Bài 10: Bất thường Ebstein, Hẹp/Tịt van ba lá và Thiểu sản tim phải (HRHS)

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

Bất thường Ebstein (Ebstein's Anomaly)

1. Phần nhĩ hóa của thất phải (atrialized right ventricle - aRV): Nằm giữa vòng van ba lá giải phẫu (true annulus) và điểm bám di lệch của các lá van (functional annulus). Thành của phần nhĩ hóa này rất mỏng, giảm động hoặc vận động nghịch thường (dyskinetic) trong thì tâm thu, hoạt động như một hồ chứa máu thụ động và không đóng góp vào lực co bóp.
2. Thất phải chức năng (functional right ventricle - fRV): Bao gồm phần mỏm và đường ra thất phải (right ventricular outflow tract - RVOT). Thể tích của fRV bị thu nhỏ đáng kể và phải gánh chịu tình trạng quá tải thể tích do dòng hở van ba lá (tricuspid regurgitation - TR) mức độ từ trung bình đến rất nặng.

Tịt van ba lá (Tricuspid Atresia)

Hình 1: Ultrasound transverse fetal heart image

• Nếu không có VSD (VSD đóng kín) và có tịt van động mạch phổi (pulmonary atresia), thất phải sẽ bị thiểu sản cực độ (chỉ còn là một khe nhỏ) và tuần hoàn phổi phụ thuộc hoàn toàn vào ống động mạch.
• Nếu có VSD, một phần máu từ thất trái sẽ được bơm sang thất phải qua lỗ thông để lên động mạch phổi. Kích thước thất phải sẽ tỷ lệ thuận với kích thước của lỗ thông liên thất này.

Hội chứng thiểu sản tim phải (Hypoplastic Right Heart Syndrome - HRHS)

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang và Siêu âm)

1. Siêu âm tim thai (Fetal Echocardiography) - Tiêu chuẩn vàng tiền sản

Bất thường Ebstein:

• Mặt cắt 4 buồng (four-chamber view - 4CV):
  • Dấu hiệu quyết định là sự di lệch về phía mỏm (apical displacement) của lá vách van ba lá so với vị trí bám của lá trước van hai lá (mitral valve). Ở thai nhi bình thường, van ba lá bám thấp hơn van hai lá một khoảng nhỏ (< 3-5 mm). Trong bệnh Ebstein, khoảng cách này tăng lên rõ rệt (chỉ số di lệch indexed theo diện tích da sau sinh là $\ge 8\text{ mm/m}^2$, ở thai nhi thường biểu hiện bằng sự mất liên tục hoàn toàn của đường khớp bám van nhĩ thất).
  • Tâm nhĩ phải giãn cực đại, chiếm phần lớn diện tích lồng ngực. Trục tim (cardiac axis) bị lệch trái nặng nề (thường > 75 độ) do nhĩ phải đẩy lệch mỏm tim.
  • Lá trước van ba lá dài, di động như một cánh buồm lớn trong buồng thất phải.
• Doppler màu và Doppler xung (color and spectral Doppler):
  • Phát hiện dòng hở van ba lá (TR) cường độ mạnh, bắt đầu từ sâu bên trong buồng thất phải (tại vị trí bám thấp của van) chứ không phải từ vòng van giải phẫu. Dòng TR này thường có vận tốc thấp do áp lực động mạch phổi thai nhi không cao, nhưng thể tích dòng hở rất lớn.
  • Đánh giá dòng chảy qua van động mạch phổi: Thường có dòng chảy ngược (retrograde flow) trong ống động mạch ở mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (three-vessel and trachea view - 3VTV) do hẹp phổi chức năng (thất phải không đủ lực co bóp để mở van phổi, máu lên phổi phải đi ngược từ động mạch chủ qua ống động mạch).

Tịt van ba lá:

Hình 4: Four chamber plane ultrasound of fetal heart

• Mặt cắt 4 buồng (4CV):
  • Không thấy sự hiện diện hoặc cử động mở của van ba lá. Thay vào đó là một dải tăng âm dày, liên tục ngăn cách giữa nhĩ phải và thất phải.
  • Thất phải nhỏ bé, thiểu sản, thường chỉ quan sát thấy phần đường ra (outlet) nếu có VSD.
  • Thất trái giãn lớn, thành thất dày do tăng gánh co bóp.
  • Lỗ bầu dục (PFO) hoạt động với dòng chảy phải - trái liên tục và không bị hạn chế.
• Mặt cắt đường ra thất trái (left ventricular outflow tract - LVOT) và thất phải (right ventricular outflow tract - RVOT):
  • Động mạch chủ thường giãn lớn, xuất phát từ thất trái đại diện cho đường ra duy nhất hiệu quả.
  • Động mạch phổi nhỏ, thiểu sản. Nếu có VSD, có thể thấy dòng chảy từ thất trái qua VSD sang thất phải rồi lên động mạch phổi. Nếu không có VSD, động mạch phổi nhận máu hoàn toàn từ dòng chảy ngược của ống động mạch (duct-dependent).

Thiểu sản tim phải (HRHS / PA-IVS):

• Mặt cắt 4 buồng (4CV):
  • Thất phải nhỏ, lòng thất hẹp, nhưng thành thất phải phì đại rất dày (đặc điểm phân biệt quan trọng với Ebstein và tịt van ba lá).
  • Van ba lá nhỏ, mở hạn chế, nhưng vị trí bám của vòng van bình thường (không bị di lệch về phía mỏm).
• Mặt cắt đường ra thất phải (RVOT) và 3VTV:
  • Van động mạch phổi dày, không mở trong thì tâm thu (PA-IVS).
  • Doppler màu tại mặt cắt 3VTV cho thấy dòng chảy ngược hoàn toàn trong ống động mạch (từ động mạch chủ xuống đi ngược vào động mạch phổi để nuôi phổi).
  • Doppler màu trong cơ tim thất phải có thể phát hiện các dòng khảm (mosaic jets) đi từ lòng thất phải vào cơ tim, tương ứng với các lỗ rò mạch vành (coronary sinusoids).

2. Hình ảnh học sau sinh (Postnatal Imaging)

X-quang ngực thẳng (chest radiograph):

• Bất thường Ebstein: Hình ảnh bóng tim cực lớn, chiếm gần hết lồng ngực, có dạng "hình hộp" (box-shaped heart) do nhĩ phải giãn quá mức và cung dưới phải phồng rộng. Phế trường sáng (decreased pulmonary vascularity) do giảm tuần hoàn phổi.
• Tịt van ba lá và HRHS: Bóng tim to vừa phải, mỏm tim hếch lên do thất trái phì đại đại diện. Tuần hoàn phổi giảm rõ rệt.

Cộng hưởng từ tim (cardiac MRI - CMR):

• CMR là tiêu chuẩn vàng sau sinh để đánh giá thể tích và chức năng thất phải.
• Mặt cắt trục dọc hai buồng thất phải (RV vertical long-axis): Giúp đo đạc chính xác thể tích phần nhĩ hóa (aRV) và thất phải chức năng (fRV).
• Cine MRI: Đánh giá mức độ hở van ba lá, phát hiện các vùng cơ tim vận động nghịch thường và tính toán phân suất tống máu của thất phải chức năng (fRV EF) cũng như thất trái.

Cắt lớp vi tính đa dãy đầu dò (multi-detector CT - MDCT):

• MDCT có giá trị cực cao trong việc đánh giá giải phẫu động mạch vành ở bệnh nhân PA-IVS/HRHS nhằm phát hiện các lỗ rò mạch vành và xác định xem tuần hoàn mạch vành có bị phụ thuộc vào thất phải hay không (right ventricle-dependent coronary circulation - RVDCC). Nếu có RVDCC, việc giải áp thất phải (ví dụ: mở rộng van phổi) là chống chỉ định tuyệt đối vì sẽ làm giảm áp lực thất phải, gây dòng chảy ngược từ động mạch vành vào thất phải dẫn đến nhồi máu cơ tim diện rộng và tử vong.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Hội chứng thiểu sản tim trái (hypoplastic left heart syndrome - HLHS)

• Điểm giống: Đều biểu hiện sự mất cân đối nghiêm trọng giữa hai buồng thất trên mặt cắt 4 buồng.
• Điểm khác biệt mấu chốt: Trong HLHS, buồng thất bị thiểu sản nằm ở bên trái (thất trái hình thái), van hai lá và van động mạch chủ bị tịt hoặc hẹp nặng. Trục tim trong HLHS thường bình thường hoặc lệch trái nhẹ, trong khi Ebstein lệch trái rất nặng. Việc xác định hình thái thất dựa vào dải điều hòa (moderator band) ở mỏm thất phải là chìa khóa phân biệt.

2. Tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot - TOF) thể nặng hoặc Tịt van phổi kèm thông liên thất (pulmonary atresia with ventricular septal defect - PA-VSD)

• Điểm giống: Đều có thiểu sản động mạch phổi và tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch.
• Điểm khác biệt mấu chốt: Trong TOF/PA-VSD, thất phải không bị thiểu sản mà ngược lại thường có kích thước bình thường hoặc phì đại nhẹ. Mặt cắt đường ra thất trái (LVOT) sẽ thấy rõ thông liên thất lớn và động mạch chủ cưỡi ngựa (overriding aorta) - dấu hiệu hoàn toàn không có trong HRHS/PA-IVS hay tịt van ba lá đơn thuần.

3. Kênh nhĩ thất toàn phần thể không cân đối (unbalanced complete atrioventricular septal defect - CAVSD) ưu thế thất trái

• Điểm giống: Thất phải nhỏ và thất trái lớn gánh vác tuần hoàn.
• Điểm khác biệt mấu chốt: CAVSD thể không cân đối sẽ mất hoàn toàn cấu trúc vách chữ thập tim (crux cordis), chỉ có một vòng van nhĩ thất chung duy nhất (common AV valve) bắc cầu qua vách liên nhĩ và vách liên thất. Trong khi đó, tịt van ba lá vẫn giữ nguyên cấu trúc vách chữ thập (mặc dù van ba lá bị tịt thành dải xơ) và van hai lá bên trái vẫn hoạt động bình thường.

4. Hở van ba lá đơn thuần (isolated tricuspid regurgitation) do loạn sản van ba lá (tricuspid valve dysplasia)

• Điểm giống: Giãn lớn nhĩ phải và có dòng hở van ba lá nặng.
• Điểm khác biệt mấu chốt: Trong loạn sản van ba lá đơn thuần, các lá van dày và co rút nhưng điểm bám của lá vách và lá sau vẫn nằm đúng vị trí vòng van giải phẫu (không có sự di lệch về phía mỏm tim). Đây là tiêu chuẩn quyết định để loại trừ bệnh Ebstein.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Bệnh Ebstein (Ebstein's anomaly)

Bệnh EbsteinCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân được chẩn đoán suy tim, biểu hiện lâm sàng của tình trạng quá tải thể tích thất phải.
• Đặc điểm hình ảnh học: Trên MRI tim, quan sát thấy vị trí bất thường của van ba lá bị di lệch về phía mỏm thất phải (apical displacement), dẫn đến hiện tượng "nhĩ hóa" một phần thất phải. Không thấy dấu hiệu dòng chảy hở van ba lá rõ rệt trên chuỗi này.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh minh họa điển hình cho cơ chế sinh lý bệnh của Ebstein: sự thất bại trong quá trình tách lá van (delamination) khiến điểm bám van di lệch sâu về mỏm tim, chia thất phải thành phần nhĩ hóa và phần chức năng, làm giảm hiệu suất bơm máu.

🩺 Ca bệnh: Không van ba lá với thông liên thất (Tricuspid atresia with VSD)

Không van ba lá với thông liên thấtCase Lâm Sàng

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ được chỉ định sàng lọc tim thai tại trung tâm chuyên sâu.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm tim thai cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn của kết nối van ba lá, thất phải bị thiểu sản (nhỏ bé) và thất trái chiếm ưu thế. Doppler màu không phát hiện dòng máu vào van ba lá.
• Đối chiếu lý thuyết: Phát hiện này khớp hoàn toàn với đặc điểm giải phẫu của tịt van ba lá, nơi van được thay thế bằng dải xơ, buộc máu tĩnh mạch hệ thống phải shunt qua lỗ bầu dục sang tim trái. Sự hiện diện của thông liên thất (VSD) là yếu tố then chốt giúp duy trì dòng máu lên động mạch phổi.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Bẫy chẩn đoán về sự di lệch van (The Displacement Trap): Đừng vội chẩn đoán Ebstein chỉ dựa vào sự hiện diện của dòng hở van ba lá (TR) lớn. Bắt buộc phải chứng minh được sự di lệch thực sự về phía mỏm của lá vách van ba lá trên mặt cắt 4 buồng. Hãy nhớ rằng, ở thai nhi bình thường, van ba lá bám thấp hơn van hai lá một chút; do đó, cần đo đạc kỹ lưỡng và so sánh với các bảng chỉ số tham chiếu theo tuổi thai để tránh chẩn đoán dương tính giả.
• Đánh giá hướng dòng chảy ống động mạch (Ductal Flow Directionality): Trong cả ba bệnh lý Ebstein nặng, tịt van ba lá và HRHS, việc đánh giá hướng dòng chảy trong ống động mạch bằng Doppler màu trên mặt cắt 3VTV là bắt buộc. Dòng chảy ngược (từ động mạch chủ sang động mạch phổi) là bằng chứng của tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch (duct-dependent pulmonary circulation), đòi hỏi phải truyền Prostaglandin E1 (PGE1) ngay sau sinh để giữ mở ống động mạch.
• Nguy cơ phụ thuộc mạch vành của thất phải (RVDCC) trong PA-IVS: Khi chẩn đoán HRHS do PA-IVS, luôn luôn tìm kiếm dấu hiệu của các lỗ rò mạch vành (coronary sinusoids). Sự hiện diện của các lỗ rò này cảnh báo nguy cơ tuần hoàn mạch vành phụ thuộc thất phải, một yếu tố thay đổi hoàn toàn chiến lược điều trị từ sửa chữa hai thất sang con đường phẫu thuật một thất (Fontan pathway).
• Tiên lượng bằng Chỉ số Celermajer cải tiến (modified Celermajer index): Trên siêu âm tim thai, tỷ lệ diện tích của (Nhĩ phải + Phần nhĩ hóa thất phải) so với (Thất phải chức năng + Tim trái) lớn hơn 1.0 là một chỉ báo tiên lượng cực kỳ xấu, liên quan đến tỷ lệ tử vong chu sinh rất cao do thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) thứ phát sau chèn ép lồng ngực bởi bóng tim khổng lồ.

Bài tiếp theo