Hội chứng Poland

THẢO LUẬN: Bệnh nhân không có triệu chứng ngoài tình trạng biến dạng thành ngực hiện diện từ khi sinh ra. Cha mẹ bệnh nhân không ghi nhận các bất thường khác ở chi trên cùng bên. Không có tiền sử gia đình mắc tình trạng tương tự.

Hội chứng Poland (Poland syndrome) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ mắc từ 1 đến 3 trên 100.000 cá thể. Tình trạng này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới gấp ba lần, và trong 75% trường hợp, tổn thương nằm ở bên phải ¹.

Hội chứng Poland (Poland syndrome) biểu hiện với mức độ nghiêm trọng khác nhau, điển hình là tình trạng thiếu hụt hoặc thiểu sản một bên của cơ ngực lớn và cơ ngực bé, thường đi kèm với các bất thường ở chi trên.

Những cá thể bị ảnh hưởng cũng có thể có:

• Thiếu hoặc kém phát triển núm vú và/hoặc quầng vú.
• Thiếu lông nách dạng mảng.
• Ở nữ giới, kém phát triển hoặc thiếu một bên vú.

Trong một số trường hợp, các bất thường về khung xương cũng có thể hiện diện, chẳng hạn như:

• Thiểu sản hoặc thiếu các xương sườn trên.
• Biến dạng Sprengel (xương bả vai bị nâng cao).
• Chi trên bị ngắn.
• Hội chứng symbrachydactyly (các ngón tay ngắn bất thường và dính nhau).

Hội chứng Poland (Poland syndrome) là một nguyên nhân đã được công nhận gây ra tình trạng tăng thấu quang một bên lồng ngực (unilateral hyperlucent hemithorax) trên X-quang ngực.

Phân loại dựa trên mức độ nghiêm trọng (4 nhóm) 1:

• Độ một: thiểu sản các cơ ngực.
• Độ hai: thiếu đầu ức sườn của cơ ngực lớn.
• Độ ba: thiếu hoàn toàn cơ ngực lớn hoặc cả hai cơ ngực.
• Độ bốn: thiểu sản hoặc thiếu các cơ ngực kết hợp với các bất thường khung xương của xương ngực (xương ức hoặc lồng ngực).