Oblique

Xem toàn màn hình

X-ray•Oblique•1 Img

Ca bệnhDị dạng ngón tay ngắn liền kề

Dị dạng ngón tay ngắn liền kề

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi3

Giới tínhM

Bệnh sử lâm sàng

Lòng ngón trỏ và ngón giữa bên phải. Bàn tay trái không bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

THẢO LUẬN: Các hình ảnh cho thấy thiếu và phát triển kém (ngón tay ngắn) các đốt ngón và xương bàn kèm theo sự hòa hợp mô mềm (dính ngón) giữa các ngón, các đặc điểm phù hợp với dị dạng ngón tay ngắn liền kề.

Tình trạng này thường gặp một bên. Loại thiếu ngón (bàn tay khe không điển hình) thường liên quan đến các ngón giữa, với sự tương đối bảo tồn các ngón ở biên bên quay và bên trụ, như được minh họa trong trường hợp này 1,2.

Chẩn đoán

Dị dạng ngón tay ngắn liền kề (Symbrachydactyly)

Chẩn đoán phân biệt

1.Hội chứng dây rốn
2.Không có ngón tay
3.Khiếm khuyết ngang

Điểm giảng dạy

“Dị dạng ngón tay ngắn liền kề được đặc trưng bởi các ngón tay ngắn, dính nhau hoặc bị thiếu, thường do sự gián đoạn của sự phát triển phôi thai.”
“Tình trạng này thường gặp một bên và lẻ tẻ, giúp phân biệt với các hội chứng di truyền.”
“Tình trạng này thường liên quan đến dính ngón mô mềm và các xương bàn tay phát triển kém hoặc bị thiếu.”

Thảo luận

Dị dạng ngón tay ngắn liền kề là một dị dạng bẩm sinh của bàn tay được đặc trưng bởi sự phát triển kém hoặc không phát triển các đốt ngón và xương bàn tay, thường đi kèm với dính ngón (hòa hợp mô mềm). Tình trạng này thường gặp một bên và không di truyền, do sự gián đoạn nguồn cung cấp máu cho mầm chi đang phát triển trong thời kỳ phôi thai. Các phát hiện trên phim X-quang cho thấy xương ngắn, biến dạng hoặc bị thiếu, với sự dính mô mềm giữa các ngón. Loại 'thiếu ngón', như thấy trong trường hợp này, chủ yếu ảnh hưởng đến các ngón giữa trong khi các ngón biên bên quay và bên trụ được bảo tồn. Các chẩn đoán phân biệt bao gồm hội chứng dây rốn, thường biểu hiện bằng các đoạn cụt không đều và các vòng thắt, và các khiếm khuyết ngang.