Bài 12: Bệnh lý hủy myelin: Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis - MS) và Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders - NMOSD)

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis - MS)

• Thể tái phát - lui bệnh (Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis - RRMS): Chiếm 85% các trường hợp khởi phát, đặc trưng bởi các đợt cấp xen kẽ với các giai đoạn phục hồi hoàn toàn hoặc một phần.
• Thể tiến triển thứ phát (Secondary Progressive Multiple Sclerosis - SPMS): Xuất hiện sau giai đoạn RRMS, bệnh tiến triển nặng dần mà không có các đợt lui bệnh rõ rệt.
• Thể tiến triển nguyên phát (Primary Progressive Multiple Sclerosis - PPMS): Chiếm 10-15%, bệnh tiến triển liên tục ngay từ đầu.
• Hội chứng lâm sàng đơn độc (Clinically Isolated Syndrome - CIS): Đợt cấp thần kinh đầu tiên gợi ý hủy myelin nhưng chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán MS.
• Hội chứng hình ảnh học đơn độc (Radiologically Isolated Syndrome - RIS): Phát hiện tình cờ các tổn thương điển hình của MS trên MRI ở bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng.

2. Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders - NMOSD)

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI)

1. Đặc điểm hình ảnh học của Xơ cứng rải rác (MS)

• Dấu hiệu ngón tay Dawson (Dawson's fingers): Đây là dấu hiệu kinh điển nhất của MS. Trên phim sagittal T2/FLAIR, các tổn thương hủy myelin có hình bầu dục hoặc hình trứng, định hướng vuông góc với thành não thất bên. Hình ảnh này tương ứng với quá trình viêm và hủy myelin dọc theo các tĩnh mạch tủy (medullary veins) chạy vuông góc với trục của não thất.

Hình 1: MRI sagittal FLAIR hiển thị các vết tăng tín hiệu dọc trục thất, mô phỏng dấu hiệu Dawson's fingers trong bệnh xơ cứng rải rác

• Tổn thương thể chai (Corpus callosum): MS thường xuyên tấn công vào mặt dưới của thể chai (giao diện thể chai - vách trong suốt / callososeptal interface). Đây là đặc điểm cực kỳ quan trọng giúp phân biệt với tổn thương chất trắng do mạch máu (thường chừa lại vùng thể chai).
• Hố đen T1 (T1 black holes): Trên chuỗi xung T1-weighted, các tổn thương mạn tính mất myelin nặng và tiêu sợi trục sẽ biểu hiện dưới dạng các nốt giảm tín hiệu rõ rệt. Sự hiện diện của nhiều "hố đen T1" tương quan chặt chẽ với mức độ tàn phế lâm sàng vĩnh viễn của bệnh nhân.
• Kiểu ngấm thuốc tương phản (Enhancement pattern): Trong giai đoạn hoạt động cấp tính, hàng rào máu não bị phá vỡ, tổn thương sẽ ngấm thuốc Gadolinium. Kiểu ngấm thuốc điển hình là ngấm thuốc dạng vòng hở (Open-ring enhancement) hoặc hình chữ C, với phần khuyết của vòng hướng về phía chất xám vỏ não. Điều này phản ánh quá trình viêm đang tiến triển ở rìa hoạt động của mảng hủy myelin hướng vào chất trắng sâu.
• Tổn thương tủy sống: Thường gặp ở tủy cổ, có kích thước ngắn (thường < 2 phân đoạn đốt sống), nằm lệch tâm (eccentric) ở phía sau hoặc bên trên mặt cắt ngang axial, chiếm dưới 50% diện tích cắt ngang của tủy.

2. Đặc điểm hình ảnh học của Viêm tủy thị thần kinh (NMOSD)

• Viêm tủy cắt ngang kéo dài (Longitudinally Extensive Transverse Myelitis - LETM): Đây là dấu hiệu đặc trưng nhất của NMOSD ở tủy sống. Tổn thương tăng tín hiệu trên T2 kéo dài liên tục trên $\ge 3$ phân đoạn đốt sống. Trên mặt cắt ngang (axial), tổn thương có xu hướng nằm ở trung tâm tủy, liên quan đến chất xám trung tâm (nơi biểu hiện nhiều AQP4) và chiếm > 50% diện tích cắt ngang của tủy. Trong giai đoạn cấp, tủy có thể sưng phồng lớn, dễ nhầm với u tủy.
• Tổn thương vùng quanh cống não và não thất tư: Tổn thương tăng tín hiệu T2/FLAIR ở vùng chất xám quanh cống não (periaqueductal gray) và sàn não thất tư, đặc biệt là vùng postrema (Area postrema) ở hành tủy phía sau. Tổn thương tại vùng postrema gây ra hội chứng lâm sàng đặc trưng: nấc cụt và buồn nôn/nôn kéo dài không giải thích được bằng nguyên nhân tiêu hóa.
• Viêm dây thần kinh thị (Optic Neuritis - ON): Thường bị cả hai bên, tổn thương kéo dài (hơn 1/2 chiều dài dây thần kinh thị), có xu hướng lan ra phía sau đến tận giao thoa thị (Optic Chiasm). Trên phim MRI hốc mắt xung T1 sau tiêm thuốc có xóa mỡ (T1 C+ Fat Sat), dây thần kinh thị sưng nề và ngấm thuốc mạnh, đôi khi lan ra cả bao dây thần kinh và mô mỡ xung quanh.
• Tổn thương não khác: NMOSD có thể tổn thương thể chai nhưng khác với MS, tổn thương thể chai trong NMOSD thường lớn, không đồng nhất, dạng đám mây ("cloud-like") hoặc liên tục dọc theo toàn bộ chiều dài thể chai (kiểu "arch-like") và thường liên quan đến lồi thể chai (splenium). Ngoài ra, tổn thương có thể phân bố dọc theo bó vỏ tủy (corticospinal tract).

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Bệnh lý mạch máu nhỏ não (Cerebral Small Vessel Disease - CSVD)

• Điểm giống: Đều biểu hiện bằng các nốt tăng tín hiệu trên T2/FLAIR ở chất trắng bán cầu đại não.
• Điểm khác biệt: CSVD thường gặp ở người lớn tuổi có yếu tố nguy cơ tim mạch. Tổn thương phân bố ở chất trắng dưới vỏ hoặc chất trắng sâu, nhưng chừa lại vùng sát não thất (subependymal sparing) và không bao giờ tổn thương thể chai hay giao diện thể chai - vách trong suốt. Không có dấu hiệu ngón tay Dawson, không ngấm thuốc tương phản dạng vòng hở và không có tổn thương tủy sống đi kèm. (Mức độ tổn thương của CSVD được đánh giá qua thang đo Fazekas sẽ được trình bày chi tiết ở Bài 13).

2. Viêm não tủy rải rác cấp tính (Acute Disseminated Encephalomyelitis - ADEM)

• Điểm giống: Tổn thương hủy myelin đa ổ ở não và tủy sống, có thể ngấm thuốc tương phản.
• Điểm khác biệt: ADEM là bệnh lý một pha (monophasic), thường xảy ra ở trẻ em sau một đợt nhiễm trùng hoặc tiêm chủng. Tổn thương trên MRI thường lớn, không đối xứng, ranh giới không rõ, liên quan đến cả chất trắng và chất xám sâu (như đồi thị - vị trí rất hiếm gặp trong MS). Tất cả các tổn thương trong ADEM có xu hướng cùng độ tuổi (đồng loạt ngấm thuốc hoặc đồng loạt không ngấm thuốc), khác với sự đa dạng về tuổi tổn thương (DIT) của MS.

3. Bệnh lý liên quan đến kháng thể kháng myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG Antibody-Associated Disease - MOGAD)

• Điểm giống: Gây viêm tủy cắt ngang kéo dài (LETM) và viêm dây thần kinh thị.
• Điểm khác biệt: MOGAD là một thực thể mới nổi. Viêm dây thần kinh thị trong MOGAD thường gây sưng nề gai thị rất mạnh và ngấm thuốc ưu thế ở bao dây thần kinh thị (perineural enhancement) lan vào mô mỡ xung quanh. Tổn thương tủy sống trong MOGAD thường ưu thế ở vùng nón tủy (Conus medullaris) và có dấu hiệu "đốm sáng" (bright spotty lesions) trên T2, ít khi tổn thương vùng postrema như NMOSD.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân có tiền sử bệnh thần kinh kéo dài, tính chất từng cơn, gợi ý quá trình tái phát - lui bệnh điển hình của xơ cứng rải rác.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI não cho thấy nhiều tổn thương tăng tín hiệu T2 chất trắng quanh não thất, sắp xếp dọc theo các tĩnh mạch tủy. Trên lát cắt đứng dọc (sagittal), hình ảnh "ngón tay Dawson" điển hình. Một tổn thương thùy trán phải giới hạn khuếch tán và ngấm thuốc tương phản, dấu hiệu của hoạt động cấp tính kèm theo sự tham gia của sợi U (U-fibers).
• Đối chiếu lý thuyết: Phát hiện "ngón tay Dawson" và tổn thương quanh tĩnh mạch tủy là biểu hiện hình ảnh học trực tiếp của cơ chế viêm quanh tĩnh mạch (perivenular inflammation) đặc trưng của MS. Sự hiện diện đồng thời của tổn thương ngấm thuốc (cấp) và không ngấm thuốc (mạn) thỏa mãn tiêu chuẩn phân tán theo thời gian (DIT).

🩺 Ca bệnh: Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân đã biết mắc MS, tái khám với triệu chứng song thị (nhìn đôi) và cảm giác kiến bò một bên phải.
• Đặc điểm hình ảnh học: Tổn thương hủy myelin khu trú ở vùng quanh tam giác bên trái, lan qua bó forceps major và nhú thể chai sang bên đối diện. Tổn thương này có hình ảnh ngấm thuốc tương phản dạng "vòng hở" (open-ring enhancement) điển hình. Đồng thời phát hiện thêm các mảng ở hành não và cầu não.
• Đối chiếu lý thuyết: Dấu hiệu "vòng hở" (Open-ring enhancement) có độ đặc hiệu cao cho mảng hủy myelin hoạt động, với phần khuyết của vòng hướng về vỏ não, phản ánh quá trình viêm lan tỏa từ rìa ngoài vào. Sự tham gia của thể chai và thân não củng cố tiêu chuẩn phân tán theo không gian (DIS) theo McDonald 2017.

🩺 Ca bệnh: Xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân vị thành niên với nhiều rối loạn cảm giác và vận động.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI não cho thấy các tổn thương tăng tín hiệu rải rác quanh não thất, bán cầu và dưới vỏ. Tổn thương lan dài qua thể chai tạo thành hình ảnh "ngón tay Dawson". Một tổn thương cấp ở bên phải có ngấm thuốc không hoàn toàn (dấu hiệu vòng hở). MRI cột sống thấy tổn thương tăng tín hiệu tại đoạn C5 và hành não.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa rõ ràng tiêu chuẩn McDonald 2017 với sự phân tán theo không gian (vùng quanh não thất, cận vỏ, tủy sống) và phân tán theo thời gian (tổn thương ngấm thuốc và không ngấm thuốc cùng tồn tại). Tổn thương tủy sống ngắn (đoạn C5) phù hợp với MS hơn là NMOSD.

🩺 Ca bệnh: Xơ cứng rải rác – Nhi khoa (Pediatric Multiple Sclerosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Trẻ em đến khám với triệu chứng đau đầu và rối loạn thị giác.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI phát hiện nhiều tổn thương tăng tín hiệu T2/FLAIR ở chất trắng quanh não thất và sâu. Một số tổn thương biểu hiện ngấm thuốc vòng hở không hoàn toàn sau tiêm Gadolinium. Quan trọng là có sự hiện diện của các tổn thương giảm tín hiệu T1 ("hố đen").
• Đối chiếu lý thuyết: Mặc dù hiếm gặp ở trẻ em, MS vẫn có các tiêu chuẩn chẩn đoán hình ảnh học tương tự người lớn. Sự xuất hiện của "hố đen T1" (T1 black holes) trong ca này là dấu hiệu quan trọng, dự báo tổn thương thoái hóa sợi trục vĩnh viễn và tương quan với mức độ tàn phế thần kinh.

🩺 Ca bệnh: Viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân nam có tiền sử đa u tủy xương, khởi phát với viêm tủy cổ, sau đó tiến triển thành lú lẫn và co giật sau điều trị steroid.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI ban đầu bình thường, nhưng 2 tuần sau đó xuất hiện các vùng tăng tín hiệu T2 chất trắng lan tỏa hai bán cầu đại não. Các tổn thương lớn, ranh giới không rõ, không đối xứng và cùng độ tuổi (đều tăng tín hiệu), không có "ngón tay Dawson".
• Đối chiếu lý thuyết: ADEM thường là bệnh lý đơn pha (monophasic) sau nhiễm trùng hoặc miễn dịch, khác với sự đa thời gian (DIT) của MS. Các tổn thương trong ADEM thường lớn, kém giới hạn và liên quan chất xám sâu, đồng thời xuất hiện cùng lúc trên hình ảnh, giúp phân biệt với MS.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Dấu hiệu ngón tay Dawson (tổn thương hình bầu dục vuông góc với thành não thất bên trên xung Sagittal FLAIR) và tổn thương ở giao diện thể chai - vách trong suốt là chìa khóa hình ảnh học để hướng tới chẩn đoán MS.
• Ngấm thuốc dạng vòng hở (Open-ring enhancement) trên T1 C+ là dấu hiệu có độ đặc hiệu cao cho một mảng hủy myelin hoạt động (MS hoặc tumefactive MS), giúp phân biệt với u não hoặc áp xe (thường ngấm thuốc dạng vòng kín hoàn toàn).
• LETM (tổn thương tủy $\ge 3$ phân đoạn đốt sống) trên phim sagittal T2, kết hợp với tổn thương chất xám trung tâm tủy trên axial, là tiêu chuẩn hình ảnh học quan trọng nhất gợi ý NMOSD hơn là MS (vốn chỉ gây tổn thương ngắn < 2 phân đoạn và lệch tâm).
• Khi bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng nấc cụt hoặc nôn ói kéo dài không rõ nguyên nhân, hãy luôn chú ý quan sát vùng postrema (hành tủy phía sau) trên các lát cắt đứng dọc (sagittal) T2/FLAIR để tìm tổn thương của NMOSD.
• Bẫy chẩn đoán cần tránh: Không được đặt bút kết luận MS chỉ dựa vào các nốt tăng tín hiệu T2/FLAIR rải rác ở chất trắng ở bệnh nhân lớn tuổi có tăng huyết áp mà không thỏa mãn tiêu chuẩn DIS/DIT của McDonald 2017. Luôn đối chiếu với lâm sàng và xét nghiệm dịch não tủy (OCB) hoặc kháng thể huyết thanh (AQP4-IgG).

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Sagittal (FLAIR) (MRI) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/multiple-sclerosis-dawsons-fingers-3