Oblique

Xem toàn màn hình

Ultrasound•Oblique•1 Img

Ca bệnhDãy bất thường không sọ não lộ não

Dãy bất thường không sọ não lộ não

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi25

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Tuổi thai 13 tuần, không có phàn nàn.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

THẢO LUẬN: Hình ảnh tiền sản cho thấy dãy bất thường không sọ não lộ não (acrania exencephaly sequence), đặc trưng bởi sự vắng mặt của sọ và sự lộ ra của mô não không có tổ chức. Một bệnh lý tách đốt sống cổ kèm theo tách rộng các phần sau của đốt sống được ghi nhận, cho thấy sự liên quan đồng thời của khuyết tật ống thần kinh ở vùng sọ - cổ.

Chẩn đoán

Dãy bất thường không sọ não lộ não (acrania exencephaly sequence)

Chẩn đoán phân biệt

1.Không não (Anencephaly)
2.Hội chứng dây chằng ối nghiêm trọng
3.Dịch não sọ (Cranial meningocele)

Điểm giảng dạy

“Dãy bất thường không sọ não lộ não (Acrania-exencephaly sequence) là một khiếm khuyết ống thần kinh hiếm gặp và gây tử vong, đặc trưng bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của sọ.”
“Tình trạng này khác với không não (anencephaly) ở chỗ vẫn còn mô não tương đối được bảo tồn nhưng không có tổ chức trong ba tháng đầu, mô não này thường thoái hóa sau đó do tiếp xúc với môi trường.”
“Các bất thường liên quan thường ảnh hưởng đến cột sống cổ, chẳng hạn như bệnh lý tách đốt sống (dysraphism) và tách rộng các phần sau của đốt sống, làm nổi bật nhu cầu đánh giá toàn bộ vùng sọ - cổ.”

Thảo luận

Dãy bất thường không sọ não lộ não là một rối loạn phát triển nghiêm trọng xảy ra do sự thất bại của quá trình di chuyển trung mô để tạo thành vòm sọ. Điều này dẫn đến sự vắng mặt của sọ, màng não và cơ da đầu, trong khi mô não bên dưới bị lộ ra ngoài dịch ối. Mô não bị lộ, ban đầu có dạng 'lộ não' (exencephaly), sẽ trải qua quá trình phá hủy và thoái hóa dần do chấn thương cơ học và tiếp xúc hóa học, cuối cùng dẫn đến hình ảnh của không não (anencephaly) ở giai đoạn thai kỳ sau. Trường hợp này cũng làm nổi bật sự liên quan với bệnh lý tách đốt sống cổ, nơi có sự khép kín không hoàn toàn của cung đốt sống sau. Điều này gợi ý một khiếm khuyết rộng hơn trong quá trình đóng ống thần kinh ảnh hưởng đến cả vùng sọ và cổ. Chẩn đoán tiền sản qua siêu âm thường được xác lập trong ba tháng đầu bằng cách trực quan hóa sự vắng mặt của mũ sọ ở phía trên mức của hốc mắt.