Bài 11: U não trong trục trẻ em: Medulloblastoma, Pilocytic Astrocytoma và Ependymoma
Bài giảng chuyên sâu V2+ về U não trong trục trẻ em: Medulloblastoma, Pilocytic Astrocytoma và Ependymoma, tổng hợp nguyên lý, hình ảnh học CT/MRI, tiêu chuẩn chẩn đoán và báo cáo chuẩn hóa y khoa.
Các khối u hố sau chiếm khoảng một nửa tổng số u hệ thần kinh trung ương ở trẻ em, vì vậy mọi bác sĩ đọc MRI não nhi đều phải tiếp cận chúng bằng tư duy có hệ thống của kỷ nguyên phân tử Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Trong số đó, u nguyên bào tủy (medulloblastoma) là u ác tính thường gặp nhất ở trẻ em và mang phân độ ác tính WHO độ 4, nghĩa là chẩn đoán chậm trễ hay bỏ sót sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến phân giai đoạn, kế hoạch phẫu thuật và khả năng sống còn The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging, MRI) là phương thức được khuyến cáo cho trường hợp nghi ngờ u nguyên bào tủy, và khảo sát trước phẫu thuật phải bao phủ toàn bộ não cùng trục não tủy để phát hiện lan tràn màng não trước khi máu sau mổ làm nhiễu hình ảnh The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Đồng thời, không phải khối u hố sau nào ở trẻ em cũng ác tính. U sao bào lông (pilocytic astrocytoma) là u thần kinh đệm khu trú độ 1 theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization, WHO), trong đó phẫu thuật cắt trọn thường chữa khỏi hoàn toàn và không cần xạ trị thường quy, vì vậy phân biệt đúng với u nguyên bào tủy giúp trẻ tránh điều trị quá mức độc hại EANO EURACAN SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas glioneuronal and neuronal tumorsNeuro Oncol (PMID: 35908833)Nhấn để xem trong bảng nguồnPilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. U màng não thất (ependymoma) hố sau nằm ở khoảng giữa hai thái cực: u xuất phát từ sàn não thất tư (fourth ventricle), lan qua các lỗ Luschka và Magendie, và tiên lượng phụ thuộc chặt chẽ vào nhóm phân tử cùng mức độ cắt bỏ Molecular Classification of Ependymal Tumors across All CNS Compartments Histopathological Grades and Age GroupsCancer Cell (PMID: 25965575)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Hình ảnh khuếch tán (diffusion-weighted imaging, DWI), định lượng hệ số khuếch tán biểu kiến (apparent diffusion coefficient, ADC) và MRI tưới máu (perfusion MRI) hiện nay cho phép xếp hạng đáng tin cậy các thực thể này trước mổ khi diễn giải đồng thời vị trí, kiểu ngấm thuốc và đặc tính khuếch tán Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồnMachine Learning Decision Tree Models for Differentiation of Posterior Fossa Tumors Using Diffusion Histogram A…Front Oncol (PMID: 32117728)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
🎯 Mục tiêu Bài học (Learning Objectives)
Hình 1: MRI sọ não, mặt cắt axial (Axial T2 fat sat), cho thấy siêu tín hiệu trên T2 và T2 FLAI (mũi tên cam); đối chiếu tổn thương được đánh dấu với tiêu chí trong bài.
Mô tả khung phân loại WHO CNS5: phân nhóm u nguyên bào tủy thành WNT, siêu âm nhím (Sonic Hedgehog, SHH) và không thuộc WNT cũng không thuộc SHH (non-WNT/non-SHH), đồng thời giải thích vì sao nhóm phân tử quyết định tiên lượng hơn mô bệnh học đơn thuần The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Nhận diện u nguyên bào tủy trên MRI: xác định khối đường giữa lấp đầy não thất tư với hạn chế khuếch tán rõ rệt, ngấm thuốc thay đổi và khả năng lan tràn màng não đòi hỏi phân giai đoạn toàn trục não tủy Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Chẩn đoán u sao bào lông: nhận ra dạng nang kèm nốt thành ngấm thuốc ở bán cầu tiểu não, giá trị ADC cao, tưới máu thấp, đồng thời nắm vững sinh học con đường truyền tín hiệu protein kinase hoạt hóa bởi mitogen (mitogen-activated protein kinase, MAPK) và gen BRAF Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồnDifferentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Phân biệt u màng não thất hố sau: dùng điểm xuất phát từ sàn não thất tư, kiểu lan qua lỗ não thất và mức hạn chế khuếch tán trung gian để tách u màng não thất khỏi u nguyên bào tủy Molecular Classification of Ependymal Tumors across All CNS Compartments Histopathological Grades and Age GroupsCancer Cell (PMID: 25965575)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Áp dụng ngưỡng MRI định lượng: dùng ADC chuẩn hóa và thể tích máu não tương đối để xếp hạng u sao bào lông, u nguyên bào tủy và u nguyên bào mạch (hemangioblastoma) trong chẩn đoán phân biệt Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồnMachine Learning Decision Tree Models for Differentiation of Posterior Fossa Tumors Using Diffusion Histogram A…Front Oncol (PMID: 32117728)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Đối chiếu nguồn giáo trình kinh điển: tích hợp các chương u não nhi và chẩn đoán phân biệt hình ảnh thần kinh trong thực hành báo cáo hằng ngày Pediatric Radiology The Requisites Chapter 8 Brain ImagingPediatric Radiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Requisites posterior fossa tumor chaptersNeuroradiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnDiagnostic Imaging Brain posterior fossa differential chaptersDiagnostic Imaging Brain E-BookNhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồn.
📌 1. Khung phân loại WHO CNS5 và dịch tễ u hố sau trẻ em
Hình 2: CT sọ não không tiêm thuốc, mặt cắt axial (Axial (non-contrast)), cho thấy điểm giảm hấp thu thấp (mũi tên cam); đối chiếu tổn thương được đánh dấu với tiêu chí trong bài.
Phiên bản lần thứ năm của phân loại u hệ thần kinh trung ương của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System, WHO CNS5) đã tái cấu trúc các u não dựa trên yếu tố điều khiển phân tử thay vì chỉ hình thái vi thể, và nhóm u trẻ em thay đổi sâu sắc hơn bất kỳ nhóm nào khác The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Tại hố sau (posterior fossa), năm thực thể chiếm ưu thế trong thực hành gồm u nguyên bào tủy, u sao bào lông, u màng não thất, u thần kinh đệm đường giữa lan tỏa (diffuse midline glioma) và u quái dạng vân không điển hình (atypical teratoid rhabdoid tumor), trong đó bài học này bao phủ ba thực thể gặp thường xuyên nhất Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Tiến bộ khái niệm then chốt là u thần kinh đệm nay được tách thành họ type trẻ em (pediatric-type) và họ type người lớn (adult-type) vì cảnh quan phân tử và hành vi lâm sàng khác biệt căn bản The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Riêng u nguyên bào tủy chiếm khoảng một phần tư tổng số u hệ thần kinh trung ương trẻ em và vẫn là thực thể ác tính phổ biến nhất, thường khởi phát trước mười tuổi với biểu hiện não úng thủy tắc nghẽn như đau đầu buổi sáng, nôn ói và thất điều (ataxia) The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Giáo trình X quang nhi kinh điển định vị u nguyên bào tủy tại mái não thất tư xuất phát từ nhộng tiểu não (vermis), u sao bào lông tại bán cầu tiểu não dưới dạng khối nang, và u màng não thất tại sàn não thất tư với kiểu phát triển đúc khuôn dẻo (plastic growth) Pediatric Radiology The Requisites Chapter 8 Brain ImagingPediatric Radiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Requisites posterior fossa tumor chaptersNeuroradiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồn. Các sách chuyên khảo thần kinh hình ảnh chuẩn củng cố cùng một logic giải phẫu: điểm xuất phát quyết định chẩn đoán phân biệt trước khi xét đến bất kỳ đặc tính tín hiệu nào Neuroradiology The Requisites posterior fossa tumor chaptersNeuroradiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồn.
Các tài liệu tham khảo hình ảnh toàn diện dành trọn chương cho chẩn đoán phân biệt này và nhấn mạnh rằng tuổi, tâm khối chính xác, hành vi khuếch tán và kiểu ngấm thuốc khi kết hợp vượt trội hơn hẳn bất kỳ dấu hiệu đơn lẻ nào Diagnostic Imaging Brain posterior fossa differential chaptersDiagnostic Imaging Brain E-BookNhấn để xem trong bảng nguồn. Chương trình cốt lõi thần kinh hình ảnh hiện đại bổ sung tưới máu và phổ cộng hưởng từ (magnetic resonance spectroscopy, MRS) vào bộ ba kinh điển T1, T2 và sau tiêm, bởi mật độ tế bào cùng độ tân tạo mạch máu phân tách u tế bào tròn xanh nhỏ (small-round-blue-cell tumor) khỏi tổn thương dạng lông và tổn thương màng não thất Neuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồnDifferentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Các mô hình học máy (machine learning) xây dựng trên phân tích biểu đồ khuếch tán và đặc điểm cấu trúc đã xác nhận rằng những đặc trưng do chuyên gia lựa chọn như chỉ số ADC và vị trí u mang trọng số phân biệt cao nhất Machine Learning Decision Tree Models for Differentiation of Posterior Fossa Tumors Using Diffusion Histogram A…Front Oncol (PMID: 32117728)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
1.1 Trình tự đọc phim có cấu trúc trước khi gọi tên u
Hình 3: CT sọ não không tiêm thuốc, mặt cắt axial (Axial (non-contrast)), cho thấy khối u (mũi tên cam); đối chiếu tổn thương được đánh dấu với tiêu chí trong bài.
Trình tự đọc tái lập được giúp tránh kết luận vội vàng. Trước hết, xác định tâm khối trên mặt cắt đa hướng T2 và hồi phục đảo FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery): tâm đường giữa tại nhộng và mái não thất tư gợi u nguyên bào tủy, tâm bán cầu dạng nang kèm nốt gợi u sao bào lông, tâm sàn não thất tư kèm lan qua lỗ gợi u màng não thất Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Tiếp theo, phân độ hạn chế khuếch tán cả định tính lẫn định lượng, bởi hạn chế rõ rệt hướng về u nguyên bào tủy tế bào dày đặc trong khi khuếch tán thuận lợi gợi u sao bào lông Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Sau đó, mô tả kiểu ngấm thuốc và phù quanh u, ghi nhớ rằng u nhóm non-WNT/non-SHH có thể ngấm thuốc tối thiểu trong khi nốt thành của u sao bào lông ngấm thuốc rực rỡ The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồnPilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Cuối cùng, luôn khảo sát toàn bộ trục não tủy và các bể dịch não tủy hố sau để tìm di căn rơi (drop metastases) mỗi khi nghi ngờ u nguyên bào tủy hay u màng não thất The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Đang tải sơ đồ logic...
📌 2. U nguyên bào tủy — các nhóm phân tử và dấu hiệu MRI
Hình 4: CT sọ não không tiêm thuốc, mặt cắt axial (Axial (non-contrast)), cho thấy phù (mũi tên cam); đối chiếu tổn thương được đánh dấu với tiêu chí trong bài.
U nguyên bào tủy được WHO CNS5 định nghĩa là u phôi (embryonal tumor) độ 4, và vẫn giữ độ 4 ngay cả ở nhóm thuận lợi, bởi phân độ phản ánh diễn tiến tự nhiên khi chưa điều trị chứ không phải kết quả sau điều trị The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Phân loại phân tử ghi nhận bệnh WNT chiếm khoảng mười phần trăm, bệnh SHH chiếm khoảng ba mươi phần trăm, và bệnh non-WNT/non-SHH bao gồm nhóm 3 và nhóm 4 cũ chiếm năm mươi đến sáu mươi phần trăm The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Mỗi nhóm bộc lộ hồ sơ methyl hóa và phiên mã riêng, phân bố tuổi, kiểu tái phát và thời gian sống khác nhau, vì vậy báo cáo giải phẫu bệnh phải tích hợp mô bệnh học cùng dữ liệu phân tử theo định dạng nhiều lớp (layered format) The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Tương quan hình ảnh của các nhóm này ngày càng vững chắc. U nhóm WNT thường khởi phát gần cuống tiểu não và góc cầu tiểu não từ môi trám dưới (lower rhombic lip), hiếm khi di căn ngay lúc chẩn đoán và đạt khoảng chín mươi lăm phần trăm sống còn năm năm khi điều trị phù hợp The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. U nhóm SHH khởi phát từ tế bào tiền thân hạt của môi trám trên (upper rhombic lip) nên ưa vị trí bán cầu tiểu não, thường kèm phù quanh u rõ, trong khi tình trạng đột biến gen ức chế u TP53 chia nhóm này thành phân tầng thuận lợi (wild-type, TP53-type hoang dại) và phân tầng rất bất lợi (mutant, TP53 đột biến) The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. U nhóm non-WNT/non-SHH chiếm vị trí đường giữa, thường ngấm thuốc tối thiểu hoặc không ngấm thuốc, và bao chứa kiểu hình nguy cơ cao nhất là nhóm 3 có khuếch đại gen MYC The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Trên MRI, u nguyên bào tủy nguyên mẫu là khối lớn không đồng nhất đường giữa lấp đầy não thất tư, đồng hoặc tăng tín hiệu trên T2, với hạn chế khuếch tán nổi bật phản ánh mật độ tế bào tròn xanh nhỏ dày đặc Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Các tổng quan hệ thống của Đức về u hố sau nhấn mạnh não úng thủy tắc nghẽn, ngấm thuốc không đồng nhất và ổ nang thoái hóa là những đặc điểm hỗ trợ, trong khi các nghiên cứu phẫu thuật cũ cho thấy phân biệt u nguyên bào tủy với u màng não thất chỉ bằng hình ảnh thường quy rất khó và cần bổ sung dữ liệu khuếch tán cùng tưới máu Posterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Phổ cộng hưởng từ nâng cao tăng độ đặc hiệu bởi đỉnh taurine quanh 3,4 phần triệu (parts per million, ppm) hầu như chỉ xuất hiện ở u nguyên bào tủy trong số các u hố sau The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: khối đường giữa não thất tư tăng tín hiệu trên DWI và giảm tín hiệu trên bản đồ ADC ở trẻ tuổi học đường. Hãy quan sát cách các lát cắt DWI và ADC có chú giải khoanh vùng đúng thành phần đặc tế bào nhất, chính là vị trí chuẩn để đo ADC và lấy mẫu phẫu thuật. Cạm bẫy: ngấm thuốc mờ nhạt không loại trừ u nguyên bào tủy, đặc biệt ở bệnh non-WNT/non-SHH The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồnDifferentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: bệnh nhóm WNT đã xác nhận phân tử, tức nhóm có tiên lượng tốt nhất. Lưu ý các lát cắt T1 sau tiêm, FLAIR, T2 và ADC có chú giải, đồng thời đối chiếu vị trí với nguồn gốc môi trám dưới đã mô tả của u WNT. Giá trị báo cáo: nêu nhóm nghi ngờ trong kết luận giúp đội ngũ ung bướu lập kế hoạch điều trị thích ứng nguy cơ (risk-adapted therapy) The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
2.1 Phân giai đoạn, lan tràn và mốc nền sau mổ
Phân giai đoạn không tách rời chẩn đoán. MRI não và toàn bộ cột sống có tiêm thuốc trước mổ là bắt buộc để phát hiện gieo rắc màng não, và chọc dò tủy sống làm tế bào học dịch não tủy nên thực hiện sau mổ ít nhất mười đến mười bốn ngày nhằm tránh dương tính giả do mảnh vụn phẫu thuật The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. MRI não sau mổ trong vòng hai mươi tư đến bảy mươi hai giờ thiết lập mốc nền tồn dư trước khi các thay đổi sửa chữa làm mờ hình ảnh The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Ổ lắng đọng trên lều, nốt tủy sống và kiểu gieo rắc đi xuống mỗi yếu tố đều điều chỉnh phân tầng nguy cơ cùng với nhóm phân tử, mức độ cắt bỏ và tình trạng khuếch đại MYC hoặc MYCN The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Đang tải sơ đồ logic...
📌 3. U sao bào lông và biến thể dạng nhầy lông
U sao bào lông là u thần kinh đệm độ thấp khu trú nguyên mẫu, xếp độ 1 theo WHO, và dạng tiểu não kinh điển biểu hiện thành nang phát triển chậm kèm nốt thành ngấm thuốc ở trẻ thất điều hoặc não úng thủy Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Đại thể cho thấy mô xám mềm kèm nốt đặc nhỏ bám thành nang, trong khi vi thể xen kẽ vùng đặc dạng lông có sợi Rosenthal với vùng lỏng lẻo vi nang dạng nhầy Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Sự kiện phân tử chi phối là hoạt hóa con đường MAPK, thường gặp nhất là nhân đôi đoạn tạo dung hợp gen KIAA1549-BRAF, cùng các biến đổi BRAF V600E, gen bệnh u xơ thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1, NF1), KRAS, thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 (fibroblast growth factor receptor 1, FGFR1), họ thụ thể tyrosine kinase hướng thần kinh (neurotrophic receptor tyrosine kinase, NTRK) và dung hợp RAF1 Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Kiểu nang kèm nốt thành là một phân nhóm ngấm thuốc đã được công nhận, chung với u nguyên bào mạch, u hạch thần kinh đệm (ganglioglioma), u tế bào vàng đa hình (pleomorphic xanthoastrocytoma) và ít gặp hơn là u màng não thất thể tanycytic hay di căn dạng nang, vì vậy tuổi và vị trí sẽ phân xử thứ hạng Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Ở trẻ em có tổn thương bán cầu tiểu não, u sao bào lông dẫn đầu với khoảng cách lớn; ở người lớn có khoảng trống dòng chảy (flow voids) và tưới máu dồi dào, u nguyên bào mạch vươn lên; ở người trẻ trưởng thành có khối nang thùy thái dương, u hạch thần kinh đệm và u tế bào vàng đa hình nổi lên Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. MRI định lượng làm sắc nét thứ hạng này: ADC trung bình chuẩn hóa quanh 2,2 đặc trưng cho u sao bào lông so với dưới 1,0 của u nguyên bào tủy, trong khi thể tích máu não tương đối chuẩn hóa tách cả ba thực thể với u nguyên bào mạch cao hơn hẳn một bậc Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Triết lý điều trị đi theo sinh học. Phẫu thuật cắt trọn rìa với tổn thương thần kinh tối thiểu là tiêu chuẩn vàng và thường chữa khỏi, xạ trị thường quy không cần thiết sau cắt bỏ hoàn toàn, còn hóa trị dành cho trẻ nhỏ nhằm trì hoãn độc tính phát triển liên quan tia xạ Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Hướng dẫn liên hội ung thư thần kinh khẳng định cắt bỏ tối đa an toàn là yếu tố dự báo sống còn mạnh nhất trên toàn nhóm u khu trú, đồng thời thuốc ức chế BRAF và MEK có vai trò xác định trong bệnh tái phát hoặc không cắt được có biến đổi BRAF EANO EURACAN SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas glioneuronal and neuronal tumorsNeuro Oncol (PMID: 35908833)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Biến thể dạng nhầy lông (pilomyxoid variant) cần nhắc riêng: u ưa vùng hạ đồi và giao thoa thị giác ở trẻ nhũ nhi, biểu hiện đặc và đồng nhất hơn, và WHO CNS5 chưa gán độ xác định vì dữ liệu kết cục còn chưa đủ Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: dạng nang kèm nốt thành ngấm thuốc chiếm bán cầu tiểu não gây chèn ép não thất tư đúng như sách giáo khoa. Dùng các lát cắt T2, FLAIR và T1 sau tiêm có chú giải để chỉ cho học viên thấy nốt thành chứ không phải dịch nang mới là đích phẫu thuật và đích đo đạc. Vắng mặt hạn chế khuếch tán tự thân đã là một dấu hiệu phân biệt với u nguyên bào tủy Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồnPilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: ví dụ kinh điển thứ hai giúp củng cố nhận diện mẫu hình trên nhiều bệnh nhân. So sánh các lát cắt T1 sau tiêm, FLAIR, T2 và CISS có chú giải với ca trước, lưu ý cùng một đặc điểm thiếu phù quanh u và ranh giới sắc nét báo hiệu u khu trú chứ không phải u lan tỏa Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồn.
3.1 Ngưỡng tưới máu và khuếch tán trong thực hành
Thuật toán hai bước đã kiểm chứng dùng ngưỡng thể tích máu não tương đối chuẩn hóa để tách u nguyên bào mạch trước, rồi dùng ngưỡng ADC trung bình chuẩn hóa quanh 1,38 để tách u sao bào lông khỏi u nguyên bào tủy Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Tỷ lệ hồi phục tín hiệu phần trăm (percentage signal recovery) bổ sung chiều thứ ba bởi u sao bào lông hồi phục tín hiệu đầy đủ hơn u thần kinh đệm đường giữa lan tỏa và u nguyên bào tủy Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Phân tích biểu đồ khuếch tán kết hợp đặc điểm cấu trúc tái lập hiệu năng của chuyên gia trong các mô hình học máy, xác nhận các ngưỡng này khái quát hóa vượt ra ngoài kinh nghiệm đơn trung tâm Machine Learning Decision Tree Models for Differentiation of Posterior Fossa Tumors Using Diffusion Histogram A…Front Oncol (PMID: 32117728)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Đang tải sơ đồ logic...
📌 4. U màng não thất hố sau và thuật toán phân biệt toàn diện
U màng não thất là u hố sau phổ biến thứ ba ở trẻ em và đặc trưng bởi phát triển từ sàn não thất tư thành khối đúc khuôn len qua lỗ Luschka và lỗ Magendie vào các bể góc cầu tiểu não Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Tín hiệu không đồng nhất với vùng nang, vôi hóa, xuất huyết và ngấm thuốc không đều phản ánh mô bệnh học hỗn hợp, trong khi hạn chế khuếch tán chỉ ở mức trung gian chứ không nổi bật Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Phân loại phân tử chia bệnh hố sau thành nhóm A khởi phát rất sớm, lan cạnh đường giữa, kết cục kém thuận lợi hơn, và nhóm B khởi phát muộn hơn, giới hạn đường giữa, sống còn vượt trội; hồ sơ methyl hóa đánh dấu H3K27 là nền tảng của phân chia này Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnMolecular Classification of Ependymal Tumors across All CNS Compartments Histopathological Grades and Age GroupsCancer Cell (PMID: 25965575)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Phân loại phân tử mang tính bước ngoặt trên toàn bộ khoang hệ thần kinh của các u màng não thất chính là khung khái niệm dựng nên các nhóm hố sau Molecular Classification of Ependymal Tumors across All CNS Compartments Histopathological Grades and Age GroupsCancer Cell (PMID: 25965575)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Phân biệt thực hành với u nguyên bào tủy dựa trên bốn trục: tâm tại sàn não thất so với mái và nhộng, đúc khuôn qua lỗ so với khối tròn lấp đầy, vôi hóa và xuất huyết so với tế bào đồng nhất, hạn chế khuếch tán trung gian so với hạn chế rõ rệt Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Các nghiên cứu so sánh cũ đã ghi nhận chồng lấp đáng kể trên chuỗi xung thường quy, và chính điều đó lý giải vì sao khuếch tán, tưới máu và phổ được đưa vào protocol thường lệ Posterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Hoại tử u, tăng sinh mạch máu và hoạt tính phân bào góp phần phân độ trong u màng não thất nhưng tương quan với hành vi kém chặt chẽ hơn so với u sao bào lan tỏa Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: khối não thất tư lan về phía các lỗ, thể hiện dấu ấn phát triển đúc khuôn của u màng não thất. Hãy lần theo bờ u từ sàn não thất vào các bể và giải thích vì sao kiểu lan này nặng ký hơn cường độ ngấm thuốc trong xếp hạng phân biệt Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồnMolecular Classification of Ependymal Tumors across All CNS Compartments Histopathological Grades and Age GroupsCancer Cell (PMID: 25965575)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Các giả u hoàn thiện bài học. Áp xe tiểu não tạo tổn thương ngấm thuốc dạng vòng mà hạn chế khuếch tán trung tâm phản ánh mủ chứ không phải tế bào u, đảo ngược mẫu hình của u nguyên bào tủy là hạn chế tại mô đặc ngấm thuốc Diagnostic Imaging Brain posterior fossa differential chaptersDiagnostic Imaging Brain E-BookNhấn để xem trong bảng nguồn. Viêm tiểu não cấp làm phù bán cầu lan tỏa với tăng tín hiệu T2 với bờ không rõ cùng ngấm thuốc màng mềm nhưng không có khối rời hay nốt ngấm thuốc, và chỉ số nhiễm trùng lâm sàng sẽ hóa giải mơ hồ Pediatric Radiology The Requisites Chapter 8 Brain ImagingPediatric Radiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồn. Bệnh hủy myelin nhi có thể tạo mảng giả u (tumefactive plaques), song ngấm thuốc vòng hở, mẫu khuếch tán ngoại vi và tính đa ổ sẽ hướng xa tân sinh Neuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: ngấm thuốc vòng với hạn chế trung tâm do mủ. Đối chiếu với u nguyên bào tủy nơi hạn chế nằm tại mô u đặc, đồng thời nhấn mạnh rằng hạn chế khuếch tán đơn độc không bao giờ đồng nghĩa ác tính Diagnostic Imaging Brain posterior fossa differential chaptersDiagnostic Imaging Brain E-BookNhấn để xem trong bảng nguồn.
— Mục tiêu quan sát: phù lan tỏa bán cầu kèm viêm nhưng không có nốt thành hay khối qua lỗ. Lát cắt T2 xóa mỡ có chú giải cho thấy vắng mặt ổ u rời, lái xử trí về xét nghiệm nhiễm trùng thay vì chuyển tuyến ung bướu Pediatric Radiology The Requisites Chapter 8 Brain ImagingPediatric Radiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồn.
4.1 Danh mục báo cáo ngăn ngừa tổn hại
Báo cáo đầy đủ phải nêu tâm khối, kích thước ba hướng, tỷ lệ nang và đặc, đặc tính ADC, kiểu ngấm thuốc, lan qua lỗ, mức não úng thủy kèm phù quanh não thất, khảo sát lan tràn toàn trục và chẩn đoán phân biệt xếp hạng với thực thể dẫn đầu được biện minh Posterior Fossa TumorsNeuroimaging Clin N Am (PMID: 27889018)Nhấn để xem trong bảng nguồnThe 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Với nghi ngờ u nguyên bào tủy, báo cáo phải khuyến nghị rõ MRI cột sống trước mổ cùng thời điểm chuẩn cho mốc sau mổ và tế bào học The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Với nghi ngờ u sao bào lông, cần nhận xét khả năng cắt bỏ, xâm lấn thân não và vắng mặt lan tràn vốn làm đảo lộn kế hoạch phẫu thuật EANO EURACAN SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas glioneuronal and neuronal tumorsNeuro Oncol (PMID: 35908833)Nhấn để xem trong bảng nguồnPilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn. Với nghi ngờ u màng não thất, phải mô tả chi tiết xâm lấn lỗ não thất bởi đường tiếp cận phẫu thuật và nguy cơ tồn dư tập trung tại các hành lang này Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
BÁO CÁO MẪU — U HỐ SAU TRÊN MRI
Tâm khối và lan rộng: nhộng so với bán cầu so với sàn não thất, kích thước ba hướng, lan qua lỗ.
Tín hiệu và sinh lý: đặc tính T1 và T2, giá trị ADC cùng độ hạn chế, mẫu tưới máu, hình thái ngấm thuốc.
Hiệu ứng khối: đè ép não thất tư, độ não úng thủy, phù quanh não thất, vị trí amidan tiểu não.
Khảo sát lan tràn: bể não và toàn bộ cột sống, bệnh màng não dạng nốt so với dạng đường.
Kết luận xếp hạng và bước tiếp theo: chẩn đoán dẫn đầu kèm biện minh, khuyến nghị phân giai đoạn, định hướng chuyển phẫu thuật.
📌 5. Điểm mấu chốt kỹ thuật
U hố sau chiếm khoảng một nửa tổng số u hệ thần kinh trung ương trẻ em, vì vậy tư duy vị trí đi trước là bắt buộc ở mọi trẻ có khối hố sau Posterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
U nguyên bào tủy là u phôi độ 4 với bốn phân tầng phân tử; bệnh WNT có triển vọng tốt nhất quanh chín mươi lăm phần trăm sống còn trong khi bệnh SHH đột biến TP53 và nhóm 3 khuếch đại MYC mang tiên lượng xấu nhất The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Hạn chế khuếch tán rõ với ADC thấp đặc trưng cho u nguyên bào tủy, khuếch tán thuận lợi với ADC cao đặc trưng cho u sao bào lông, còn hạn chế trung gian với tính đúc khuôn qua lỗ đặc trưng cho u màng não thất Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồnPosterior fossa tumors in children An update and new conceptsSurg Neurol Int (PMID: 37151431)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Mẫu nang kèm nốt thành ở tiểu não trẻ em nghĩa là u sao bào lông cho đến khi chứng minh ngược lại, nhưng vị trí người lớn cùng khoảng trống dòng chảy sẽ chuyển hướng về u nguyên bào mạch Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Ngưỡng tưới máu tách bộ ba về định lượng: u nguyên bào mạch tăng thể tích máu rất mạnh, u nguyên bào tủy ở mức trung gian và u sao bào lông thấp nhất Differentiation of pilocytic astrocytoma medulloblastoma and hemangioblastoma on diffusion weighted and dynamic…Medicine Baltimore (PMID: 36343086)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Biến đổi MAPK và BRAF điều khiển sinh học u sao bào lông; cắt trọn chữa khỏi đa số ca tiểu não và thuốc ức chế đích xử lý bệnh tái phát có biến đổi BRAF Pilocytic astrocytoma The paradigmatic entity in low grade gliomas ReviewOncol Lett (PMID: 38385109)Nhấn để xem trong bảng nguồnEANO EURACAN SNO Guidelines on circumscribed astrocytic gliomas glioneuronal and neuronal tumorsNeuro Oncol (PMID: 35908833)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Mọi nghi ngờ u nguyên bào tủy hay u màng não thất đều cần MRI toàn trục trước mổ, mốc nền sớm sau mổ và tế bào học dịch não tủy trì hoãn The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System a summaryNeuro Oncol (PMID: 34185076)Nhấn để xem trong bảng nguồn.
Các chương u não nhi và chẩn đoán phân biệt hình ảnh thần kinh trong giáo trình chuẩn vẫn là điểm tựa nhanh nhất khi kết quả phân tử chưa có Pediatric Radiology The Requisites Chapter 8 Brain ImagingPediatric Radiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Requisites posterior fossa tumor chaptersNeuroradiology The Requisites 2016Nhấn để xem trong bảng nguồnDiagnostic Imaging Brain posterior fossa differential chaptersDiagnostic Imaging Brain E-BookNhấn để xem trong bảng nguồnNeuroradiology The Core Requisites perfusion and spectroscopy chaptersNeuroradiology The Core Requisites 2025 ElsevierNhấn để xem trong bảng nguồn.
Next Lesson
Bài tiếp theo rời hố sau để lên khoang trên lều, tiếp cận u thần kinh đệm người lớn trong trục qua lăng kính phân tử WHO CNS5, nối tiếp trực tiếp kỷ luật khuếch tán, tưới máu và báo cáo đã dựng trong bài này.
Bài giảng được biên soạn bởi Agent OpenCode (Nền tảng Điện quang VietRad).