Sat, Aug 29

AI Online

Series (31)

Coronal T2

Xem toàn màn hình

MRI•Coronal T2•1 / 25

Ca bệnhUng thư thần kinh đệm độ cao với xuất huyết

Ung thư thần kinh đệm độ cao với xuất huyết

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi25 year

Giới tínhFemale

Bệnh sử lâm sàng

Liệt nửa người trái. Không có tiền sử bệnh lý trước đó.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

Khi nhập viện
Xuất huyết nội sọ tại vùng nhân đồi thị - bao trong - vỏ nhân phải, kèm theo phù não xung quanh, chèn ép não thất ba và lệch đường giữa sang trái nhẹ. Dãn nhẹ các sừng thái dương của não thất bên hai bên.

Vùng nhân đồi thị phải và cuống não cho thấy khối tổn thương tăng tỷ trọng nhẹ với giới hạn không rõ, tăng quang nhẹ, nghi ngờ liên quan đến tổn thương xuất huyết.

Khi nhập viện
Chụp cộng hưởng từ (MRI) cho hình ảnh rõ ràng hơn các tổn thương đã mô tả trên CT. Ngoài vùng xuất huyết, tổn thương tại vùng đồi thị phải và cuống não cho thấy tăng quang kém và không có hạn chế khuếch tán.

Sau 3 tháng
Chụp CT sọ não không tiêm thuốc đối quang lập lại sau 3 tháng cho thấy vùng xuất huyết trước đó đã tiêu biến. Tổn thương tại vùng đồi thị - não giữa phải tăng tỷ trọng nhẹ và có vẻ lớn hơn. Hiệu ứng khối lên các cấu trúc lân cận, bao gồm não thất ba, các cấu trúc trung tuyến và não thất bên phải, cũng rõ rệt hơn.

Sau 3 tháng với MRS
Ba tháng sau tiêm thuốc đối quang cộng hưởng từ, các ổ xuất huyết được ghi nhận là đã thoái triển. Một tổn thương được quan sát tại vùng vỏ nhân, cầu nhạt, đồi thị, cuống não, nhân đuôi, và bao trong phải, kích thước khoảng 43 x 55 x 37 mm, ranh giới tương đối rõ. Tổn thương cho tín hiệu trung tâm thấp trên SWI và tín hiệu cao trên ảnh pha (gợi ý xuất huyết cũ). Phần viền của tổn thương cho tín hiệu thấp trên T1W, tín hiệu cao trên FLAIR, hạn chế khuếch tán và tăng quang mạnh, không đồng nhất sau tiêm thuốc. Tổn thương gây chèn ép não thất ba, các cấu trúc trung tuyến và não thất bên phải.

Trên phổ cộng hưởng từ 1H-MRS đo tại vùng trung tâm và vùng viền của tổn thương (các vùng tăng quang không đồng nhất), thấy đỉnh choline (Cho) tăng rõ rệt và đỉnh N-acetylaspartate (NAA) giảm đáng kể. Tỷ số Cho/Cr và Cho/NAA đảo ngược. Có hiện tượng nhiễu nhẹ tại vùng trung tâm do xuất huyết cũ.

Giải phẫu bệnh lý
Mẫu bệnh phẩm gồm nhiều mảnh nhỏ kích thước 1,5–2 cm, màu nâu nhạt.

Sinh thiết não cho thấy khối u gồm các tế bào thần kinh đệm tăng sinh lan tỏa. Nhân tế bào bất thường, bắt màu đậm, một số tế bào có hình dạng loạn sản. Có hiện tượng tăng sinh vi mạch. Quan sát thấy nhiều hình ảnh phân bào.

THẢO LUẬN:
Một bệnh nhân trẻ tuổi nhập viện với triệu chứng xuất huyết nội sọ vùng đồi thị phải, việc xác định nguyên nhân nền là rất quan trọng. Các nguyên nhân có thể bao gồm tăng huyết áp (dẫn đến vỡ các vi phình mạch Charcot-Bouchard), dị dạng mạch máu (AVM/cavernoma), khối u não và huyết khối xoang tĩnh mạch não. Các hình ảnh CT, MRI và DSA (không hiển thị) không phát hiện dị dạng mạch máu hay huyết khối xoang tĩnh mạch. Bệnh nhân không có tiền sử tăng huyết áp, và dựa trên CT có tiêm thuốc và MRI, chúng tôi nghi ngờ khối u là nguyên nhân. Bệnh nhân tiếp tục được điều trị các triệu chứng do xuất huyết nội sọ gây ra.

Sau 3 tháng, bệnh nhân được chụp MRI và 1H-MRS, cho thấy tổn thương gợi ý ung thư thần kinh đệm độ cao (high-grade glioma).

Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ khối u, kết quả giải phẫu bệnh lý xác nhận ung thư thần kinh đệm độ cao và tăng sinh vi mạch (WHO độ 4).

Tiếc rằng, do không có thông tin về trạng thái IDH, việc phân biệt giữa u sao độ 4 (IDH đột biến) với u nguyên bào thần kinh đệm (IDH kiểu hoang dại) hoặc thậm chí u oligodendroglia độ 3 (IDH đột biến, mất đoạn đồng thời 1p19q) là không thể.

Chẩn đoán

Ung thư thần kinh đệm độ cao với xuất huyết (high grade glioma with haemorrhage)

Chẩn đoán phân biệt

1.Xuất huyết nội sọ do tăng huyết áp
2.Dị dạng động tĩnh mạch não (AVM)
3.Dị dạng hang (cavernoma)
4.U lympho hệ thần kinh trung ương nguyên phát
5.U di căn lên não

Điểm giảng dạy

“Ở bệnh nhân trẻ tuổi không có tăng huyết áp, xuất huyết nội sọ cần được đánh giá kỹ để tìm các tổn thương cấu trúc nền như u não hoặc dị dạng mạch.”
“U thần kinh đệm độ cao có thể biểu hiện với xuất huyết, và sự tiến triển hình ảnh theo thời gian (như tăng kích thước tổn thương, tăng quang không đồng nhất, hạn chế khuếch tán) hỗ trợ chẩn đoán u ác tính.”
“Phổ cộng hưởng từ 1H-MRS cho thấy đỉnh choline tăng, NAA giảm và tỷ số Cho/Cr, Cho/NAA đảo ngược rất gợi ý u thần kinh đệm độ cao.”
“Việc thiếu thông tin về đột biến IDH làm hạn chế khả năng phân biệt chính xác giữa u nguyên bào thần kinh đệm (IDH kiểu hoang dại), u sao độ 4 (IDH đột biến) và u oligodendroglia độ 3 (IDH đột biến, mất đoạn 1p19q).”

Thảo luận

U thần kinh đệm độ cao biểu hiện với xuất huyết nội sọ là một tình huống lâm sàng hiếm gặp nhưng quan trọng, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ tuổi không có yếu tố nguy cơ mạch máu. Trong khi xuất huyết do tăng huyết áp thường gặp ở nhân xám sâu ở người lớn tuổi, thì xuất huyết vùng đồi thị ở bệnh nhân trẻ không tăng huyết áp cần làm dấy lên nghi ngờ về một khối u nền. Các đặc điểm hình ảnh như tổn thương tiến triển theo thời gian, tăng quang không đồng nhất, hạn chế khuếch tán và hiệu ứng khối hỗ trợ chẩn đoán do u. Các kỹ thuật hình ảnh nâng cao như phổ cộng hưởng từ 1H-MRS giúp hỗ trợ chẩn đoán bằng cách thể hiện các dấu ấn chuyển hóa đặc trưng của u ác tính—choline tăng (phản ánh chuyển hóa màng tế bào cao) và N-acetylaspartate giảm (chỉ tổn thương hoặc mất chức năng tế bào thần kinh). Sự hiện diện của tăng sinh vi mạch và nhiều hình ảnh phân bào trên giải phẫu bệnh xác nhận u ác tính độ cao (WHO độ 4). Tuy nhiên, các dấu ấn phân tử như trạng thái đột biến IDH và mất đoạn 1p/19q là cần thiết để phân loại chính xác và tiên lượng. Khi thiếu các dấu ấn này, chẩn đoán vẫn còn rộng, bao gồm u nguyên bào thần kinh đệm IDH kiểu hoang dại, u sao độ 4 IDH đột biến hoặc u oligodendroglia ác tính. Do đó, sinh thiết sớm và phân tích phân tử là rất quan trọng để điều trị tối ưu.