Bệnh amyloid tim - dạng ATTR hoang dã

Nhịp tim: 68 lần/phút, diện tích bề mặt cơ thể (BSA) 2,03 m²

Chất lượng hình ảnh: không giới hạn

Phân tích hình thái và chức năng:

Toàn bộ co bóp cơ tim giảm, rõ rệt ở các đoạn dày lên tại vùng cơ tim đáy thành liên thất dưới và thành dưới.

Nhĩ trái tăng kích thước nhẹ. Vách liên nhĩ dày. Lỗ bầu dục còn thông (PFO).

Hở van động mạch chủ với dòng hở tâm trương tại đoạn ra thất trái (LVOT).

Không thấy hình ảnh huyết khối trong buồng tim.

Đặc tính mô cơ tim:

Tín hiệu cơ tim tăng ở các đoạn đỉnh, có thể do máu ứ đọng.

Khó khăn trong việc triệt tiêu tín hiệu cơ tim bằng chuỗi xung look locker.

Chuỗi PSIR và IR-GE cho thấy hình ảnh máu trong lòng mạch tối và bắt thuốc muộn muộn (late gadolinium enhancement - LGE) dưới nội tâm mạc với phân bố không theo vùng cấp máu của động mạch vành, mức độ nhẹ ở các đoạn đỉnh, kèm theo bắt thuốc xuyên thành tại các đoạn cơ tim đáy.

T1 mapping tự nhiên (native): 1170–1250 ms [950–1060 ms*], thể tích ngoại bào (ECV): ≥60%
*phạm vi tham chiếu dựa trên dữ liệu tại địa phương

Không thấy tăng quang màng ngoài tim. Dịch màng ngoài tim rất ít.

Phì đại thất trái không tắc nghẽn kèm giảm nhẹ chức năng tâm thu.

Hình ảnh cộng hưởng từ tim (cardiac MRI) phù hợp với bệnh amyloid tim (cardiac amyloidosis).

Giá trị cao của thể tích ngoại bào (ECV) và sự dày rõ rệt của vách liên thất gợi ý dạng ATTR hơn là dạng AL của bệnh amyloid tim.

Hình ảnh cine, T2 black-blood và STIR:

Dày vách liên thất (đo bằng thước cam >20 mm) và vách liên nhĩ (đo bằng thước xanh ≈ 8 mm).

Tỷ số T2 <1,9 – tỷ số T2 ≥2 được coi là bất thường.

Dịch màng ngoài tim rất ít (mũi tên xanh).

Hình ảnh được sắp xếp theo thời gian thu nhận.

Khi quan sát kỹ, cơ tim đi qua điểm triệt tiêu (zero-point) trước cả máu trong lòng mạch. Thông thường, hiện tượng này xảy ra theo thứ tự ngược lại.

Bắt thuốc muộn bằng gadolinium (Late gadolinium enhancement - LGE):

Đặc điểm nổi bật là máu trong lòng mạch có tín hiệu tối hơn cả cơ tim đã được triệt tiêu (nulled), không chỉ trên hình ảnh gradient echo hồi phục đảo ngược (inversion recovery) mà còn trên hình ảnh PSIR. Điều này là do sự hấp thu gadolinium tăng ở cơ tim và đào thải nhanh ở máu, được gọi là động học gadolinium bất thường ở máu trong lòng mạch (abnormal blood-pool gadolinium kinetics) 1.

Có bắt thuốc muộn dưới nội tâm mạc với phân bố không theo vùng động mạch vành (mũi tên đỏ) tại các đoạn giữa và đáy thất, kèm theo bắt thuốc xuyên thành nhẹ ở các đoạn đáy thành liên thất và thành dưới (mũi tên đỏ đậm).

T1 mapping tự nhiên và sau tiêm thuốc cản quang:

T1 tự nhiên tăng rõ rệt, được đo tại đoạn đáy thành liên thất dưới (z-score 6,3). Giá trị T1 tự nhiên tại các đoạn khác dao động từ 1170–1250 ms.

T1 sau tiêm thuốc cản quang giảm.

Thể tích ngoại bào (ECV) tính toán được tăng rất nhiều, ≥60%.

THẢO LUẬN:
Ca lâm sàng này minh họa và tổng hợp các đặc điểm hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của bệnh amyloid tim:

• Phì đại thất trái, khối cơ tim tăng theo diện tích bề mặt, vách liên nhĩ dày lên
• Triệt tiêu tín hiệu cơ tim nhanh hơn máu trong lòng mạch 2,3
• Máu trong lòng mạch tối và bắt thuốc muộn dưới nội tâm mạc (LGE) với phân bố không theo động mạch vành, dạng xuyên thành 1–4
• Giá trị T1 tự nhiên và thể tích ngoại bào (ECV) tăng cao 5–9

Các nghiên cứu báo cáo rằng giá trị ECV cao hơn, độ dày thành và khối cơ tim lớn hơn thường gặp ở dạng ATTR của bệnh amyloid tim, trong khi giá trị T1 tự nhiên cao hơn và giá trị T2 cao hơn – yếu tố sau được xem là dấu ấn sinh học của phù cơ tim – thường gặp ở dạng AL của bệnh amyloid tim 7. Chính vì vậy, trường hợp này nghiêng về dạng ATTR hơn là dạng AL.

Một sinh thiết nội tâm mạc được thực hiện khoảng sáu tháng sau MRI tim cho thấy amyloid dạng ATTR kẽ cơ tim. Xét nghiệm gen tiếp theo xác định chẩn đoán là dạng amyloid tim ATTR hoang dã (wild-type).

Cũng cần lưu ý rằng phù cơ tim liên quan đến tiên lượng xấu hơn trong bệnh amyloid tim dạng AL 7.