Bệnh Erdheim-Chester có sự tham gia của hệ thần kinh trung ương và tủy sống

Bệnh Erdheim-Chester (ECD) là một dạng bệnh tăng sinh tế bào mô đệm không phải tế bào Langerhans, đặc trưng bởi sự sản xuất và tích tụ quá mức các tế bào mô đệm. Hiện nay, bệnh này được công nhận là một rối loạn tăng sinh chủ yếu do đột biến trong đường dẫn tín hiệu MAPK, trong đó đột biến BRAF V600E là phổ biến nhất. ECD là một tình trạng đa hệ thống có thể ảnh hưởng đến xương, hệ tim mạch, phổi, sau phúc mạc và hệ thần kinh trung ương (CNS). Sự tham gia của CNS, bao gồm các tổn thương trong trục não có tăng cường độ, dày màng não và sự tham gia của trục dưới đồi - tuyến yên, liên quan đến tỷ lệ bệnh tật đáng kể và tiên lượng kém hơn. Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các mô hình tham gia đặc trưng, chẳng hạn như xơ hóa xương dài đối xứng và xâm lấn mô mềm, giúp phân biệt với các bệnh tăng sinh tế bào mô đệm khác như bệnh tăng sinh tế bào Langerhans.