Bài 15: Tiếp cận chẩn đoán phân biệt các bất thường không quan sát thấy vách trong suốt (CSP) và tổn thương bán cầu đại não

Tại sao bài này quan trọng?

Hình 1: Hình siêu âm trục ngang thai nhi cho thấy cavum septi pellucidi (CSP)

Lưu đồ tiếp cận & Thuật toán chẩn đoán

Hình 2: Sơ đồ luồng bệnh nhân và phân phối ca

Thuật toán phân biệt tổn thương bán cầu đại não:

1. Giãn não thất đơn thuần (Isolated Ventriculomegaly) và U trong não thất (Intraventricular Tumor):
   • Bước 1: Đánh giá cấu trúc đám rối mạch mạc (Choroid plexus). Trong giãn não thất đơn thuần, đám rối mạch mạc thường bình thường về cấu trúc, có thể bị đẩy lệch xuống dưới tạo nên dấu hiệu đám rối mạch mạc treo lơ lửng (Dangling choroid sign). Trong u não thất (ví dụ: u nhú đám rối mạch mạc (Choroid plexus papilloma)), đám rối mạch mạc phì đại, mất cấu trúc thùy múi bình thường, xuất hiện khối tăng âm không đồng nhất, có thể kèm vôi hóa hoặc nang hóa.
   • Bước 2: Đánh giá huyết động bằng Doppler màu (Color Doppler). Khối u não thất sẽ biểu hiện tăng sinh mạch rõ rệt với dòng chảy trở kháng thấp, trong khi giãn não thất đơn thuần không có cấu trúc tăng sinh mạch bất thường này.
   • Bước 3: Khảo sát sự cân đối của hai bên bán cầu. U não thất thường gây giãn não thất không đối xứng và có hiệu ứng khối (Mass effect) đè ép nhu mô xung quanh, lệch đường giữa.
2. Nhồi máu não khu trú (Fetal Stroke) và Đa hồi não nhỏ diện rộng (Polymicrogyria - PMG):
   • Bước 1: Xác định ranh giới và vùng phân bố tổn thương. Nhồi máu não thường khu trú theo vùng cấp máu của động mạch (Vascular territory), điển hình nhất là động mạch não giữa (Middle Cerebral Artery - MCA). PMG thường phân bố đối xứng hai bên và không tuân theo ranh giới mạch mạc.
   • Bước 2: Đánh giá cấu trúc nhu mô não. Nhồi máu não giai đoạn muộn dẫn đến hoại tử hóa nang (Porencephaly) hoặc nhuyễn não (Encephalomalacia), biểu hiện bằng các nang dịch thông với não thất, có viền tăng âm xung quanh do sẹo xơ hóa thần kinh đệm (Gliosis). PMG biểu hiện bằng sự dày lên bất thường của vỏ não, ranh giới chất xám - chất trắng không đều (Scalloped appearance), vỏ não có nhiều nếp gấp nhỏ và nông.
   • Bước 3: Đánh giá thể tích bán cầu. Nhồi máu não gây mất thể tích nhu mô (Volume loss) dẫn đến co kéo não thất về phía tổn thương. PMG không gây mất thể tích nhu mô khu trú mà thường đi kèm với bất thường rãnh cuộn não toàn thể.

Bảng so sánh đối chiếu đặc điểm (Comparative Table)

Các yếu tố lâm sàng loại trừ mấu chốt

1. Loại trừ Bất sản thể chai (ACC)

• Dấu hiệu quyết định: Sự hiện diện của động mạch quanh thể chai (Pericallosal artery) trên mặt cắt dọc giữa (Midsagittal view) bằng Doppler năng lượng (Power Doppler). Nếu động mạch này chạy liên tục ôm lấy mặt trên của một cấu trúc giảm âm hình vòm, ACC hoàn toàn bị loại trừ.
• Cạm bẫy (Pitfall): Trên mặt cắt ngang, hai thành trong của não thất bên áp sát nhau có thể tạo ra một đường phản âm giả giống như vách trong suốt. Luôn luôn phải xoay đầu dò sang mặt cắt đứng dọc (Sagittal) và mặt cắt đứng ngang (Coronal) để xác nhận sự hiện diện của CSP và thể chai.

2. Loại trừ Loạn sản vách - thị (SOD)

• Dấu hiệu quyết định: Kích thước của giao thoa thị giác (Optic chiasm) và sự xuất hiện của hố yên/tuyến yên bình thường trên MRI thai nhi T2-W độ phân giải cao. Trên siêu âm, dấu hiệu sừng trán thông nhau nhưng có "sàn phẳng" (Flat roof of the communicating frontal horns) là gợi ý mạnh mẽ của SOD, cần chỉ định MRI ngay lập tức để đánh giá đường thị giác và tuyến yên.
• Lưu ý loại trừ: SOD là một chẩn đoán loại trừ cực kỳ khó trên siêu âm đơn thuần. Nếu thấy vắng mặt CSP nhưng thể chai hoàn toàn bình thường, không có giãn não thất nặng, hãy nghĩ ngay đến SOD trước khi kết luận là vắng mặt CSP đơn thuần vô căn (Isolated absent CSP).

3. Loại trừ Dị tật phân chia não trước thể thùy (Lobar HPE)

• Dấu hiệu quyết định: Sự phân tách của các cấu trúc sâu đường giữa, đặc biệt là đồi thị (Thalami) và thể vân (Corpus striatum). Trong Lobar HPE, luôn có sự hòa nhập (Fusion) của phần thấp thùy trán và sừng trán não thất bên. Nếu quan sát thấy khe liên bán cầu (Interhemispheric fissure) đi sâu xuống tận sàn sọ ở phía trước và hai sừng trán tách biệt ở phần sàn, Lobar HPE bị loại trừ.

Hình 3: MRI chéo T2 não choang hiển thị cấu trúc não bộ, phù hợp để minh hoạ Lobar HPE

4. Loại trừ Rách vách trong suốt do giãn não thất nặng (Torn CSP)

Hình 4: Siêu âm ngang 24 tuần thai nhi cho thấy dấu hiệu CSP còn lại

• Dấu hiệu quyết định: Tìm kiếm các mảnh vách trong suốt còn sót lại (Septal remnants). Khi não thất giãn quá mức, áp lực dịch não tủy làm căng và rách vách trong suốt. Trên siêu âm độ phân giải cao hoặc MRI, ta sẽ thấy các dải sợi mỏng bám vào trần của não thất bên hoặc bám vào thể chai. Sự hiện diện của các mảnh xơ này chứng minh vách trong suốt đã từng hình thành nhưng bị phá hủy thứ phát, loại trừ các dị tật phát triển đường giữa nguyên phát (ACC, SOD, HPE).

5. Phân biệt tổn thương bán cầu đại não

• Nhồi máu não (Stroke) và Đa hồi não nhỏ (PMG):
  • Nhồi máu não thường đi kèm với tình trạng xuất huyết nội sọ (Intracranial hemorrhage) ở các giai đoạn khác nhau. Sự xuất hiện của các cục máu đông co cụm, thành não thất dày lên và tăng âm do viêm màng não thất (Ependymitis) gợi ý một quá trình phá hủy mạch máu/nhiễm trùng.
  • PMG không bao giờ có dấu hiệu xuất huyết hay vôi hóa thành não thất (trừ trường hợp thứ phát sau nhiễm Cytomegalovirus (CMV) bẩm sinh). PMG đặc trưng bởi vỏ não "gồ ghề" như vỏ cam trên MRI T2-W và không làm thay đổi cấu trúc đường giữa hay gây co kéo não thất như nhồi máu.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Bất sản thể chai (Agenesis of the Corpus Callosum)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhi được đưa vào cấp cứu sau khi ngã từ độ cao thấp và xuất hiện lác mắt hội tụ hai bên đột ngột.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn của thể chai, não thất bên giãn bất thường với hình dạng "giọt nước" (colpocephaly) và các rãnh não hướng tâm đi xuyên từ bề mặt lên vách não thất ba.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa điển hình cho nguyên nhân phổ biến nhất gây vắng mặt vách trong suốt (CSP). Sự thiếu hụt thể chai dẫn đến mất điểm neo giải phẫu cho vách trong suốt, đồng thời hình ảnh sừng trán song song hình dấu phẩy khẳng định chẩn đoán bất sản thể chai.

🩺 Ca bệnh: Dị tật phân chia não trước thể thùy (Lobar Holoprosencephaly)

Bán não trước thất nhấtCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân có tiền sử động kinh mới khởi phát.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy sự vắng tâm hoặc thiếu hụt một phần vách trong suốt, hòa nhập nhẹ ở phần trước của hai thùy trán, trong khi các đồi thị và thể vân vẫn tách biệt rõ ràng.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là thể nhẹ nhất của dãy Holoprosencephaly, phù hợp với thuật toán chẩn đoán khi thấy sừng trán não thất bên hòa nhập phần trước nhưng thể chai vẫn còn (dù có thể thiểu sản). Phân biệt này rất quan trọng vì tiên lượng của thể thùy tốt hơn các thể bán não trước toàn bộ hay bán cầu.

🩺 Ca bệnh: Hội chứng Dandy–Walker kết hợp bất sản thể chai

Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chaiCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đến khám sàng lọc dị tật thai nhi.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm phát hiện tiểu não nhỏ, không quan sát thấy giun dưới, thông thương giữa thất tư và hồ lớn, kèm theo không thấy CSP và hình ảnh giãn sừng trán (colpocephaly).
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này nhấn mạnh tính phức tạp của các dị tật đường giữa. Sự kết hợp giữa bất thường hố sau (Dandy-Walker) và vắng mặt CSP do nghi ngờ bất sản thể chai đòi hỏi đánh giá toàn diện hệ thần kinh trung ương, tránh bỏ sót các tổn thương phối hợp ảnh hưởng nặng nề đến tiên lượng.

🩺 Ca bệnh: Hội chứng Joubert và bất sản thể chai một phần

• Bệnh cảnh lâm sàng: Trẻ em bị chậm phát triển các mốc vận động.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI não cho thấy "dấu hiệu răng cái" (molar tooth sign) do sự kéo dài song song của các chân tiểu não trên, kèm theo loạn sản giun nghiêm trọng và bất sản một phần thể chai.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của một hội chứng di truyền có biểu hiện vắng mặt CSP thứ phát do bất sản thể chai. Dấu hiệu "răng cái" là chìa khóa phân biệt với các nguyên nhân gây vắng mặt CSP khác, nhắc nhở bác sĩ phải tìm kiếm các bất thường của não cầu và tiểu cầu đi kèm.

Điểm mấu chốt phân biệt

1. CSP là "người gác cổng" (Gatekeeper): Không bao giờ được phép kết luận siêu âm hệ thần kinh thai nhi bình thường nếu chưa quan sát thấy rõ ràng CSP dạng hai lá song song chứa dịch trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn từ tuần 18 đến 37.
2. Nguyên tắc đa mặt cắt (Multiplanar rule): Khi nghi ngờ vắng mặt CSP, bắt buộc phải thực hiện mặt cắt dọc giữa (Midsagittal) để đánh giá trực tiếp thể chai và mặt cắt đứng ngang (Coronal) để đánh giá sừng trán của não thất bên.
3. Phân biệt nguyên phát và thứ phát: Luôn tìm kiếm dấu hiệu rách vách trong suốt (mảnh vách còn sót lại) trong các trường hợp giãn não thất nặng để tránh chẩn đoán nhầm lẫn với bất sản vách trong suốt nguyên phát hoặc SOD.
4. Vai trò quyết định của Fetal MRI: Trong các trường hợp nghi ngờ SOD hoặc dị dạng vỏ não như PMG, MRI thai nhi là phương tiện bắt buộc sau tuần thứ 22 để đánh giá các cấu trúc kích thước nhỏ như giao thoa thị, tuyến yên, và cấu trúc lớp của vỏ não (Cortical lamination) mà siêu âm không thể tiếp cận được do bóng cản âm do sự cốt hóa xương sọ (Acoustic shadowing from skull ossification).

Bài tiếp theo