Bệnh thận đa nang tự phát lặn (ARPKD) - tiền sinh

Bệnh thận đa nang tự phát lặn (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến thận và thường cả gan. Siêu âm tiền sinh thường thấy hai thận to và tăng âm vang đồng nhất do vô số nang nhỏ. Bàng quang thường ít nhìn thấy hoặc rỗng do giảm sản xuất nước tiểu, dẫn đến thiếu ối. Sự giảm thiểu nước ối này là một yếu tố tiên lượng quan trọng vì nó có thể gây ra phổi phát triển kém (dị dạng phổi), nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh mắc ARPKD. Việc phân biệt với ADPKD thường có thể thực hiện dựa trên tuổi khởi phát và kích thước của các nang; ADPKD thường xuất hiện sau này với các nang lớn, có thể nhìn thấy bằng mắt thường.