Bài 10: Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) và Thiểu sản tim phải

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS)

Hình 1: Sơ đồ minh họa hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) với thất trái nhỏ, van tim và động mạch chủ giảm phát triển.

• Van hai lá (Mitral valve - MV): Tịt (Atresia) hoặc hẹp nặng (Severe stenosis).
• Tâm thất trái (Left ventricle - LV): Thiểu sản nặng, buồng thất nhỏ, dạng khe hở hoặc thậm chí không thể quan sát thấy trên siêu âm.
• Van động mạch chủ (Aortic valve - AoV): Tịt (Atresia) hoặc hẹp nặng (Severe stenosis).
• Động mạch chủ lên (Ascending aorta) và cung động mạch chủ (Aortic arch): Thiểu sản nặng (đường kính thường nhỏ hơn 5 mm sau sinh, trong bào thai thường chỉ từ 1 đến 2 mm).

Đang tải sơ đồ logic...

2. Thiểu sản tim phải (Hypoplastic Right Heart Syndrome - HRHS)

Hình 2: Sơ đồ mô tả thiểu sản tim phải (HRHS) với thất phải và van ba lá giảm phát triển.

• Tịt van ba lá (Tricuspid Atresia - TA): Không có sự kết nối trực tiếp giữa nhĩ phải và thất phải. Toàn bộ máu từ hệ tĩnh mạch đổ về nhĩ phải phải đi qua lỗ bầu dục sang nhĩ trái, trộn với máu tĩnh mạch phổi, xuống thất trái lớn và bơm vào tuần hoàn hệ thống. Thất phải bị thiểu sản nặng do không có dòng nhận máu.
• Tịt van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn (Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum - PA/IVS): Van động mạch phổi bị tịt hoàn toàn, vách liên thất không có lỗ thông. Thất phải là một buồng chứa áp lực cực kỳ cao, thành cơ tim dày và buồng thất thiểu sản. Tuần hoàn phổi hoàn toàn phụ thuộc vào dòng chảy ngược dòng từ động mạch chủ qua ống động mạch vào động mạch phổi.

Đặc điểm hình ảnh học

1. Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography) - Phương tiện chẩn đoán quyết định

A. Mặt cắt 4 buồng (Four-Chamber View - 4CV)

Hình 3: Hình siêu âm mặt cắt 4 buồng cho thấy bất đối xứng thất trái và thất phải.

• Trong HLHS:
• Tâm thất phải giãn lớn, chiếm ưu thế hoàn toàn và tạo thành mỏm tim (Apex of the heart).
• Tâm thất trái nhỏ, thành dày, lòng thất hẹp hoặc không có lòng thất.
• Xơ hóa nội mạc cơ tim (Endocardial fibroelastosis - EFE): Biểu hiện bằng lớp viền tăng âm (Hyperechoic) sáng dọc theo vách liên thất và thành tự do của thất trái thiểu sản.
• Van hai lá không di động hoặc không quan sát thấy.
• Lỗ bầu dục có dòng chảy shunt một chiều từ trái sang phải (ngược với bình thường là từ phải sang trái).
• Trong Thiểu sản tim phải (Tricuspid Atresia hoặc PA/IVS):
• Tâm thất trái giãn lớn, chiếm ưu thế và tạo thành mỏm tim.
• Tâm thất phải nhỏ, thành cơ tim rất dày (đặc biệt trong PA/IVS).
• Trong tịt van ba lá, không quan sát thấy lá van ba lá di động, thay vào đó là một dải xơ dày tăng âm ở vùng nhận thất phải.

B. Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (Three-Vessel and Trachea View - 3VTV)

• Trong HLHS:
• Động mạch phổi giãn rất lớn.
• Động mạch chủ lên thiểu sản nặng, đường kính cực nhỏ (thường dưới 2 mm), trông giống như một sợi chỉ nằm cạnh động mạch phổi lớn.
• Doppler màu (Color Doppler): Phát hiện dòng chảy ngược dòng (Retrograde flow) trong cung động mạch chủ. Trên màn hình siêu âm, động mạch phổi có màu xanh (dòng chảy xa đầu dò - xuôi dòng), trong khi động mạch chủ lên nhỏ lại có màu đỏ (dòng chảy hướng về đầu dò - ngược dòng do được bơm ngược từ ống động mạch).
• Trong Thiểu sản tim phải (PA/IVS):
• Động mạch chủ giãn lớn.
• Thân động mạch phổi và ống động mạch nhỏ.
• Doppler màu (Color Doppler): Phát hiện dòng chảy ngược dòng qua ống động mạch (Retrograde flow in ductus arteriosus) để cấp máu cho động mạch phổi.

2. Hình ảnh học sau sinh (Postnatal Imaging)

A. X-quang ngực thẳng (Chest Radiograph)

• HLHS: Bóng tim to (Cardiomegaly) do giãn các buồng tim phải. Có dấu hiệu ứ máu tĩnh mạch phổi (Pulmonary venous congestion) và phù kẽ (Interstitial edema) khi ống động mạch bắt đầu co thắt. Phế trường sáng đa phần do tăng tuần hoàn phổi thụ động.
• Thiểu sản tim phải: Bóng tim có thể bình thường hoặc to nhẹ. Phế trường sáng vô mạch (Decreased pulmonary vascularity) do giảm dòng máu lên phổi (đặc biệt trong PA/IVS).

B. Chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CT Angiography - CTA) và Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI)

• CTA: Rất có giá trị sau sinh để đánh giá chi tiết giải phẫu của cung động mạch chủ, xác định vị trí hẹp eo động mạch chủ kèm theo (Coarctation of the aorta) và đánh giá sự thông thoáng của các cầu nối nhân tạo sau phẫu thuật (ví dụ: cầu nối Blalock-Taussig, Glenn, hoặc Fontan).

Hình 4: Hình CT tim thể hiện cấu trúc động mạch chủ và mối quan hệ với động mạch phổi.

• MRI: Là tiêu chuẩn vàng để đánh giá chức năng tâm thất chức năng duy nhất (Single functional ventricle - thất phải trong HLHS hoặc thất trái trong thiểu sản tim phải) trước khi tiến hành phẫu thuật giai đoạn 3 (Phẫu thuật Fontan).

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Hẹp van động mạch chủ nguy kịch (Critical Aortic Stenosis)

• Điểm tương đồng: Thất trái nhỏ, giảm động, có thể có xơ hóa nội mạc cơ tim (EFE), dòng chảy ngược dòng trong cung động mạch chủ.

Hình 5: Siêu âm thai kỳ cho thấy van động mạch chủ hẹp và dòng chảy ngược.

• Điểm khác biệt: Trong hẹp van động mạch chủ nguy kịch, thất trái đôi khi giãn to dạng hình cầu (Globular LV) do ứ máu, vẫn có dòng chảy xuôi dòng (Antegrade flow) tốc độ rất cao qua van động mạch chủ (vượt ngưỡng Doppler). Trong HLHS dạng tịt van, hoàn toàn không có dòng chảy qua van động mạch chủ.

2. Hẹp eo động mạch chủ nặng (Severe Coarctation of the Aorta - CoA)

• Điểm tương đồng: Thất phải lớn hơn thất trái trên mặt cắt 4 buồng.
• Điểm khác biệt: Thất trái trong hẹp eo động mạch chủ tuy nhỏ hơn thất phải nhưng vẫn có kích thước chức năng tốt, vẫn tham gia tạo mỏm tim và có dòng chảy xuôi dòng bình thường qua van hai lá và van động mạch chủ. Không có dòng chảy ngược dòng trong cung động mạch chủ trên mặt cắt 3VT.

3. Kênh nhĩ thất không cân đối (Unbalanced Atrioventricular Septal Defect - AVSD)

• Điểm tương đồng: Một tâm thất chiếm ưu thế rõ rệt trên mặt cắt 4 buồng.
• Điểm khác biệt: Quan sát thấy một bộ van nhĩ thất chung (Common AV valve) duy nhất bám trên vách liên thất bị khuyết (Thông sàn nhĩ thất), thay vì hai bộ van nhĩ thất riêng biệt như trong HLHS hoặc tịt van ba lá.

4. Dị dạng Ebstein (Ebstein's Anomaly)

• Điểm tương đồng: Thất phải nhỏ (thiểu sản phần nhận) và thất trái chiếm ưu thế.
• Điểm khác biệt: Van ba lá bám thấp hẳn về phía mỏm tim (Apical displacement), phần nhĩ hóa của thất phải (Atrialized RV) giãn rất lớn, kèm theo hở van ba lá (Tricuspid regurgitation) cực kỳ nặng đổ đầy nhĩ phải khổng lồ.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Xơ đàn hồi nội tâm mạc (Endocardial Fibroelastosis)

Xơ đàn hồi nội tâm mạc (siêu âm tim thai)Case Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ được chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu vào tuần thứ 19 của thai kỳ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Thất trái có thành dày với nội mạc tăng âm sáng đặc trưng (EFE), giảm động nghiêm trọng. Không quan sát thấy dòng chảy xuôi dòng qua van động mạch chủ, trong khi động mạch phổi giãn lớn và có dòng chảy ngược dòng qua ống động mạch.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa điển hình cho cơ chế sinh lý bệnh của HLHS, trong đó dòng máu hệ thống hoàn toàn phụ thuộc vào sự cung cấp ngược dòng từ ống động mạch do van động mạch chủ bị tịt hoặc hẹp nặng, kèm theo dấu hiệu xơ hóa nội mạc thất trái.

🩺 Ca bệnh: Tịt van ba lá với thông liên thất (Tricuspid Atresia with VSD)

Không van ba lá với thông liên thấtCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Khám sàng lọc tim thai tại trung tâm y tế chuyên sâu.
• Đặc điểm hình ảnh học: Trên siêu âm, không quan sát thấy kết nối van ba lá vào thất phải; thất phải bị thiểu sản nhỏ. Doppler màu cho thấy thất trái chiếm ưu thế và dòng máu trộn lẫn qua thông liên nhĩ/thông liên thất.
• Đối chiếu lý thuyết: Phản ánh rõ ràng hình thái của thiểu sản tim phải do tịt van ba lá, nơi thất trái trở thành tâm thất bơm duy nhất. Sự thiếu hụt dòng máu vào thất phải trong quá trình phát triển thai nhi dẫn đến thiểu sản buồng thất phải, tương ứng với lý thuyết về bệnh lý tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch.

🩺 Ca bệnh: Nhị cửa vào phải thất (Double Inlet Right Ventricle)

Nhị cửa vào phải thấtCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Siêu âm bất thường thai kỳ thường quy trong quý hai.
• Đặc điểm hình ảnh học: Cả hai van nhĩ thất (van hai lá và van ba lá) đều đổ vào một tâm thất duy nhất là thất phải; thất trái thiểu sản hoặc không có chức năng bơm.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là một dạng của thất độc nhất (Single ventricle), tương tự như HLHS về mặt sinh lý học thất duy nhất. Ca bệnh giúp củng cố khả năng phân biệt giữa các dạng thiểu sản thất một bên với các dị tật khác dựa trên sự kết nối bất thường của van nhĩ thất.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Bẫy chẩn đoán tuổi thai (Gestational age pitfall): Sự ngừng phát triển của thất trái (LV growth arrest) trong HLHS đôi khi chỉ biểu hiện rõ rệt từ tuần thứ 18 đến 22 của thai kỳ. Một kết quả siêu âm tim thai bình thường ở tuần 12-14 không loại trừ hoàn toàn HLHS. Cần siêu âm khảo sát hình thái học tim thai chi tiết ở quý 2.

Hình 6: Sơ đồ mô tả bốn buồng tim bình thường và các bất thường, bao gồm HLHS, giúp minh họa thời gian phát triển tim thai.

• Đánh giá vách liên nhĩ hạn chế (Restrictive atrial septum): Đây là yếu tố tiên lượng tử vong cực cao ngay sau sinh. Nếu lỗ bầu dục quá nhỏ hoặc có gờ cản trở, máu từ phổi về nhĩ trái không thể sang tim phải, gây sung huyết phổi nặng nề ngay trong tử cung. Cần đo vận tốc dòng chảy qua lỗ bầu dục trên Doppler màu; vận tốc cao (> 120 cm/s) gợi ý vách liên nhĩ hạn chế.
• Vai trò của Doppler màu trên mặt cắt 3VT: Sự hiện diện của dòng chảy ngược dòng (Retrograde flow) trong cung động mạch chủ (đối với HLHS) hoặc trong ống động mạch (đối với PA/IVS) là dấu hiệu chắc chắn của tuần hoàn phụ thuộc ống động mạch. Đây là chỉ định bắt buộc truyền PGE1 ngay sau sinh.
• Lộ trình phẫu thuật tạm thời (Palliative stages): Đối với HLHS, trẻ sẽ trải qua 3 giai đoạn phẫu thuật để đưa tim về sinh lý thất độc nhất (Fontan circulation):

1. Giai đoạn 1 (Phẫu thuật Norwood): Thực hiện trong tuần đầu sau sinh, tái tạo động mạch chủ mới từ thân động mạch phổi.
2. Giai đoạn 2 (Phẫu thuật Glenn): Thực hiện lúc 3-6 tháng tuổi, nối tĩnh mạch chủ trên trực tiếp vào động mạch phổi.
3. Giai đoạn 3 (Phẫu thuật Fontan): Thực hiện lúc 2-4 tuổi, nối tĩnh mạch chủ dưới vào động mạch phổi, hoàn thành việc tách biệt hoàn toàn hai tuần hoàn.

Bài tiếp theo