Coronal (T1 C+)

Xem toàn màn hình

MRI•Coronal (T1 C+)•1 / 225

Ca bệnhEncephalitis kháng thể anti-CASPR2

Encephalitis kháng thể anti-CASPR2

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi70

Giới tínhM

Bệnh sử lâm sàng

Tiền sử 6 tháng có cơn co giật (seizures), rối loạn vận động (dyskinesias), và suy giảm trí nhớ tiến triển (progressive amnesia).
Tình trạng sau này tiến triển thành điện não (encephalopathy), yêu cầu nhập đơn vị chăm sóc đặc biệt (ICU).

Chẩn đoán & Phát hiện

Serum dương tính với kháng thể anti-contactin-associated protein-like 2 (CASPR2) trong bảng xét nghiệm encephalitis tự miễn (autoimmune encephalitis panel).
Bảng xét nghiệm paraneoplastic mở rộng không phát hiện các dấu hiệu khác (amphiphysin, CV2, PNMA2/Ta, Ri, Yo, Hu, recoverin, SOX1, titin, Zic4, GAD65, và DNER).
MRI cho thấy tăng tín hiệu T2/FLAIR (T2/FLAIR hyperintensity) mà không có hạn chế khuếch tán (diffusion restriction) và không có ngấm thuốc (enhancement).
Phản ứng serum CASPR2 và các triệu chứng lâm sàng cấp dưới (subacute), bao gồm cơn co giật, rối loạn vận động, và suy giảm trí nhớ tiến triển, ủng hộ encephalitis limbic liên quan đến kháng thể CASPR2 (CASPR2 antibody-associated limbic encephalitis).
Một hạn chế là không có xét nghiệm dịch não tủy (CSF) vì bệnh nhân có tình trạng tổng quát kém và không thực hiện.

Chẩn đoán

Encephalitis kháng thể anti-CASPR2 (Anti-CASPR2 antibody encephalitis)

Chẩn đoán phân biệt

1.Viêm não do virus Herpes simplex
2.Viêm não hệ limbic với các kháng thể khác (ví dụ: LGI1, NMDAR)
3.Sa sút trí tuệ thoái hóa thần kinh (ví dụ: bệnh Alzheimer, sa sút trí tuệ thùy trán - thái dương)

Điểm giảng dạy

"Viêm não kháng thể anti-CASPR2 là một rối loạn tự miễn hiếm gặp, thường biểu hiện với các triệu chứng viêm não hệ limbic (co giật, mất trí nhớ) và đôi khi là hội chứng Morvan."
"Kết quả MRI thường thấy tăng tín hiệu T2/FLAIR ở thùy thái dương trong (hệ limbic) mà không có hạn chế khuếch tán đáng kể hoặc tăng cường độ tương phản."
"Chẩn đoán dựa vào việc phát hiện kháng thể CASPR2 trong huyết thanh hoặc dịch não tủy, cùng với việc loại trừ lâm sàng các nguyên nhân khác như nhiễm virus."

Thảo luận

Viêm não kháng thể anti-CASPR2 thuộc nhóm viêm não tự miễn liên quan đến phức hợp kênh kali điều hòa điện thế. CASPR2 (contactin-associated protein-like 2) là một protein neurexin tham gia vào việc nhóm các kênh Kv1 tại các điểm juxtaparanodes của trục thần kinh có bao myelin. Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, thường đặc trưng bởi viêm não hệ limbic (biểu hiện dưới dạng khiếm khuyết trí nhớ ngắn hạn, co giật và các triệu chứng tâm thần) hoặc hội chứng Morvan (kích thích quá mức thần kinh ngoại biên, mất ngủ và rối loạn tự chủ. Chụp ảnh y khoa điển hình cho thấy tăng cường độ tín hiệu hai bên hoặc một bên ở thùy thái dương trong trên chuỗi T2/FLAIR. Không giống như viêm não nhiễm trùng (ví dụ: HSV), hình ảnh khuếch tán trọng số (DWI) thường không cho thấy hạn chế, và tăng cường độ tương phản là không có hoặc rất nhẹ. Tình trạng này có thể là paraneoplastic, thường liên quan nhất với u tạng (thymoma), mặc dù nhiều trường hợp không phải do khối u. Điều trị miễn dịch sớm (corticosteroid, truyền tĩnh mạch immunoglobulin - IVIG, lọc plasma) là rất quan trọng cho tiên lượng.