Bệnh Ebstein

Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI) Có vị trí bất thường của van ba lá (abnormal position of tricuspid valve), di lệch về phía mỏm vào trong thất phải (displaced apically into the right ventricle). Không thấy nhiễu ảnh trống tín hiệu dòng chảy (flow void artifact) đáng kể của hở van ba lá (tricuspid regurgitation).

Đường đứt nét màu đỏ - vị trí bình thường của van ba lá (normal position of tricuspid valve).

Các đường màu cam - van ba lá bị di lệch (displaced tricuspid valve).

BÀN LUẬN: Bệnh Ebstein (Ebstein anomaly) là một dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp (rare congenital heart defect) đặc trưng bởi sự di lệch về phía mỏm của lá vách và lá sau của van ba lá (apical displacement of the septal and posterior leaflets of the tricuspid valve). Điều này dẫn đến sự "nhĩ hóa" một phần thất phải ("atrialisation" of a portion of the right ventricle), hở van ba lá mức độ nặng (severe tricuspid regurgitation), giãn rất lớn tâm nhĩ phải (massive enlargement of the right atrium), và sự tiến triển của suy tim (heart failure).

Sự phát triển phôi thai bất thường này dẫn đến:

• nhĩ hóa thất phải (atrialisation of the right ventricle): Thất phải chức năng (functional right ventricle) bị rút ngắn đáng kể, trong khi phần đường vào (inlet portion) nằm giữa van bị di lệch và vòng van thật trở nên mỏng thành và sát nhập vào tâm nhĩ phải

• hở van ba lá (tricuspid regurgitation): Lá trước (anterior leaflet) thường phì đại và bị neo giữ, dẫn đến hở van mức độ nặng (severe valve regurgitation)

• giãn tâm nhĩ phải (right atrial enlargement): Do hở van và quá tải thể tích (regurgitation and volume overload), tâm nhĩ phải trở nên giãn rất lớn (massively dilated)

• các dị tật phối hợp (associated anomalies): Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD) hoặc còn lỗ bầu dục (patent foramen ovale - PFO) hiện diện trong đa số các trường hợp. Các bất thường dẫn truyền (conduction abnormalities), chẳng hạn như hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW), cũng thường gặp