THẢO LUẬN:
Bệnh Erdheim-Chester là một dạng bệnh tăng sinh tế bào mô đệm không phải tế bào Langerhans hiếm gặp và hiện nay được coi là một khối u tế bào mô đệm. Đây là bệnh đa hệ thống và quan trọng nhất là do đột biến đường dẫn BRAF V600E. Sự tham gia của hệ thần kinh trung ương (CNS) liên quan đến tiên lượng kém hơn. Chẩn đoán hình ảnh có thể cho thấy các tổn thương trong trục não, màng não, vùng dưới đồi - tuyến yên, sọ mặt/mắt, quanh mạch hoặc tủy sống có ngấm thuốc (enhancing).
Chẩn đoán
Bệnh Erdheim-Chester có sự tham gia của hệ thần kinh trung ương và tủy sống
Chẩn đoán phân biệt
1.Tế bào Langerhans tăng sinh
2.Bệnh Sarcoidosis
3.U lympho
Điểm giảng dạy
"Bệnh Erdheim-Chester là một dạng bệnh tăng sinh tế bào mô đệm không phải tế bào Langerhans hiếm gặp, hiện được phân loại là khối u tế bào mô đệm."
"Đây là bệnh đa hệ thống thường xuyên do đột biến trong đường dẫn MAPK, phổ biến nhất là đột biến BRAF V600E."
"Sự tham gia của hệ thần kinh trung ương là dấu hiệu của tiên lượng kém và có thể biểu hiện dưới dạng tổn thương trong trục não, màng não hoặc vùng dưới đồi - tuyến yên."
Thảo luận
Bệnh Erdheim-Chester (ECD) là một dạng bệnh tăng sinh tế bào mô đệm không phải tế bào Langerhans, đặc trưng bởi sự sản xuất và tích tụ quá mức các tế bào mô đệm. Hiện nay, bệnh này được công nhận là một rối loạn tăng sinh chủ yếu do đột biến trong đường dẫn tín hiệu MAPK, trong đó đột biến BRAF V600E là phổ biến nhất. ECD là một tình trạng đa hệ thống có thể ảnh hưởng đến xương, hệ tim mạch, phổi, sau phúc mạc và hệ thần kinh trung ương (CNS). Sự tham gia của CNS, bao gồm các tổn thương trong trục não có tăng cường độ, dày màng não và sự tham gia của trục dưới đồi - tuyến yên, liên quan đến tỷ lệ bệnh tật đáng kể và tiên lượng kém hơn. Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các mô hình tham gia đặc trưng, chẳng hạn như xơ hóa xương dài đối xứng và xâm lấn mô mềm, giúp phân biệt với các bệnh tăng sinh tế bào mô đệm khác như bệnh tăng sinh tế bào Langerhans.
