Xơ cứng tuber và u cơ vân tim

Bệnh xơ cứng tuber (TSC) là một rối loạn thần kinh da di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự hình thành các u tổ chức lành tính (hamartoma) ở nhiều cơ quan như não, tim, thận, da và phổi. U cơ vân tim là biểu hiện tim mạch phổ biến nhất và thường được phát hiện trước sinh hoặc ở giai đoạn sơ sinh. Các khối u này thường tự thoái triển theo thời gian và trên mô học gồm các tế bào 'nhện' to, có bào tương chứa các bọt nhỏ. Sự hiện diện của nhiều u cơ vân tim rất đặc hiệu cho TSC, đặc biệt khi đi kèm các tổn thương nội sọ như các nốt dưới màng nhện và u vùng vỏ não. Đột biến gen ở TSC1 hoặc TSC2 dẫn đến hoạt hóa liên tục con đường mTOR, thúc đẩy sự tăng trưởng và sinh sản tế bào bất thường. Nhận diện sớm u cơ vân tim trên siêu âm tim có thể giúp phát hiện sớm TSC, từ đó can thiệp kịp thời và theo dõi các biến chứng liên quan.