Hội chứng Von Hippel-Lindau - biểu hiện tại thận

Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn hiếm di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p25. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các khối u lành và ác tính ở nhiều cơ quan. Các biểu hiện điển hình bao gồm u mạch thần kinh đệm ở hệ thần kinh trung ương và võng mạc, nang thận và ung thư biểu mô tế bào ống thận loại tế bào sáng, u tế bào ưa crôm, nang tụy và u thần kinh nội tiết, cùng các u túi nội dịch. Trong trường hợp này, bệnh nhân có nang thận hai bên và các khối u thận tổn thương hỗn hợp đặc - nang, phù hợp với bệnh lý thận liên quan VHL. Sự hiện diện của nhiều nang tụy càng củng cố chẩn đoán. U mạch thần kinh đệm tủy sống đã được cắt bỏ trước đó giải thích tình trạng bàng quang thần kinh. Việc phát hiện sớm thông qua theo dõi hình ảnh định kỳ là rất quan trọng, vì ung thư biểu mô tế bào ống thận là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở bệnh nhân VHL. Phẫu thuật bảo tồn nhu mô thận hoặc đốt nhiệt thường được chỉ định cho các khối u thận có kích thước trên 3 cm và đang phát triển, nhằm cân bằng giữa kiểm soát ung thư và bảo tồn chức năng thận.