Bệnh lý tinh thể amyloid tim

• Dày thành thất trái dạng vòng (circumferential thickening of left ventricular walls).

• Tăng sinh các vách cơ khu trú ở thành bên vùng đỉnh, không đáp ứng tiêu chuẩn của bệnh cơ tim không hợp nhất (noncompaction).

• Dày thành thất phải dạng đồng tâm nhẹ.

• Dãn nhĩ trái.

• Có hiện tượng tăng quang muộn lan tỏa ở cơ tim và dưới nội tâm mạc, phù hợp với bệnh lý tinh thể amyloid tim (cardiac amyloidosis). Vùng tăng quang dưới nội tâm mạc ảnh hưởng đến cả hai nhĩ và hai thất.

• Hình ảnh bản đồ T1 tự nhiên (native T1-weighted mapping) kéo dài lan tỏa (đạt tới 1200 ms).

• Hình ảnh bản đồ T1 sau tiêm thuốc đối quang (post-mapping) cho thấy rút ngắn T1 lan tỏa.

• Hình ảnh thể tích ngoại bào bất thường (abnormal extracellular volume imaging - ECV).

• Tăng quang dạng mảng ở lớp cơ tim giữa và dưới nội tâm mạc, ảnh hưởng phần lớn thất trái.

• Gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ 3 (grade 3 diastolic dysfunction), biểu hiện bằng sóng A gần như mất.

• Bệnh nhân được tiêm tĩnh mạch 22,6 mCi technetium-99m pyrophosphate. Sau thời gian chờ 3 giờ, thực hiện chụp phẳng trước 5 phút. Chụp SPECT tim có hiệu chỉnh suy giảm bằng CT.

• Chụp SPECT cho thấy bắt xạ khu trú của thuốc đánh dấu phóng xạ ở tất cả các đoạn của thất trái. Có bắt xạ nhẹ ở thất phải.

• Bắt xạ cơ tim của technetium pyrophosphate ở thất trái và thất phải phù hợp với bệnh tim do tinh thể amyloid loại ATTR (ATTR-amyloid heart disease).

DISCUSSION:

• Các hình ảnh phù hợp với bệnh lý tinh thể amyloid tim, bao gồm phì đại cơ thất dạng đồng tâm và xơ hóa lan tỏa mức độ nặng ảnh hưởng cả 4 buồng tim.

• Thể tích ngoại bào thất trái (LVECV) tăng nặng, từ 45–55%.

• Có: suy chức năng tâm thu hai thất, phân suất tống máu thất trái (LVEF) 44% và phân suất tống máu thất phải (RVEF) 36%.

• Gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ 3.

• Vận tốc tâm thu đỉnh qua van hai lá là 48 cm/s (điều chỉnh VENC là 150 cm/s). Tỷ số E/A vượt quá 2 với sóng A gần như mất, gợi ý rối loạn chức năng tâm trương độ III (grade III diastolic dysfunction).

• Công thức tính ECV = (1 - Hematocrit) × [ (1/T1 Myo post - 1/T1 Myo pre) / (1/T1 blood post - 1/T1 blood pre) ]

Histopathology (mô tả vi thể):

• Có hiện tượng lắng đọng amyloid kẽ dạng mảng, mức độ vừa đến lan rộng; nhuộm Congo red xác nhận chẩn đoán.
• Phân tích LC MS/MS phát hiện phổ peptide phù hợp với lắng đọng amyloid loại ATTR (trans-thyretin/prealbumin).