Ung thư vú có biệt hóa dạng xương mô (Breast cancer with osteosarcomatous differentiation)

DISCUSSION:
Hình ảnh của khối u cảm giác ở ngực phải gây nghi ngờ ung thư (BI-RADS 4). Sinh thiết qua da không được thực hiện do độ sâu hậu vị của tổn thương và sự dính vào thành ngực. Phẫu thuật cắt bỏ toàn phần và cắt rộng khối u đã được thực hiện, bao gồm cả việc cắt bỏ một phần cơ pectoralis major và các xương sườn nằm dưới. Các biên phẫu thuật cuối cùng không còn tế bào ung thư. Đường sinh học cho thấy carcinoma vú métaplastic với biệt hóa dạng xương mô (metaplastic breast carcinoma with osteosarcomatous differentiation). Khối u được xếp cấp độ 3 với cả tế bào sợi ác tính và tế bào dạng xương mô. Có các vùng tạo osteoid với các tế bào osteoblast bất thường. Các màu đặc biệt được thực hiện cho thấy dương tính mạnh với vimentin. Các thụ thể estrogen và progesterone cũng như khuếch đại gen HER2 đều âm tính (triple-negative). Hầu hết các carcinoma vú métaplastic cũng là triple-negative, do đó liệu pháp hormone không hiệu quả¹.

Ung thư vú có thay đổi dạng xương mô rất hiếm, chiếm < 1 % tổng số ung thư vú. Ấn bản thứ 5 của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) phân loại carcinoma vú métaplastic thành năm tiểu loại. Đây là một nhóm đa dạng bao gồm:

• carcinoma adenosquamous cấp độ thấp,
• carcinoma métaplastic dạng fibromatosis-like,
• carcinoma tế bào vảy,
• carcinoma tế bào sợi,
• carcinoma métaplastic với biệt hóa mô mesenchymal dị hợp (metaplastic carcinoma with heterologous mesenchymal differentiation).

Tiểu loại cuối cùng thay thế cho thuật ngữ carcinosarcoma và bao gồm các khối u thể hiện biệt hóa dạng sụn (chondroid), xương (osseous), rhabdoid, hoặc các dạng mesenchymal khác². Việc điều trị thích hợp đòi hỏi hiểu biết chi tiết về các tiểu loại này.

Sau phẫu thuật, hoá trị (docetaxel và cyclophosphamide trong 4 chu kỳ) và xạ trị, bệnh nhân được coi là không còn bệnh. Tuy nhiên, ba năm sau, bệnh nhân xuất hiện bệnh di căn tới phổi, màng phổi, tâm thất phải và gan. Có tràn dịch màng phổi (right pleural effusion), có khả năng là ác tính. Không giống như các carcinoma vú di căn, không có dấu hiệu lymphadenopathy hạch nách (axillary lymphadenopathy). Bệnh nhân đã được điều trị hoá trị bằng capecitabine nhưng dừng lại do độc tính. Thật không may, carcinoma vú métaplastic nổi tiếng là kháng hoá trị³. Bệnh nhân tử vong sau 4 năm kể từ khi chẩn đoán ban đầu.

Các đồng tác giả của ca bệnh:

• Arianna Smith, BS, Loyola University Medical Center, USA
• Areeba Shams, Benedictine University, USA
• Andrew Gaetano, BS, Loyola University Medical Center, USA
• Emad Allam, MD, Loyola University Medical Center, USA