Bài 11: Các khối u xương và mô mềm thường gặp quanh khớp gối

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. U tế bào khổng lồ xương (Giant Cell Tumor of bone - GCT)

Hình 1: X-quang đầu gối phải

• Bản chất: Là u xương lành tính nhưng có tính chất xâm lấn tại chỗ cao (locally aggressive).
• Sinh lý bệnh: U cấu tạo bởi hai thành phần tế bào chính: các tế bào đơn nhân nền (mononuclear stromal cells) - đây mới là tế bào u thực sự tiết ra RANKL (Receptor Activator of Nuclear Factor-κB Ligand); và các tế bào khổng lồ nhiều nhân giống hủy cốt bào (osteoclast-like giant cells) được chiêu mộ bởi RANKL, gây ra sự tiêu xương (osteolysis) mạnh mẽ.
• Dịch tễ: Thường gặp ở người trưởng thành trẻ tuổi (20-40 tuổi), khi đĩa sụn tăng trưởng (physeal growth plate) đã đóng hoàn toàn.

2. U tạo xương ác tính (Osteosarcoma)

• Bản chất: U xương ác tính nguyên phát (primary malignant bone tumor) phổ biến nhất ở trẻ em và người trẻ tuổi.
• Sinh lý bệnh: Các tế bào trung mô ác tính (malignant mesenchymal cells) sản xuất trực tiếp chất nền xương vô định hình (osteoid matrix). U phát triển nhanh chóng, phá hủy vỏ xương (cortex), kích thích phản ứng màng xương (periosteal reaction) dữ dội và xâm lấn trực tiếp vào mô mềm xung quanh.
• Dịch tễ: Đỉnh tuổi từ 10-25 tuổi. Vị trí ưu thế tuyệt đối là vùng hành xương (metaphysis) quanh khớp gối (khoảng 60% các ca).

3. U sụn ác tính (Chondrosarcoma)

• Bản chất: U ác tính sản xuất chất nền sụn (chondroid matrix).
• Sinh lý bệnh: U có thể phát triển nguyên phát từ trong khoang tủy xương (central chondrosarcoma) hoặc thứ phát từ sự ác tính hóa của u xương sụn (osteochondroma) hoặc u sụn nội tủy (enchondroma). Chất nền sụn giàu nước và glycosaminoglycans, có xu hướng vôi hóa dạng vòng và cung (ring-and-arc calcification) khi u thoái hóa hoặc trưởng thành.
• Dịch tễ: Thường gặp ở người lớn tuổi (>40-50 tuổi).

4. Sa-côm màng hoạt dịch (Synovial Sarcoma)

• Bản chất: Là u ác tính mô mềm (soft tissue sarcoma) có độ ác tính cao. Trái với tên gọi, u không có nguồn gốc từ tế bào màng hoạt dịch (synoviocytes) mà phát triển từ các tế bào trung mô chưa biệt hóa ở cạnh khớp (juxta-articular).
• Sinh lý bệnh: Đặc trưng bởi chuyển đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu t(X;18)(p11.2;q11.2) tạo ra gen dung hợp SYT-SSX. U phát triển chậm nhưng xâm lấn mạnh, dễ di căn phổi.

5. Viêm màng hoạt dịch thể nốt sắc tố (Pigmented Villonodular Synovitis - PVNS)

• Bản chất: Hiện nay được phân loại là u tân sinh lành tính dòng tế bào khổng lồ bao gân thể lan tỏa (diffuse-type tenosynovial giant cell tumor).
• Sinh lý bệnh: Sự tăng sinh quá mức của màng hoạt dịch dạng nhú kẽ nốt (villonodular synovial hyperplasia) kèm theo sự lắng đọng lượng lớn hemosiderin (sắt) bên trong các tế bào thực bào. Sự lắng đọng sắt này tạo ra đặc trưng hình ảnh học cực kỳ quan trọng trên cộng hưởng từ (MRI).

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang)

1. U tế bào khổng lồ xương (Giant Cell Tumor of bone - GCT)

• X-quang quy ước (Radiography):
  • Vị trí: Điển hình ở đầu xương (epiphysis) kéo dài đến sát diện sụn khớp đùi hoặc chày. Tổn thương thường lệch tâm (eccentric).
  • Đặc điểm: Tổn thương tiêu xương dạng bản đồ (geographic lytic lesion), ranh giới rõ nhưng không có viền xơ xương (no sclerotic rim - phân độ Lodwick 1B).
  • Hình ảnh "bọt xà phòng" (soap bubble appearance): Tạo ra bởi các vách xương mỏng còn sót lại bên trong u.
• Cắt lớp vi tính (CT): Xác định chính xác sự mất liên tục của vỏ xương (cortical breakthrough) và đánh giá nguy cơ gãy xương bệnh lý (pathological fracture). Không thấy chất nền u hóa xương hay vôi hóa tự nhiên.
• Cộng hưởng từ (MRI):
  • T1W: Tín hiệu thấp đến trung gian đồng nhất.
  • T2W: Tín hiệu không đồng nhất, thường có các vùng tín hiệu thấp do lắng đọng hemosiderin hoặc collagen.
  • Mức dịch - dịch (fluid-fluid levels): Xuất hiện trong khoảng 14-22% trường hợp do có sự kết hợp thứ phát của nang xương phình mạch (secondary Aneurysmal Bone Cyst - ABC).

2. U tạo xương ác tính (Osteosarcoma - thể trong tủy thông thường)

• X-quang & CT:
  • Vị trí: Hành xương (metaphysis) của xương đùi xa hoặc xương chày gần.
  • Chất nền u (tumor matrix): Tạo xương mới vô định hình (amorphous osteoid matrix), biểu hiện bằng các đám mờ đậm độ xương giống như "đám mây" hoặc "bông gòn" trong tủy xương và mô mềm.
  • Phản ứng màng xương ác tính (aggressive periosteal reaction):
    • Tam giác Codman (Codman's triangle): Màng xương bị u đẩy bong lên nhanh chóng, chỉ kịp tạo xương ở góc nơi màng xương còn bám vào thân xương.
    • Hình tia mặt trời (sunburst pattern) hoặc chải tóc (hair-on-end): Các thớ xương mới được tạo ra dọc theo các mạch máu nuôi u đi vuông góc với thân xương.
  • Hủy xương (osteolysis): Phá hủy vỏ xương dạng thấm (permeative) hoặc mọt gặm (moth-eaten) (phân độ Lodwick III).
• MRI:
  • Đánh giá chính xác phạm vi xâm lấn trong tủy xương (marrow invasion), mối tương quan với đĩa sụn tăng trưởng và khớp gối.
  • Phát hiện tổn thương nhảy cóc (skip lesions): Các ổ u di căn trong cùng một xương (bắt buộc phải chụp toàn bộ chiều dài xương đùi/xương chày).
  • Xác định rõ ràng thành phần xâm lấn mô mềm (soft tissue component) và chèn ép bó mạch thần kinh khoeo.

3. U sụn ác tính (Chondrosarcoma)

• X-quang & CT:
  • Vị trí: Thân xương (diaphysis) hoặc hành xương (metaphysis) xương đùi/chày.
  • Vôi hóa chất nền sụn (chondroid matrix calcification): Hình ảnh vôi hóa dạng vòng và cung (ring-and-arc calcification), dạng bỏng ngô (popcorn-like) hoặc dạng chấm (punctate).
  • Gặm mòn nội tủy (endosteal scalloping): U gặm mòn mặt trong vỏ xương. Nếu độ sâu gặm mòn vượt quá 2/3 bề dày vỏ xương, đó là dấu hiệu chỉ điểm ác tính cao (phân biệt với u sụn nội tủy lành tính (enchondroma)).
• MRI:
  • T2W: Tín hiệu cao vượt trội (hyperintense) do hàm lượng nước rất cao trong chất sụn hyaline, xen kẽ các vách tín hiệu thấp (vách xơ hoặc vôi hóa).
  • Sau tiêm thuốc (Post-contrast): Bắt thuốc dạng viền và vách (septal and peripheral nodular enhancement).

4. Sa-côm màng hoạt dịch (Synovial Sarcoma)

• X-quang: Khối mô mềm sâu cạnh khớp gối, có thể gây mòn xương do áp lực từ ngoài vào. Khoảng 30% trường hợp có vôi hóa lốm đốm (speckled calcification) bên trong u.
• MRI:
  • Khối u có ranh giới rõ nhưng xâm lấn tại chỗ rất mạnh.
  • Dấu hiệu ba tín hiệu (triple sign) trên chuỗi xung T2W: Sự kết hợp của ba vùng tín hiệu khác nhau trên cùng một lát cắt T2W: (1) Tín hiệu cao của vùng hoại tử/dịch, (2) Tín hiệu trung gian của mô u đặc, và (3) Tín hiệu thấp của các dải xơ hoặc vôi hóa.
  • Hình ảnh "tô trái cây" (bowl of fruit appearance): Mô tả sự hỗn loạn, đa dạng tín hiệu của khối u trên các chuỗi xung.

5. Viêm màng hoạt dịch thể nốt sắc tố (Pigmented Villonodular Synovitis - PVNS)

• X-quang: Tràn dịch khớp gối tái diễn, phì đại phần mềm nhưng mật độ khoáng của xương hoàn toàn bình thường (không có loãng xương quanh khớp (periarticular osteopenia) như trong viêm khớp dạng thấp). Có thể thấy các ổ khuyết xương dạng xói mòn (erosions) ở cả hai bên diện khớp (xương đùi và xương chày) với viền xơ hóa rõ.
• MRI (Tiêu chuẩn vàng):
  • Dày màng hoạt dịch dạng nốt hoặc lan tỏa (diffuse synovial thickening).
  • Tín hiệu cực thấp trên cả T1W và T2W: Do hiệu ứng rút ngắn thời gian thư duỗi T1 và T2 của các tinh thể hemosiderin.
  • Hiệu ứng nở rộng (blooming artifact): Trên chuỗi xung Gradient Echo (GRE) hoặc hình ảnh trọng cảm từ (Susceptibility-Weighted Imaging - SWI), do hemosiderin gây ra hiện tượng độ nhạy cảm từ (magnetic susceptibility), làm cho vùng màng hoạt dịch dày lên trông có vẻ to và đen hơn rất nhiều so với trên xung Spin Echo truyền thống.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. U tế bào khổng lồ xương (GCT) với U nâu của cường cận giáp (Brown Tumor of Hyperparathyroidism)

• Điểm tương đồng: Đều là tổn thương tiêu xương dạng bản đồ, không có viền xơ xương, có thể nằm ở đầu xương và chứa các tế bào khổng lồ trên giải phẫu bệnh.
• Điểm phân biệt:
  • U nâu: Thường đa ổ. Luôn đi kèm với các dấu hiệu của cường cận giáp trên X-quang như: loãng xương lan tỏa, tiêu xương dưới màng xương (subperiosteal resorption) ở các xương đốt ngón tay hoặc đầu ngoài xương đòn.
  • Xét nghiệm: U nâu có nồng độ PTH tăng cao, Canxi máu tăng, Phốt pho giảm. GCT có các chỉ số phốt pho-canxi hoàn toàn bình thường.

2. U tạo xương ác tính (Osteosarcoma) với Viêm xương tủy cấp hoặc bán cấp (Osteomyelitis)

• Điểm tương đồng: Đều gây hủy xương hành xương, phản ứng màng xương dạng lá hành hoặc dạng đường, và có khối mô mềm viêm xung quanh.
• Điểm phân biệt:
  • Viêm xương tủy: Có sự xuất hiện của mảnh xương chết (sequestrum) - mảnh xương cô lập, đậm độ cao nằm trong vùng hủy xương; và vỏ xương mới (involucrum) bao quanh. Trên MRI, dấu hiệu viền sáng (penumbra sign) (viền mô hạt bắt thuốc mạnh bao quanh ổ mủ tín hiệu thấp trên T1W) rất đặc trưng cho áp xe xương (áp xe Brodie).
  • Osteosarcoma: Tạo xương mới vô định hình thực sự (u tạo xương), phá hủy vỏ xương liên tục, không có mảnh xương chết điển hình của nhiễm trùng.

3. Viêm màng hoạt dịch thể nốt sắc tố (PVNS) với U sụn màng hoạt dịch (Synovial Chondromatosis)

• Điểm tương đồng: Đều gây dày màng hoạt dịch, tràn dịch khớp gối và mòn xương do áp lực ở cả hai bên khớp.
• Điểm phân biệt:
  • U sụn màng hoạt dịch: Đặc trưng bởi hàng chục đến hàng trăm dị vật khớp (loose bodies) kích thước đồng đều nốt hóa sụn hoặc xương hóa. Trên X-quang/CT thấy các nốt vôi hóa dạng vòng và cung trong khớp.
  • PVNS: Không có vôi hóa tự nhiên. MRI là chìa khóa với tín hiệu đen sẫm của hemosiderin và hiệu ứng nở rộng trên xung GRE, điều không bao giờ thấy ở u sụn màng hoạt dịch.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: U tạo xương ác tính (Osteosarcoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân đau đầu gối, một triệu chứng điển hình và thường gặp nhất của u xương tại vùng đầu dưới xương đùi.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh đa phương thức (X-quang, CT, MRI) cho thấy tổn thương ác tính đặc trưng ở đầu dưới xương đùi với hủy xương dạng thấm, tạo xương vô định hình (osteoid matrix) và khối mô mềm lớn xâm lấn.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa hoàn hảo cho "tam giác Codman" và phản ứng màng xương hình tia mặt trời, khẳng định chẩn đoán U tạo xương ác tính (Osteosarcoma) - u ác tính phổ biến nhất quanh khớp gối ở người trẻ.

🩺 Ca bệnh: U xương sụn (Osteochondroma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Phát hiện khối xương cứng sờ thấy ở vùng đầu gối, thường là tình cờ hoặc do kích thước lớn gây hạn chế vận động cơ học.
• Đặc điểm hình ảnh học: X-quang và CT ghi nhận khối xương phát triển từ hành xương, có tính liên tục hoàn toàn với vỏ xương và tủy xương của xương mẹ, hướng ra xa khớp.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của tổn thương "không được can thiệp" (Do-not-touch lesion). Dấu hiệu liên tục tủy - vỏ (cortical and medullary continuity) là chìa khóa phân biệt với u xương bề mặt ác tính, giúp tránh sinh thiết không cần thiết.

🩺 Ca bệnh: Bất thường vỏ xương do kéo (Avulsive cortical irregularity)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Trẻ em/vị thành niên đau đầu gối sau chấn thương, vị trí đau tương ứng với điểm bám cơ khép lớn hoặc cơ bụng chân.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh X-quang cho thấy bất thường vỏ xương dưới màng xương với phản ứng màng xương lành tính ở mặt sau lồi cầu trong xương đùi, không có khối mô mềm thực sự.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là "Cortical desmoid" - tổn thương giả u (tug lesion) rất dễ bị nhầm lẫn với U tạo xương ác tính (Osteosarcoma) hoặc U xương Ewing màng xương. Nhận diện vị trí giải phẫu đặc hiệu này giúp bác sĩ tránh được sinh thiết thừa.

🩺 Ca bệnh: U xương Ewing màng xương (Periosteal Ewing sarcoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Đau và sưng đầu dưới xương đùi phải ở bệnh nhân trẻ, không sốt, xét nghiệm viêm không đặc hiệu.
• Đặc điểm hình ảnh học: Tổn thương bề mặt ác tính gây hủy xương vỏ và phản ứng màng xương dữ dội, nhưng đặc biệt là bảo toàn tủy xương (medullary cavity preserved) và không có chất nền tạo xương.
• Đối chiếu lý thuyết: Phân biệt với Osteosarcoma thông qua việc không tạo chất nền osteoid và bảo toàn tủy xương. Ca này nhấn mạnh tầm quan trọng của sinh thiết khi gặp tổn thương màng xương ác tính không điển hình.

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. Bẫy chẩn đoán u tế bào khổng lồ xương (GCT): Đừng bao giờ đặt bút chẩn đoán GCT ở một bệnh nhân chưa trưởng thành (đĩa sụn tăng trưởng chưa đóng). Nếu gặp tổn thương tương tự ở trẻ em, hãy nghĩ ngay đến U nguyên bào sụn (Chondroblastoma) hoặc Nang xương phình mạch (Aneurysmal Bone Cyst - ABC) nguyên phát.
2. Nguyên tắc khảo sát toàn bộ xương trong u tạo xương ác tính (Osteosarcoma): Khi nghi ngờ Osteosarcoma trên MRI, bắt buộc phải chụp toàn bộ xương đùi hoặc xương chày bằng chuỗi xung T1W hoặc STIR toàn cảnh để tìm tổn thương nhảy cóc (skip lesions). Bỏ sót tổn thương nhảy cóc đồng nghĩa với việc thất bại trong phẫu thuật bảo tồn chi.
3. Bẫy chẩn đoán bất thường vỏ xương do kéo (Cortical Desmoid): Đây là một tổn thương lành tính do kéo giãn cơ (tug lesion) ở vị trí bám của đầu trong cơ bụng chân hoặc cơ khép lớn ở lồi cầu trong xương đùi. Trên X-quang có thể trông giống hủy xương và phản ứng màng xương, rất dễ bị nhầm với Osteosarcoma. Hãy nhớ vị trí giải phẫu đặc hiệu này và tuyệt đối không được can thiệp (Do-not-touch).
4. Nhận diện sa-côm màng hoạt dịch (Synovial Sarcoma): Một khối u mô mềm nằm cạnh khớp gối ở người trẻ tuổi, có vôi hóa lốm đốm bên trong, trên MRI có hình ảnh "tô trái cây" (đa tín hiệu) phải được nghi ngờ là Synovial Sarcoma cho đến khi có bằng chứng ngược lại. Không được chủ quan chẩn đoán là tụ máu cũ hay áp xe lành tính.
5. Vai trò quyết định của chuỗi xung GRE trong viêm màng hoạt dịch thể nốt sắc tố (PVNS): Chuỗi xung Gradient Echo (hoặc SWI) là bắt buộc trong quy trình chụp khớp gối nghi ngờ PVNS. Sự xuất hiện của hiệu ứng nở rộng (blooming artifact) khẳng định sự hiện diện của hemosiderin, giúp phân biệt PVNS với các bệnh lý phì đại màng hoạt dịch khác như viêm khớp dạng thấp hay viêm màng hoạt dịch không đặc hiệu.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Lateral and Frontal views (X-ray) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/giant-cell-tumour-knee