bệnh von Hippel-Lindau (vHL)

Bệnh von Hippel-Lindau (vHL) là một rối loạn di truyền trội hiếm gặp do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p25. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành tính và ác tính ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện điển hình bao gồm u mạch dạng nội mô ở hệ thần kinh trung ương, ung thư biểu mô tế bào ưa ánh sáng ở thận, nang tụy và u thần kinh nội tiết, u tế bào ưa crôm, và u túi nội bạch huyết. Trong trường hợp này, hình ảnh học cho thấy nhiều nang thận với ít nhất hai tổn thương tăng ngấm ở thì động mạch và thải thuốc nhanh—đặc điểm đặc trưng của ung thư biểu mô tế bào thận nhỏ. Ngoài ra, còn có nhiều nang tụy, thường gặp trong bệnh vHL và thường lành tính. Việc theo dõi định kỳ bằng chụp cắt lớp bụng được khuyến cáo để phát hiện sớm các khối u ác tính ở thận, nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân vHL.