U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (thân não)

MRI sọ não
Có một tổn thương lớn bắt thuốc dạng viền (ring-enhancing) làm giãn cầu não, chủ yếu bên trái, lan vào cuống não trái. Các tổn thương nhỏ tương tự khác thấy ở cuống não phải và nhân nhạt/gai trong của bao trong bên trái, với vùng tăng tín hiệu trên FLAIR nối liền các tổn thương này. Một số ổ giảm giá trị ADC rải rác trong các tổn thương, chủ yếu ở vùng ngoại vi, cùng với thể tích máu não (CBV) tăng nhẹ ở viền tăng quang. Phổ đơn voxel cho thấy đỉnh lactate rõ rệt trong tổn thương cầu não lớn và phổ không bất thường ở vùng nhân nền trái. Các artefact "blooming" ở phần dưới tổn thương cầu não có thể biểu hiện sản phẩm xuất huyết hoặc vôi hóa; đối chiếu với CT trước đó sẽ hữu ích. Phần còn lại của não không có bất thường. Các não thất và bể não nền bình thường. Không có lệch đường giữa (midline shift) hay thoát vị não (cerebral herniation).

THẢO LUẬN:
Trường hợp này cho thấy tổn thương liên tục ở thân não và nhân nhạt trái/bao trong với nhiều vùng bắt thuốc dạng viền. Hình ảnh và vị trí gợi ý viêm tiểu não – cầu não (rhomboencephalitis) hoặc u thần kinh đệm độ cao, trong đó u thần kinh đệm độ cao được ưu tiên hơn dựa trên bối cảnh lâm sàng. Bệnh di căn được cho là ít khả năng do phân bố tổn thương.

MÔ TẢ HIẾN VI:
1-3. Các tiêu bản cho thấy các mảnh u thần kinh đệm sao bào tăng sinh vừa. Tế bào u biểu hiện độ dị hình nhân và tế bào vừa. Các hình ảnh phân bào rải rác được ghi nhận. Có sự tăng sinh rõ rệt của vi mạch với các lớp tế bào bất thường bao quanh lòng mạch. Các vùng hoại tử u dạng xếp hàng (palisaded necrosis) cũng được ghi nhận.

Kết quả miễn dịch hóa học cho thấy tế bào u bắt màu:

• GFAP Dương tính
• Nestin Dương tính (mức cao)
• NogoA Dương tính
• IDH1 R132H Âm tính (không đột biến)
• ATRX Dương tính (không đột biến)
• p53 Không rõ (equivocal)
• p16 CDKN2A Âm tính

Chỉ số đánh dấu Topoisomerase: 20%.

CHẨN ĐOÁN: Mô não, sinh thiết: U thần kinh đệm độ cao có hoại tử

Các chẩn đoán phân biệt bao gồm U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (WHO độ IV) và u oligodendroglioma ác tính (WHO độ III). Sẽ thực hiện xét nghiệm phân tử để tìm đột biến IDH1/2, mất đoạn đồng thời 1p19q và đột biến H3K27M.

BÁO CÁO BỔ SUNG:

• Giải trình tự IDH1, IDH2 và H3F3A:

  • IDH-1: không phát hiện biến thể (IDH-1 dạng hoang dại)
  • IDH-2: không phát hiện biến thể (IDH-2 dạng hoang dại)
  • Giải trình tự H3F3A:
    • Codon 27: không phát hiện biến thể
    • Codon 34: không phát hiện biến thể

• FISH tìm mất đoạn nhiễm sắc thể 1p/19q:

  • Nhiễm sắc thể 1:
    • Số bản sao trung bình 1p mỗi tế bào: 1,72
    • Số bản sao trung bình 1q mỗi tế bào: 1,65
    • Tỷ lệ 1p/1q: 1,04
    • Kết luận: Không phát hiện mất 1p bằng FISH
  • Nhiễm sắc thể 19:
    • Số bản sao trung bình 19q mỗi tế bào: 1,73
    • Số bản sao trung bình 19p mỗi tế bào: 1,78
    • Tỷ lệ 19q/19p: 0,97
    • Kết luận: Không phát hiện mất 19q bằng FISH
  • TÓM TẮT: Không phát hiện mất đoạn đồng thời 1p/19q

CHẨN ĐOÁN CUỐI CÙNG: "U thân não": U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (WHO độ IV).