Axial C+ delayed

Xem toàn màn hình

CT•Axial C+ delayed•1 / 47

Ca bệnhU nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (xuất huyết)

U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (xuất huyết)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi65 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Liệt nửa người phải khởi phát đột ngột

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

Có một ổ xuất huyết nhu mô lớn, lan vào não thất.
Các vùng tăng quang liên quan đến ổ xuất huyết được ghi nhận, cũng như phía sau (tổn thương bắt thuốc dạng viền - ring enhancing lesion).
Phần vòm (splenium) có hình ảnh giảm tỷ trọng (hypodense) và dày lên.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định rõ hơn các đặc điểm thấy trên cắt lớp vi tính (CT), đồng thời cho thấy thêm tổn thương lan tỏa ở chất trắng và dày phần vòm của chai thể (splenium of the corpus callosum).

Có hiện tượng tăng quang cả xung quanh ổ xuất huyết và tại một tổn thương riêng biệt dạng bắt thuốc viền (ring-enhancing lesion).

DISCUSSION:
Bệnh nhân sau đó được phẫu thuật cắt bỏ tổn thương.

Giải phẫu bệnh

MÔ TẢ VI THỂ:

Các mẫu mô cho thấy bằng chứng của hiện tượng tổ chức hóa xuất huyết với các đám đại thực bào dạng bọt và nhiều mạch máu đan xen.
Một vài mảnh mô khác cho thấy khối u sao bào tế bào dày đặc.
Các tế bào u có nhân dài, góc cạnh và tăng sắc.
Quan sát thấy một số hình ảnh phân bào rải rác.
Tăng sản vi mạch (microvascular proliferation) không rõ rệt.
Thấy các ổ hoại tử tế bào u nhỏ.
Các tế bào u bắt thuốc dương tính với GFAP, p53 và MGMT.
Chỉ số topoisomerase khoảng 15%.
IDH-1 và melan-A âm tính.
Đặc điểm này phù hợp với u nguyên bào thần kinh đệm (glioblastoma).

CHẨN ĐOÁN CUỐI CÙNG: u nguyên bào thần kinh đệm (glioblastoma) (WHO độ IV).

Ghi chú:
Mặc dù khối u này hoàn toàn phù hợp với dạng phân tử IDH dạng hoang dại (IDH wild-type), về mặt nguyên tắc, để khẳng định chắc chắn, cần phải giải trình tự gen IDH nhằm loại trừ các đột biến IDH không phải IDH1 R132H. Trên thực tế, một khối u âm tính với IDH1 R132H ở bệnh nhân trên 55 tuổi khiến khả năng khối u mang đột biến IDH rất thấp (<1%). Vì vậy, nhiều cơ sở y tế cho rằng không cần thiết phải giải trình tự thêm, và phân loại của WHO về các khối u hệ thần kinh trung ương (2016) cũng không khuyến cáo thực hiện điều này.

Chẩn đoán

U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại (glioblastoma IDH wild-type) (xuất huyết - haemorrhagic)

Chẩn đoán phân biệt

1.Ung thư hạch nguyên phát hệ thần kinh trung ương
2.Khối u di căn não kèm xuất huyết
3.Áp xe não

Điểm giảng dạy

“U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại là khối u ác tính nguyên phát phổ biến và ác tính nhất ở não người lớn, thường gặp ở bệnh nhân trên 55 tuổi.”
“Xuất huyết trong khối u xuất hiện ở đến 60% các trường hợp u nguyên bào thần kinh đệm và có thể gây suy giảm thần kinh đột ngột.”
“Âm tính với IDH1 R132H ở bệnh nhân lớn tuổi cho thấy rõ khả năng dạng hoang dại (wild-type), khiến việc giải trình tự gen đầy đủ thường không cần thiết theo hướng dẫn WHO 2016.”

Thảo luận

U nguyên bào thần kinh đệm IDH dạng hoang dại là một khối u thần kinh độ IV theo phân loại WHO, có tính ác tính cao, đặc trưng bởi tăng trưởng nhanh, hoại tử, tăng sản vi mạch và thường xuyên kèm xuất huyết trong khối u. Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi với các triệu chứng thần kinh cấp tính hoặc bán cấp như liệt nửa người hoặc động kinh. Trên hình ảnh học, khối u biểu hiện như một tổn thương lớn, không đều, bắt thuốc dạng viền, kèm theo phù gai mạch rõ rệt và hiệu ứng chiếm chỗ, thường lan qua thân trai (‘glioma cánh bướm’). Sự hiện diện của xuất huyết, như trong trường hợp này, có thể làm nhầm lẫn với các bệnh lý khác như khối u di căn hay đột quỵ. Trên mô học, khối u cho thấy tăng sinh tế bào, dị dạng nhân, hoạt động phân bào và hoại tử giả vách. Mặc dù trạng thái đột biến IDH rất quan trọng để phân loại, việc âm tính với IDH1 R132H ở bệnh nhân trên 55 tuổi cho thấy rất cao khả năng là dạng hoang dại, phù hợp với hướng dẫn hiện tại của WHO, không yêu cầu giải trình tự gen đầy đủ trong bối cảnh này.