Hội chứng Von Hippel-Lindau

• Nhiều tổn thương nội trục có ngấm thuốc trong vùng hố sau.

• Phát hiện tổn thương dạng nang không có nốt thành ở tiểu não phải.

• Phát hiện khối tổn thương dạng nang ở tủy sống thắt lưng (conus medullaris) kèm nốt thành. Nốt thành này cho thấy ngấm thuốc rõ rệt trên hình ảnh sau tiêm thuốc cản quang. Một số tổn thương nhỏ, ngấm thuốc, đa ổ, tương tự như ở não cũng được phát hiện ở khu vực này.

• Quan sát thấy khối tổn thương đồng nhất, ranh giới rõ ở đầu tụy. Khối này ngấm thuốc rõ rệt trên hình ảnh sau tiêm thuốc cản quang. Không thấy xâm lấn mỡ quanh tụy hay bệnh lý hạch vùng.

[DISCUSSION]

• Kết quả giải phẫu bệnh của khối u vùng hố sau là u mạch đệm (hemangioblastoma).

• Khối u tụy đã được cắt bỏ và kết quả giải phẫu bệnh xác định là u nội tiết (endocrine tumor).

• Dựa trên kết quả bệnh lý của các khối u tụy và vùng hố sau, cùng với hình ảnh đặc trưng trên cộng hưởng từ (MRI) sọ não và tủy sống, chẩn đoán hình ảnh phù hợp với hội chứng Von Hippel-Lindau (Von Hippel-Lindau syndrome).

• Ngoài các biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương (CNS) và tụy, hội chứng Von Hippel-Lindau còn đặc trưng bởi sự xuất hiện các khối u ở các cơ quan khác như ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinomas), u mạch đệm võng mạc (retinal hemangioblastomas), hoặc nang gan (liver cysts).