Bệnh Von Hippel-Lindau (vHL)

Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn hiếm gặp, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ức chế khối u VHL trên nhiễm sắc thể 3p. Bệnh làm tăng nguy cơ phát triển nhiều khối u như u mạch đệm ở hệ thần kinh trung ương, u mạch võng mạc, ung thư biểu mô tế bào trong thận, nang tụy và u thần kinh nội tiết tụy, cùng với u tế bào ưa sắc. Các dấu hiệu hình ảnh như u cơ mỡ mạch thận hai bên và nhiều nang tụy rất gợi ý bệnh VHL, đặc biệt khi không có đặc điểm của xơ cứng củ. Các tổn thương thận trong VHL thường nhỏ, nhiều, hai bên và có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư biểu mô tế bào trong. Do đó, việc theo dõi định kỳ bằng hình ảnh học ổ bụng là cần thiết. Sự hiện diện của khối tổn thương thận ngấm thuốc, mọc ra ngoài cần loại trừ ung thư biểu mô tế bào thận, điều này đã được xác nhận trong trường hợp này và xử trí bằng phẫu thuật. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời rất quan trọng để cải thiện tiên lượng sống.