Axial DWI

Xem toàn màn hình

MRI•Axial DWI•1 / 23

Ca bệnhBệnh Leigh

Bệnh Leigh

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi13 month

Giới tínhMale

Bệnh sử lâm sàng

Nôn mửa mạn tính (chronic vomiting).

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

MRI Não (MRI Brain)

Ghi nhận tín hiệu tăng mạnh đối xứng (symmetric marked hyperintense signal intensity) trên hình ảnh T2/FLAIR và hạn chế khuếch tán (restricted diffusion) tại các nhân răng (dentate nuclei), cuống tiểu não dưới (inferior cerebellar peduncles), sàn não thất (ventricle) tư phía bên tại các vị trí giải phẫu của dải tiền đình và dải thần kinh tiền đình ốc tai.
Hạn chế khuếch tán (diffusion restriction) ở cột sau của tủy cổ đoạn gần, phía trước hành tủy dưới, và các ổ hạn chế khuếch tán dạng chấm đối xứng (punctate symmetric foci of restricted diffusion) ở lồi não dưới của củ não sinh tư và thể gối trong (medial geniculate bodies).
Tín hiệu cao nhẹ (mild high signal) trên FLAIR và hình ảnh khuếch tán (diffusion weighted imaging) liên quan đến nhân bèo (putamen) hai bên.

THẢO LUẬN (DISCUSSION): Hình ảnh đối xứng gợi ý một bất thường hệ thống, có khả năng là do chuyển hóa (metabolic). Các chẩn đoán phân biệt bao gồm thiếu vitamin B, bệnh Leigh (Leigh disease) (rối loạn ty thể), hoặc viêm não do virus.

Về lâm sàng, bệnh nhân có tình trạng chậm phát triển, tăng trương lực cơ và khó cho ăn. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Leigh và cuối cùng tử vong lúc 2 tuổi do ngưng tim.

Chẩn đoán

Bệnh Leigh (Leigh disease)

Chẩn đoán phân biệt

1.Thiếu vitamin B (Bệnh não Wernicke)
2.Viêm não do virus
3.Acid niệu Glutaric tuýp 1
4.Thiếu hụt Pyruvate dehydrogenase

Điểm giảng dạy

“Bệnh Leigh là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển đặc trưng bởi các tổn thương đối xứng ở nhân nền, đồi thị và thân não.”
“MRI thường cho thấy tăng tín hiệu T2/FLAIR và hạn chế khuếch tán ở các vùng cụ thể như nhân bèo, chất xám quanh cống não và nhân răng.”
“Sự phân bố đối xứng của các tổn thương là dấu hiệu đặc trưng của các rối loạn chuyển hóa hoặc hệ thống.”

Thảo luận

Bệnh Leigh, còn được gọi là bệnh não tủy hoại tử bán cấp, là một rối loạn ty thể hiếm gặp thường khởi phát ở trẻ sơ sinh. Bệnh là kết quả của các khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa năng lượng của ty thể, thường liên quan đến các phức hợp chuỗi hô hấp. Hình ảnh học đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán, cho thấy sự tổn thương đối xứng đặc trưng của các nhân nền (đặc biệt là nhân bèo), đồi thị và các cấu trúc thân não. Biểu hiện lâm sàng thường bao gồm chậm phát triển, giảm hoặc tăng trương lực cơ, khó cho ăn và suy hô hấp. Tiên lượng nhìn chung là xấu, với nhiều bệnh nhân tử vong do bệnh khi còn nhỏ.

Bài viết liên quan

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

Ca bệnh liên quan

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

Chẩn đoán phân biệt

Acute disseminated encephalomyelitis (Viêm não tủy rải rác cấp tính)

Acute disseminated encephalomyelitis (Viêm não tủy rải rác cấp tính (Acute disseminated encephalomyelitis))

Mild encephalopathy with reversible splenial lesion (MERS) (Bệnh não nhẹ với tổn thương lồi thể chai có thể hồi phục (mild encephalopathy with reversible splenial lesion - MERS))

Chronic hypoxic-ischemic encephalopathy (Viêm não thiếu máu cục bộ mãn tính do thiếu oxy)

Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) (Hội chứng động kinh liên quan đến nhiễm trùng kèm sốt (FIRES) | Ca lâm sàng chẩn đoán hình ảnh)

Nhãn

Subacute necrotizing encephalomyelopathy Neuroradiology Leigh disease MRI Mitochondrial encephalomyopathy Viral encephalitis

Thảo luận (0)

Đang tải thảo luận...