Leiomyosarcoma với huyết khối u trong tâm nhĩ trái

THẢO LUẬN: Diễn tiến tại bệnh viện:

Bệnh nhân này có tiền sử một khối u vùng chậu vôi hóa, phát triển nhanh và sau đó đã được phẫu thuật cắt tử cung toàn phần cùng với cắt phần phụ bên phải khoảng năm năm trước. Kết quả giải phẫu bệnh phù hợp với u cơ trơn (leiomyoma) có ranh giới rõ, bị hoại tử và thoái hóa với mức độ không điển hình tối thiểu và không có hình ảnh phân bào.

Khoảng hai năm trước, nhiều nốt phổi mới đã được phát hiện. Chụp PET/CT phân giai đoạn cũng cho thấy một khối u đại tràng xíchma kích thước 5 cm. Phẫu thuật cắt bỏ nốt phổi và đại tràng xíchma cho kết quả mô bệnh học phù hợp với leiomyosarcoma di căn.

Hiện tại, bệnh nhân nhập viện với tình trạng khó thở khi gắng sức trong 4 tuần. Các nốt phổi được xác định là tăng kích thước, nghi ngờ có huyết khối u (tumor thrombus) trong tim. Trong thời gian nằm viện, bệnh nhân bị tai biến mạch máu não do thuyên tắc mạch (thromboembolic CVA) và quyết định chuyển sang chăm sóc giảm nhẹ.

Giải phẫu bệnh - Khối u phổi:

Mẫu bệnh phẩm nhận được - CÁC MẢNH CẮT THÙY DƯỚI PHỔI TRÁI #1 (0.8 cm); #2 (1.8 cm và 0.6 cm)

Các mẫu bệnh phẩm thùy phổi cho thấy nhiều vùng giới hạn rõ chứa các tế bào hình thoi đa hình cao với hoạt động phân bào mạnh (20/10 HPF). Ghi nhận có hoại tử u khu trú. Nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính lan tỏa với SMA, calponin và desmin. Nhuộm hóa mô miễn dịch Ki-67 và p53 cho thấy chỉ số nhãn (labeling index) lớn hơn 60%. Các đặc điểm bệnh lý phù hợp với chẩn đoán leiomyosarcoma di căn.

Giải phẫu bệnh - Khối u đại tràng xíchma:

Mẫu bệnh phẩm nhận được: KHỐI U ĐẠI TRÀNG XÍCHMA (5.0 cm x 3.4 cm x 3.3 cm)

Quan sát thấy các tế bào hình thoi đa hình cao với hoạt động phân bào mạnh và hoại tử khu trú. Nhuộm hóa mô miễn dịch dương tính lan tỏa với SMA và desmin, âm tính với calretinin và CD10. Các phát hiện phù hợp với chẩn đoán leiomyosarcoma di căn.

Giải phẫu bệnh - Khối u tử cung (5 năm trước):

Mẫu bệnh phẩm nhận được: Cắt tử cung toàn phần - ĐÁY TỬ CUNG + PHẦN PHỤ PHẢI

Bệnh phẩm có ranh giới rõ, gần như hoại tử hoàn toàn với các ổ tế bào còn sống tối thiểu. Nhân tế bào nhìn chung nhạt màu, hình thoi với mức độ không điển hình tối thiểu và không có bằng chứng phân bào. Nhuộm hóa mô miễn dịch p53 âm tính (kiểu hoang dại - wild-type). Các đặc điểm phù hợp với u cơ trơn (leiomyoma) kèm hoại tử và thoái hóa diện rộng.

Thảo luận:

Leiomyosarcoma (LMS) tử cung là những khối u cơ trơn hiếm gặp, xâm lấn mạnh với tỷ lệ tái phát trong 5 năm từ 45-75% và tỷ lệ sống sót sau 2 năm dưới 50% đối với bệnh lý di căn. Di căn phổi cực kỳ phổ biến, với khoảng 40% các trường hợp tái phát LMS lần đầu được phát hiện ở phổi. Trong khi hầu hết các di căn tim thứ phát do LMS liên quan đến tim phải do xâm lấn theo đường máu của tĩnh mạch chủ dưới, việc u xâm lấn trực tiếp vào tĩnh mạch phổi và vào tim trái đã được báo cáo trong các trường hợp u trung thất lớn. Huyết khối u (tumor thrombus) trong buồng tim có thể dẫn đến rối loạn chức năng van tim, loạn nhịp tim và suy tim, phù hợp với tình trạng phân suất tống máu thất trái của bệnh nhân này giảm từ 60% xuống 30% trong vòng 1 tháng kèm theo tăng áp lực tâm nhĩ phải. Việc quản lý di căn tim thường là phẫu thuật, nhưng việc cùng ra quyết định (shared decision-making) là rất quan trọng, đặc biệt đối với những bệnh nhân bị di căn giai đoạn tiến triển tại nhiều vị trí. Mặc dù các phương pháp điều trị nội khoa giúp giảm triệu chứng ngắn hạn, các khối u trong buồng tim có thể dẫn đến hình thành huyết khối hoặc thậm chí thuyên tắc u (tumor embolism), như nghi ngờ trong trường hợp tắc mạch (occlusion) động mạch não giữa (middle cerebral artery) hai bên và động mạch thân nền (basilar artery) của bệnh nhân này.