Bệnh Von Hippel-Lindau - biểu hiện tụy

Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một hội chứng ung thư di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL. Biểu hiện tụy xuất hiện ở đến 70% bệnh nhân, bao gồm nang đơn giản, u nang tuyến nước và ít gặp hơn là các u tế bào nội tiết tụy. Các nang tụy nhiều, không thông với ống tụy chính trên MRI và MRCP là hình ảnh điển hình của VHL và thường lành tính. Tuy nhiên, cần theo dõi hình ảnh cẩn thận để loại trừ sự xuất hiện của các tổn thương ác tính như u tế bào nội tiết tụy. Việc phân biệt với các tổn thương nang ác tính tiềm năng như u nang nhầy (MCN) và u nhú nội ống tiết nhầy (IPMN) là rất cần thiết vì các tổn thương này có thể cần can thiệp phẫu thuật.