U xơ nguyên phát của hệ thần kinh trung ương tại cột sống ngực với đột biến DICER1 | Bệnh án Chẩn đoán hình ảnh

THẢO LUẬN: Bệnh nhân đã được cắt bỏ mảnh cung (lamina) T1-T4 và cắt bỏ khối u trong màng cứng. Bệnh lý phù hợp với u xơ nguyên phát của hệ thần kinh trung ương, đột biến DICER1. Những loại u xơ hiếm này được định nghĩa bởi ít nhất một biến đổi bệnh lý liên quan đến gen DICER1, có thể là biến đổi thể soma hoặc thể dòng mầm. Ngoài hai đột biến DICER1 bất hoạt, khối u của bệnh nhân còn có các đặc điểm khác phổ biến của loại khối u này bao gồm sự liên quan của màng cứng/màng não mềm (dural/leptomeningeal involvement), hình thái tế bào đa hình hoặc tế bào thoi, biểu hiện các marker cơ sinh, và các biến đổi đi kèm liên quan đến ATRX, TP53, hoặc kích hoạt đường dẫn truyền tín hiệu MAPK (tức là các đột biến bất hoạt trong NF1).

Loại khối u mới nổi tương đối hiếm này thường xảy ra trong sọ, và tên chính thức trong phiên bản thứ 5 của phân loại khối u hệ thần kinh trung ương của WHO là u xơ nguyên phát trong sọ, đột biến DICER1. Đây chỉ là trường hợp thứ hai được báo cáo xảy ra ở cột sống 1. Mặc dù có tiền sử tổn thương hố sau của bệnh nhân này, nhưng mẫu vật phẫu thuật trước đó không có sẵn để xem xét. Do đó, vẫn còn một số sự không chắc chắn về việc liệu khối u này đại diện cho một khối u nguyên phát mới hay là di căn của khối u trong sọ trước đó của bệnh nhân, mặc dù di căn được coi là ít có khả năng dựa trên mốc thời gian.

Khối u cột sống ban đầu đã được cắt bỏ, nhưng MRI theo dõi chỉ 2 tháng sau đó cho thấy một khối tăng cường kích thước lớn, chủ yếu là ngoài tủy, trải dài từ T1-2 đến T3-4, phù hợp với tái phát nhanh. Hành vi hung hăng này là đặc điểm của u xơ nguyên phát hệ thần kinh trung ương với đột biến DICER1. Trong nhóm nghiên cứu lớn nhất được công bố gồm 70 bệnh nhân nhi với các khối u trong sọ như vậy, tỷ lệ sống không tiến triển sau 2 năm chỉ là 58% 2. Hơn nữa, u xơ nguyên phát trong sọ đã được chứng minh là có nguy cơ tái phát cao hơn so với các khối u hệ thần kinh trung ương đột biến DICER1 khác như u tùng và u nang tuyến yên 3.

Một cuộc phẫu thuật cắt bỏ thứ hai đã được thực hiện trong trường hợp này; tuy nhiên, việc cắt bỏ hoàn toàn bị hạn chế do sự xâm lấn của khối u vào tủy sống và rễ thần kinh (nerve roots). Bệnh lý từ cuộc phẫu thuật thứ hai phù hợp với u xơ nguyên phát hệ thần kinh trung ương tái phát/còn sót, đột biến DICER1. Xạ trị và chụp ảnh giám sát chặt chẽ đang được thực hiện.

Các đồng tác giả của trường hợp:

Tala Malo, Trung tâm Y tế Đại học Loyola

Vedvignesh Gorjala, Đại học Missouri Kansas City

Emad Allam, MD, Trung tâm Y tế Đại học Loyola