CADASIL – Trường hợp Hình ảnh Chẩn đoán

Phát hiện hình ảnh

• T2 và FLAIR: tăng tín hiệu rộng khắp chất trắng, tập trung ở các thùy thái dương, thalami và pons.

Bàn luận bệnh lý

• Xác định bệnh: CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) được xác nhận qua khám nghiệm tử thi.
• Mô học:
  • Encephalopathy thiếu oxy – thiếu máu lan rộng với nhiều neuron eosinophilic co lại ở neocortex và hippocampus.
  • Các mạch máu nhỏ‑trung ở leptomeninges và chất trắng não cho thấy dày thành bất thường, mất smooth muscle cells, và tích tụ vật chất eosinophilic dạng hạt, PAS‑positive.
  • Các mạch này thường đi kèm khoảng trống quanh mạch (perivascular space) mở rộng và đôi khi có đọng hemosiderin.
  • Pallor lan rộng của chất trắng và lạc tử mạch lacunar mạn tính ở thùy trái.
  • Mạch trong cortex, hippocampus và các cấu trúc xám sâu cũng dày thành, kèm khoảng trống quanh mạch mở rộng.
  • Nhiều microinfarct cấp và mạn tính nhỏ được phát hiện.
  • Ở basal ganglia, dày thành hyaline tăng, một số mạch có đ deposits khoáng (calcinosiderosis).
  • Brainstem chỉ có bất thường mạch nhẹ.
  • Cerebellum: thoái hoá vỏ não mạn tính vừa phải.
• Kỹ thuật điện tử: EM cho thấy mạch máu trong chất trắng có số lượng smooth muscle cells giảm và tích tụ lớn vật chất hạt osmophilic.
• Miễn dịch học: Đánh dấu protein Notch‑3 dương tính, xác nhận sự tích tụ protein Notch‑3 mutant, hỗ trợ chẩn đoán CADASIL.

Kết luận: Các đặc điểm mô học và hình ảnh đều phù hợp với CADASIL.